Quels sont les différents types de maladies neuromusculaires?
Une maladie neuromusculaire endommage les neurones ou les cellules nerveuses qui envoient des messages contrôlant les muscles volontaires. Cette lacune dans la communication peut entraîner une faiblesse musculaire et une atrophie, entraînant souvent chez le patient des douleurs, des crampes musculaires, des contractions musculaires et des problèmes de mobilité. Les maladies neuromusculaires peuvent toucher les muscles, le système nerveux central et le système nerveux périphérique, notamment les bras et les jambes. Il existe sept types différents de maladies neuromusculaires: les dystrophies musculaires, la paralysie cérébrale, les maladies du motoneurone, les troubles de la jonction neuromusculaire, les maladies métaboliques du muscle, les affections nerveuses périphériques et diverses myopathies.
Les dystrophies musculaires sont un groupe de maladies neuromusculaires génétiquement héritées. Ces maladies sont le résultat de défauts dans les gènes responsables de la fonction musculaire normale. Les dystrophies musculaires peuvent être subdivisées en neuf catégories distinctes: Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD); Dystrophie musculaire de Becker (DMO); Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EDMD); Dystrophie musculaire des ceintures (LGMD); Dystrophie musculaire facioscapulohumérale (FSHD); Dystrophie myotonique (MMD); Dystrophie Musculaire Oculopharyngée (OPMD); Dystrophie musculaire distale (DD); et la dystrophie musculaire congénitale (CMD).
La paralysie cérébrale (PC) est également classée dans la catégorie maladie neuromusculaire, car elle découle de la difficulté du cerveau à contrôler les muscles. La PC peut être légère ou assez grave et peut parfois causer des problèmes d'élocution, d'audition, de retard mental et de mouvements spasmodiques. Le CP est généralement diagnostiqué dans l'enfance.
Les maladies du motoneurone (MND) sont un groupe de maladies neuromusculaires causées par la dégénérescence des motoneurones de la moelle épinière et du cerveau. Ces maladies entraînent généralement une faiblesse et une atrophie - d'abord dans les muscles des bras et des jambes, puis dans les muscles menant à la gorge et au visage. Les maladies du motoneurone comprennent trois types de maladies de l’atrophie du muscle rachidien (SMA) diagnostiquées dans l’enfance - SMA de type I, SMA de type II et SMA de type III. L'atrophie musculaire bulbaire spinale (SBMA), l'atrophie musculaire spinale adulte (SMA) et la sclérose latérale amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de maladie de Lou Gehrig.
Les maladies de la jonction neuromusculaire constituent une autre classification des maladies neuromusculaires. Ces maladies résultent généralement d'un dysfonctionnement de la jonction neuromusculaire, lieu où un nerf transmet des signaux aux muscles. Ce groupe de maladies comprend le syndrome de Lambert-Eaton (LES), la maladie auto-immune Myasthenia Gravis (MG) et le syndrome myasthénique congénital (CMS), une maladie héréditaire.
Les maladies métaboliques du muscle appartiennent également à la catégorie des maladies neuromusculaires. Ces maladies sont généralement causées par des défauts héréditaires qui interfèrent avec le traitement des réactions chimiques par le corps au cours du fonctionnement cellulaire normal. Les maladies métaboliques du muscle peuvent être diagnostiquées chez les nourrissons, les enfants et les adultes. Ce groupe comprend la myopathie mitochondriale (MITO), le déficit en carnitine (CD) et le déficit en lactate déshydrogénase (LDHA).
Les maladies du nerf périphérique peuvent également être classées parmi les maladies neuromusculaires. Ces conditions résultent généralement de lésions des nerfs du système nerveux périphérique, notamment des bras, des jambes, du torse, du visage et de certains nerfs crâniens. Les symptômes courants des maladies nerveuses périphériques sont un engourdissement et une douleur aux extrémités. Les maladies de cette catégorie sont la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), la maladie de Dejerine-Sottas (DS) et l'ataxie de Friedreich (FA).
De nombreux types de myopathies - maladies affectant les muscles squelettiques ou les muscles qui se connectent aux os - appartiennent également à la catégorie des maladies neuromusculaires. Les myopathies provoquent généralement une faiblesse musculaire progressive et une atrophie proche du centre du corps. Ces maladies peuvent être causées par des anomalies génétiques ou des troubles métaboliques, endocriniens ou inflammatoires. Les exemples de myopathies comprennent la myopathie à némaline (NM), la paralysie périodique (PP) et la maladie du noyau central (CCD).