Wat zijn de verschillende soorten pterygium -syndroom?

aspecten van het pterygium -syndroom kunnen variëren per individu, maar omvatten meestal een gespleten gehemelte of lip, huidwebben die het achterste kniegewricht bedekken en genitale afwijkingen. Andere mogelijke functies kunnen wegen tenen of vingers, zogenaamde lipputten of ongebruikelijke huidplooien op de kaken, oogleden of grote tenen zijn. Deze zeldzame aandoening wordt soms popliteale pterygium-syndroom of PPS genoemd, evenals facio-genito-popliteaal syndroom. Het is bekend dat het wordt veroorzaakt door een mutatie in het IRF6 -gen. Van der Woude -syndroom is een nauw verwante toestand die het gevolg is van een andere mutatie van het IRF6 -gen, met enkele van dezelfde symptomen als pps.

Een gemeenschappelijk kenmerk van het pterygium -syndroom is een versie van een gespleten lip of gesplitste gehemelte. De lip misvorming kan kuilen of depressies veroorzaken in het midden van de onderlip of ongebruikelijke heuvelgebieden van de huid op een deel van de onderlip van het individu. Het gehemelte van een individu, ook bekend als het dak van iemands mond, zou een abnormale opening kunnen bevatten. Wat individuUals met het pterygium -syndroom hebben geen typisch aantal tanden, een aandoening die hypodontie wordt genoemd. Al deze fysieke problemen kunnen moeilijkheden veroorzaken bij de taalontwikkeling.

Popliteale pterygium -syndroom krijgt zijn naam aan de gemeenschappelijke betrokkenheid van het popliteale gebied achter de knie. Personen met deze aandoening hebben over het algemeen een vuige huid die over de achterkant van de knie groeit en mogelijk zich uitstrekken tot de hiel van de persoon, waardoor het moeilijk is om te lopen of te kruipen zonder chirurgische verwijdering van de webben. Deze huidwebing kan ook optreden over de grote teennagels, en in sommige gevallen is er ook vreemd weefsel dat gedeeltelijk de kaken of de onderste en bovenste oogleden verbindt. Wembed of gefuseerd tenen en vingers, bekend als syndactyly, zijn ook gebruikelijk bij mensen met pterygium -syndroom.

Malformatie van de geslachtsdelen treedt vaak voor in combinatie met het pterygium -syndroom. Vrouwelijke personen zouden dat kunnenhebben een zeer kleine externe schaamlippen. Mannetjes hebben waarschijnlijk een verdeeld scrotum of testes die niet normaal afdalen, soms cryptorchidisme genoemd.

Een vergelijkbare aangeboren aandoening wordt het van der Woude syndroom genoemd. Deze aandoening is ook het resultaat van mutaties in het IRF6 -gen. Personen met het van der Woude -syndroom hebben ook de neiging om een ​​ontpitte onderlip, gespleten gehemelte, gespleten lip of hypodontie te hebben.

Pterygium -syndroom is uiterst zeldzaam. Sommige schattingen plaatsen het optreden van deze aandoening op ongeveer 1 op de 300.000 geboorten. Van der Woude -syndroom komt iets vaker voor, goed voor ongeveer twee procent van de gevallen met een gespleten lip of gehemelte.

ANDERE TALEN