Wat zijn de verschillende soorten Pterygium-syndroom?

Aspecten van het pterygium-syndroom kunnen per persoon verschillen, maar omvatten meestal een gespleten gehemelte of lip, huidwebben die het achterste kniegewricht bedekken en genitale afwijkingen. Andere mogelijke kenmerken zijn tenen of vingers met zwemvliezen, zogenaamde lipputten of ongewone huidplooien op de kaken, oogleden of grote tenen. Deze zeldzame aandoening wordt soms popliteal pterygium syndroom of PPS genoemd, evenals het facio-genito-popliteal syndroom. Het is bekend dat het wordt veroorzaakt door een mutatie in het IRF6-gen. Van der Woude-syndroom is een nauw verwante aandoening die het gevolg is van een andere mutatie van het IRF6-gen, met enkele van dezelfde symptomen als PPS.

Een veel voorkomend kenmerk van het pterygium-syndroom is een versie van een gespleten lip of gespleten gehemelte. De misvorming van de lip kan putjes of depressies veroorzaken in het midden van de onderlip of ongebruikelijke, heuvelachtige delen van de huid op een deel van de onderlip van het individu. Het gehemelte van een persoon, ook bekend als het dak van de mond, kan een abnormale opening bevatten. Sommige personen met het pterygium-syndroom hebben geen typisch aantal tanden, een aandoening die hypodontie wordt genoemd. Al deze fysieke problemen kunnen problemen veroorzaken bij de taalontwikkeling.

Popliteal pterygium-syndroom dankt zijn naam aan de gemeenschappelijke betrokkenheid van het popliteale gebied achter de knie. Personen met deze aandoening hebben over het algemeen een vliezenhuid die over de achterkant van de knie groeit en zich mogelijk uitstrekt tot aan de hiel van de persoon, waardoor het moeilijk is om te lopen of kruipen zonder chirurgische verwijdering van de vliezen. Dit huidweefsel kan ook optreden over de grote teennagels en in sommige gevallen is er ook vreemd weefsel dat de kaken of de onderste en bovenste oogleden gedeeltelijk verbindt. Zwemvliezen of gesmolten tenen en vingers, ook bekend als syndactyly, komen ook vaak voor bij mensen met het pterygium-syndroom.

Misvorming van de geslachtsorganen komt vaak voor in samenhang met het pterygium-syndroom. Vrouwelijke individuen kunnen zeer kleine externe schaamlippen hebben. Mannen hebben waarschijnlijk een verdeeld scrotum of testes die niet normaal afdalen, soms cryptorchidisme genoemd.

Een vergelijkbare aangeboren aandoening wordt het Van der Woude-syndroom genoemd. Deze aandoening is ook het gevolg van mutaties in het IRF6-gen. Personen met het Van der Woude-syndroom hebben meestal ook een ontpit onderlip, gespleten gehemelte, gespleten lip of hypodontie.

Pterygium-syndroom is uiterst zeldzaam. Volgens sommige schattingen komt deze aandoening voor bij ongeveer 1 op 300.000 geboorten. Van der Woude-syndroom komt iets vaker voor, en is goed voor ongeveer twee procent van de gevallen waarbij een gespleten lip of gehemelte is betrokken.