Quais são os diferentes tipos de síndrome do pterígio?
Os aspectos da síndrome do pterígio podem variar por indivíduo, mas geralmente incluem uma fenda palatina ou lábio, teias de pele que cobrem a articulação do joelho traseiro e anormalidades genitais. Outros recursos possíveis podem incluir dedos dos pés ou dedos dos pés, os chamados poços de lábios ou dobras de pele incomuns nas mandíbulas, pálpebras ou dedos dos pés. Esse distúrbio raro às vezes é chamado de síndrome de pterígio poplítea, ou PPS, bem como síndrome de facio-genito-poplítea. Sabe -se que é causado por uma mutação no gene IRF6. A síndrome de van der Woude é uma condição intimamente relacionada que resulta de uma mutação diferente do gene IRF6, com alguns dos mesmos sintomas que os PPs. A malformação dos lábios pode causar poços ou depressões no meio do lábio inferior ou nas áreas incomuns da pele em alguma parte do lábio inferior do indivíduo. O paladar de um indivíduo, também conhecido como o teto da boca, poderia conter uma abertura anormal. Alguns indivíduosOs uals com síndrome do pterígio não têm um número típico de dentes, uma condição chamada hipodontia. Todos esses problemas físicos podem causar dificuldades no desenvolvimento da linguagem.
A síndrome do pterígio poplítea recebe esse nome do envolvimento comum da área poplítea atrás do joelho. Indivíduos com esse distúrbio geralmente têm a pele da teia crescendo na parte de trás do joelho e possivelmente se estendendo até o calcanhar da pessoa, dificultando a caminhar ou rastejar sem a remoção cirúrgica das teias. Esse correia da pele também pode ocorrer nas unhas dos pés grandes e, em alguns casos, também há tecido estranho que conecta parcialmente as mandíbulas ou as pálpebras inferiores e superiores. Os dedos e dedos dos dedos da teia ou fundidos, conhecidos como sindactilia, também são comuns em pessoas com síndrome do pterígio.
A malformação dos órgãos genitais ocorre frequentemente em conjunto com a síndrome do pterígio. Indivíduos do sexo feminino poderiamtem lábios externos muito pequenos. Os machos provavelmente terão um escroto dividido ou testículos que não descem normalmente, às vezes chamados de criptorquidismo.
Um distúrbio congênito semelhante é chamado síndrome de van der Woude. Esse distúrbio também é o resultado de mutações no gene IRF6. Indivíduos com síndrome de van der Woude também tendem a ter um lábio inferior, fenda palatina, fissura ou hipodontia.
A síndrome do pterígio é extremamente rara. Algumas estimativas colocam a ocorrência desse distúrbio em cerca de 1 em 300.000 nascimentos. A síndrome de van der Woude é um pouco mais comum, representando cerca de dois por cento dos casos envolvendo um lábio ou palato de fenda.