Quali sono i diversi tipi di sindrome di pterigio?
Gli aspetti della sindrome del pterigio possono variare da individuo a individuo, ma in genere includono un palatoschisi o un labbro, nastri di pelle che coprono l'articolazione del ginocchio posteriore e anomalie genitali. Altre possibili caratteristiche possono includere dita o dita palmate, le cosiddette fossette delle labbra o insolite pieghe della pelle su mascelle, palpebre o alluci. Questo raro disturbo è talvolta chiamato sindrome del pterigio poplitea o PPS, nonché sindrome facio-genito-poplitea. È noto per essere causato da una mutazione nel gene IRF6. La sindrome di Van der Woude è una condizione strettamente correlata che deriva da una diversa mutazione del gene IRF6, con alcuni degli stessi sintomi della PPS.
Una caratteristica comune della sindrome di pterigio è una versione di un labbro leporino o palatoschisi. La malformazione del labbro può causare fossette o depressioni nel mezzo del labbro inferiore o insolite aree montuose della pelle su alcune parti del labbro inferiore dell'individuo. Il palato di un individuo, noto anche come il tetto della propria bocca, potrebbe contenere un'apertura anomala. Alcuni soggetti con sindrome di pterigio non hanno un numero tipico di denti, una condizione chiamata ipodonzia. Tutti questi problemi fisici possono causare difficoltà nello sviluppo del linguaggio.
La sindrome del pterigio poplitea prende il nome dal comune coinvolgimento dell'area poplitea dietro il ginocchio. Gli individui con questo disturbo generalmente hanno la pelle palmata che cresce sulla parte posteriore del ginocchio e che può estendersi fino al tallone della persona, rendendo difficile camminare o gattonare senza rimozione chirurgica dei nastri. Questa fettuccia della pelle può anche verificarsi sopra le unghie dei piedi grandi e in alcuni casi c'è anche un tessuto estraneo che collega parzialmente le mascelle o le palpebre inferiore e superiore. Le dita e le dita palmate o fuse, note come sindattilia, sono comuni anche nelle persone con sindrome di pterigio.
La malformazione dei genitali si verifica spesso in combinazione con la sindrome di pterigio. Le donne possono avere piccole labbra esterne. I maschi hanno probabilmente uno scroto diviso o testicoli che non scendono normalmente, a volte chiamato criptorchidismo.
Un simile disturbo congenito si chiama sindrome di Van der Woude. Questo disturbo è anche il risultato di mutazioni nel gene IRF6. Gli individui con sindrome di Van der Woude tendono anche ad avere un labbro inferiore snocciolato, palatoschisi, labbro leporino o ipodonzia.
La sindrome di Pterygium è estremamente rara. Alcune stime collocano l'insorgenza di questo disturbo a circa 1 su 300.000 nascite. La sindrome di Van der Woude è leggermente più comune, rappresentando circa il due percento dei casi che coinvolgono un labbro leporino o palato.