Quais são os diferentes tipos de síndrome do pterígio?
Os aspectos da síndrome do pterígio podem variar de indivíduo para indivíduo, mas geralmente incluem fenda palatina ou lábio, teias de pele que cobrem a articulação traseira do joelho e anormalidades genitais. Outras características possíveis podem incluir dedos ou dedos palmados, os chamados lábios ou pregas incomuns da pele nas mandíbulas, pálpebras ou dedões do pé. Esse distúrbio raro às vezes é chamado de síndrome do pterígio poplíteo, ou PPS, além de síndrome facio-genito-poplítea. É conhecido por ser causado por uma mutação no gene IRF6. A síndrome de Van der Woude é uma condição intimamente relacionada que resulta de uma mutação diferente do gene IRF6, com alguns dos mesmos sintomas da PPS.
Uma característica comum da síndrome do pterígio é uma versão de uma fenda labial ou fenda palatina. A malformação do lábio pode causar depressões ou depressões no meio do lábio inferior ou áreas incomuns da pele em alguma parte do lábio inferior do indivíduo. O paladar de um indivíduo, também conhecido como o céu da boca, pode conter uma abertura anormal. Alguns indivíduos com síndrome do pterígio não possuem um número típico de dentes, uma condição chamada hipodontia. Todos esses problemas físicos podem causar dificuldades no desenvolvimento da linguagem.
A síndrome do pterígio poplíteo recebe esse nome pelo envolvimento comum da área poplítea atrás do joelho. Os indivíduos com esse distúrbio geralmente têm a pele com membranas crescendo na parte de trás do joelho e possivelmente se estendendo até o calcanhar da pessoa, dificultando a caminhada ou o rastejamento sem a remoção cirúrgica das redes. Esse tecido da pele também pode ocorrer nas unhas dos pés grandes e, em alguns casos, também existe tecido estranho que conecta parcialmente os maxilares ou as pálpebras superior e inferior. Dedos dos pés e dedos palmados ou fundidos, conhecidos como sindactilia, também são comuns em pessoas com síndrome do pterígio.
A malformação dos órgãos genitais ocorre frequentemente em conjunto com a síndrome do pterígio. Indivíduos do sexo feminino podem ter pequenos lábios externos. É provável que os machos tenham um escroto ou testículos divididos que não descem normalmente, às vezes chamado de criptorquidia.
Um distúrbio congênito semelhante é chamado síndrome de Van der Woude. Esse distúrbio também é resultado de mutações no gene IRF6. Os indivíduos com síndrome de Van der Woude também tendem a apresentar lábio inferior, fenda palatina, fenda labial ou hipodontia.
A síndrome do pterígio é extremamente rara. Algumas estimativas colocam a ocorrência desse distúrbio em cerca de 1 em 300.000 nascimentos. A síndrome de Van der Woude é um pouco mais comum, representando cerca de dois por cento dos casos que envolvem fissura labial ou palatina.