Jaké jsou různé typy syndromu pterygia?

Aspekty syndromu pterygia se mohou lišit podle jednotlivce, ale obvykle zahrnují rozštěp patra nebo rty, kožní pásy pokrývající zadní kolenní kloub a genitální abnormality.Mezi další možné funkce mohou patřit na nohou nebo prstů na webbed, tzv. Jápy na rty nebo neobvyklé záhyby kůže na čelistech, víčka nebo na velké prsty.Tato vzácná porucha se někdy nazývá syndrom popliteálního pterygia nebo PPS, jakož i syndrom facio-genito-popu.Je známo, že je způsobena mutací v genu IRF6.Syndrom van der Woude je úzce související stav, který je výsledkem jiné mutace genu IRF6, s některými stejnými příznaky jako PPS.Malformace rtů může způsobit jámy nebo deprese uprostřed spodního rtů nebo neobvyklých zamlžených oblastí kůže na některých částech jednotlivců snižujících ret.Palate jednotlivců, známý také jako střecha úst, by mohl obsahovat neobvyklé otevření.Někteří jedinci se syndromem pterygia nemají typický počet zubů, což je stav zvaný hypodontia.Všechny tyto fyzické problémy mohou způsobit potíže s vývojem jazyka.Jednotlivci s touto poruchou obecně mají na zadní straně kolena rostoucí kůži webové barvy a možná se rozprostírají dolů k patě osob, což ztěžuje chodit nebo procházení bez chirurgického odstranění webů.K tomuto popruhu kůže může dojít také na velkých nehtech a v některých případech existuje také cizí tkáň, která částečně spojuje čelisti nebo spodní a horní víčka.Webbed nebo fúzované prsty a prsty, známé jako syndaktily, jsou také běžné u lidí se syndromem pterygia.Ženské jednotlivce by mohly mít velmi malé vnější stylovací styk.Samci pravděpodobně budou mít rozdělený šoutek nebo varlata, které normálně neklesnou, někdy nazývané kryptorchidismus.

Podobná vrozená porucha se nazývá van der Woude syndrom.Tato porucha je také výsledkem mutací v genu IRF6.Jednotlivci se syndromem van der Woude mají také tendenci mít napěťový spodní ret, rozštěp patra, rozštěp rtu nebo hypodontia.Některé odhady kladou výskyt této poruchy na asi 1 z 300 000 narození.Van der Woude Syndrom je o něco běžnější a představuje asi dvě procenta případů zahrnujících rozštěp rtu nebo patra