Was sind die verschiedenen Arten des Pterygium -Syndroms?
Aspekte des Pterygium -Syndroms können je nach Individuum variieren, umfassen jedoch typischerweise einen Gaumen oder Lippenspalte, Hautnetze, die das Heckkniegelenk bedecken, und Genitalanomalien. Andere mögliche Funktionen können Webbettzehen oder Finger, sogenannte Lippengruben oder ungewöhnliche Hautfalten auf den Kiefern, Augenlider oder großen Zehen umfassen. Diese seltene Störung wird manchmal als popliteales Pterygium-Syndrom oder PPS sowie das faspektgenitopopliteale Syndrom bezeichnet. Es ist bekannt, dass es durch eine Mutation im IRF6 -Gen verursacht wird. Das Van -Der -Woude -Syndrom ist eine eng verwandte Erkrankung, die sich aus einer anderen Mutation des IRF6 -Gens ergibt, mit einigen der gleichen Symptome wie PPS. Die Lippenfehlbildung kann in der Mitte der Unterlippe oder ungewöhnlichen Hautflächen in einer Teil der Unterlippe des Individuums Gruben oder Vertiefungen verursachen. Der Gaumen eines Menschen, auch als Dach des Mundes bekannt, könnte eine abnormale Öffnung enthalten. Einige einzelnUals mit Pterygium -Syndrom haben keine typische Anzahl von Zähnen, eine Erkrankung, die als Hypodontie bezeichnet wird. All diese körperlichen Probleme können Schwierigkeiten bei der Sprachentwicklung verursachen.
Popliteal Pterygium -Syndrom hat seinen Namen von der gemeinsamen Beteiligung des poplitealen Bereichs hinter dem Knie. Personen mit dieser Störung haben im Allgemeinen eine Webbetthaut, die sich über den Rücken des Knies wächst und möglicherweise bis zur Ferse der Person erstreckt, was es schwierig macht, ohne chirurgische Entfernung der Netze zu gehen oder zu kriechen. Dieses Hautgurt kann auch über die großen Zehennägel auftreten, und in einigen Fällen gibt es auch ein fremdes Gewebe, das die Kiefer oder die unteren und oberen Augenlider teilweise verbindet. Webbett- oder Fusionszehen und Finger, bekannt als Syndaktylie, sind auch bei Menschen mit Pterygium -Syndrom häufig.
Fehlbildung der Genitalien tritt häufig in Verbindung mit dem Pterygium -Syndrom auf. Weibliche Personen könntenhabe sehr kleine externe Schamlippen. Männer haben wahrscheinlich einen geteilten Hodensack oder Tests, die nicht normal absteigen, manchmal als Kryptorchidismus bezeichnet.
Eine ähnliche angeborene Störung wird als Van -der -Woude -Syndrom bezeichnet. Diese Störung ist auch das Ergebnis von Mutationen im IRF6 -Gen. Personen mit Van -der -Woude -Syndrom haben auch tendenziell eine unteren Unterlippe, Gaumenspalte, Lippenspalte oder Hypodontie.
Pterygium -Syndrom ist äußerst selten. Einige Schätzungen geben das Auftreten dieser Störung bei etwa 1 von 300.000 Geburten. Das Van -der -Woude -Syndrom ist etwas häufiger und entspricht etwa zwei Prozent der Fälle mit Lippen oder Gaumenspalten.