Was sind die verschiedenen Arten des Pterygium -Syndroms?

Aspekte des Pterygium -Syndroms können je nach Individuum variieren, umfassen jedoch typischerweise einen Gaumen oder Lippenspalte, Hautnetze, die das Heckkniegelenk abdecken, und Genitalanomalien.Andere mögliche Funktionen können Webbettzehen oder Finger, sogenannte Lippengruben oder ungewöhnliche Hautfalten auf den Kiefern, Augenlider oder großen Zehen umfassen.Diese seltene Störung wird manchmal als popliteales Pterygium-Syndrom oder PPS sowie das faspektgenitopopliteale Syndrom bezeichnet.Es ist bekannt, dass es durch eine Mutation im IRF6 -Gen verursacht wird.Das Van -Der -Woude -Syndrom ist eine eng verwandte Erkrankung, die sich aus einer anderen Mutation des IRF6 -Gens ergibt, mit einigen der gleichen Symptome wie PPS.

Ein gemeinsames Merkmal des Pterygium -Syndroms ist eine Version eines Spaltenlippens oder eines Spaltpalats.Die Lippenfehlbildung kann in der Mitte der Unterlippe oder ungewöhnlichen Hautflächen auf einem Teil der Unterlippe von Gruppen oder Vertiefungen verursachen.Ein Individuengaum, der auch als Dach des Mundes bekannt ist, könnte eine abnormale Öffnung enthalten.Einige Personen mit Pterygium -Syndrom haben keine typische Anzahl von Zähnen, eine Erkrankung, die als Hypodontie bezeichnet wird.All diese körperlichen Probleme können Schwierigkeiten bei der Sprachentwicklung verursachen.Personen mit dieser Störung haben im Allgemeinen eine Webbetthaut, die sich über den Rücken des Knies wächst und möglicherweise bis zur Personenabsatz erstreckt, was es schwierig macht, ohne chirurgische Entfernung der Netze zu laufen oder zu kriechen.Dieses Hautgurt kann auch über die großen Zehennägel auftreten, und in einigen Fällen gibt es auch ein fremdes Gewebe, das die Kiefer oder die unteren und oberen Augenlider teilweise verbindet.Webbett- oder Fusionszehen und Finger, bekannt als Syndaktylie, sind auch bei Menschen mit Pterygium -Syndrom häufig.

Fehlbildung der Genitalien tritt häufig in Verbindung mit dem Pterygium -Syndrom auf.Weibliche Personen könnten sehr kleine externe Schamlippen haben.Männer haben wahrscheinlich einen geteilten Hodensack oder Hoden, die nicht normal absteigen, manchmal als Kryptorchidismus bezeichnet.

Eine ähnliche angeborene Störung wird als Van -der -Woude -Syndrom bezeichnet.Diese Störung ist auch das Ergebnis von Mutationen im IRF6 -Gen.Personen mit dem Van -Der -Woude -Syndrom tendieren auch zu einer unteren Unterlippe, einem Gaumenspalten, einer Lippenspalte oder einer Hypodontie.

Pterygium -Syndrom ist äußerst selten.Einige Schätzungen geben das Auftreten dieser Störung bei etwa 1 von 300.000 Geburten.Das Van -der -Woude -Syndrom ist etwas häufiger und entspricht etwa zwei Prozent der Fälle mit einer Lippen- oder Gaumenspalte.