Jaké jsou různé typy syndromu pterygie?

Aspekty pterygiového syndromu se mohou lišit v závislosti na jednotlivci, ale obvykle zahrnují rozštěp patra nebo rtu, kožní pásy zakrývající zadní kolenní kloub a abnormality genitálu. Dalšími možnými rysy mohou být webbedové prsty nebo prsty, tzv. Jímky na rty nebo neobvyklé kožní záhyby na čelistech, očních víčkách nebo velkých prstech. Tato vzácná porucha se někdy nazývá syndrom popliteální pterygie, neboli PPS, a také syndrom faciogenito-popliteální. Je známo, že je způsobena mutací v genu IRF6. Van der Woudeho syndrom je úzce související stav, který je výsledkem odlišné mutace genu IRF6, s některými stejnými příznaky jako PPS.

Jedním z běžných rysů syndromu pterygie je některá verze rozštěpu rtu nebo rozštěpu patra. Malformace rtů může způsobit jámy nebo prohlubně uprostřed spodního rtu nebo neobvyklé kopané oblasti kůže na některé části spodního rtu jednotlivce. Patro jednotlivce, také známé jako střecha úst, může obsahovat neobvyklý otvor. Někteří jedinci se syndromem pterygie nemají typický počet zubů, což je stav zvaný hypodoncie. Všechny tyto fyzické problémy mohou způsobit potíže při vývoji jazyka.

Popliteální pterygiový syndrom získává svůj název podle společného postižení oblasti popliteální za kolenem. Jednotlivci s touto poruchou mají obecně pásovou kůži rostoucí přes zadní část kolena a případně sahající až k patě osoby, což znesnadňuje chůzi nebo plazení bez chirurgického odstranění pásů. K tomuto popruhu na kůži může docházet také na velkých nehtech a v některých případech existuje také cizí tkáň, která částečně spojuje čelisti nebo dolní a horní víčka. U lidí se syndromem pterygie jsou také běžné pásy na nohou nebo na prstech, známé jako syndakticky.

Malformace genitálií se často vyskytuje ve spojení s pterygiovým syndromem. Samice by mohly mít velmi malé stydké pysky. Samci pravděpodobně mají rozdělený šourek nebo varlata, která normálně neklesají, někdy nazývaná kryptorchidismus.

Podobná vrozená porucha se nazývá Van der Woudeův syndrom. Tato porucha je také výsledkem mutací v genu IRF6. Jednotlivci s Van der Woudeho syndromem také mají sklon k dolnímu rtu, rozštěpu patra, rozštěpu rtu nebo hypodoncii.

Pterygiový syndrom je velmi vzácný. Podle některých odhadů je výskyt této poruchy asi u 1 ze 300 000 narozených. Van der Woudeho syndrom je o něco častější a představuje asi dvě procenta případů rozštěpu rtu nebo patra.