Was sind die verschiedenen Arten von Pterygium-Syndrom?
Aspekte des Pterygium-Syndroms können individuell variieren, umfassen jedoch typischerweise eine Gaumenspalte oder Lippe, Hautgewebe, die das hintere Kniegelenk bedecken, und Genitalanomalien. Andere mögliche Merkmale können vernetzte Zehen oder Finger, sogenannte Lippengrübchen oder ungewöhnliche Hautfalten an Kiefern, Augenlidern oder großen Zehen sein. Diese seltene Erkrankung wird manchmal als popliteales Pterygium-Syndrom oder PPS sowie als facio-genito-popliteales Syndrom bezeichnet. Es ist bekannt, dass es durch eine Mutation im IRF6-Gen verursacht wird. Das Van-der-Woude-Syndrom ist eine eng verwandte Erkrankung, die auf eine andere Mutation des IRF6-Gens zurückzuführen ist und einige der gleichen Symptome wie PPS aufweist.
Ein häufiges Merkmal des Pterygium-Syndroms ist eine Version einer Lippen- oder Gaumenspalte. Die Lippenfehlbildung kann zu Grübchen oder Vertiefungen in der Mitte der Unterlippe oder zu ungewöhnlichen Hautwölbungen an einem Teil der Unterlippe führen. Der Gaumen einer Person, auch als Gaumen bezeichnet, kann eine abnormale Öffnung aufweisen. Einige Personen mit Pterygium-Syndrom haben keine typische Anzahl von Zähnen, eine Erkrankung, die als Hypodontie bezeichnet wird. All diese körperlichen Probleme können Schwierigkeiten bei der Sprachentwicklung verursachen.
Das popliteale Pterygium-Syndrom hat seinen Namen von der gemeinsamen Beteiligung des poplitealen Bereichs hinter dem Knie. Menschen mit dieser Störung haben im Allgemeinen eine Haut mit Schwimmhäuten, die sich über den Knierücken und möglicherweise bis zur Ferse der Person ausdehnt, was das Gehen oder Krabbeln ohne chirurgische Entfernung der Schwimmhäute erschwert. Dieses Hautgewebe kann auch über den großen Zehennägeln auftreten, und in einigen Fällen gibt es auch Fremdgewebe, das die Kiefer oder die unteren und oberen Augenlider teilweise verbindet. Auch bei Menschen mit Pterygium-Syndrom treten häufig vernetzte oder verwachsene Zehen und Finger auf, die als Syndaktylie bezeichnet werden.
Eine Fehlbildung der Genitalien tritt häufig in Verbindung mit einem Pterygium-Syndrom auf. Weibliche Personen können sehr kleine äußere Schamlippen haben. Männer haben wahrscheinlich einen geteilten Hodensack oder Hoden, die nicht normal absteigen, was manchmal als Kryptorchismus bezeichnet wird.
Eine ähnliche angeborene Störung wird als Van-der-Woude-Syndrom bezeichnet. Diese Störung ist auch das Ergebnis von Mutationen im IRF6-Gen. Personen mit Van-der-Woude-Syndrom neigen auch dazu, eine narbige Unterlippe, eine Gaumenspalte, eine Lippenspalte oder eine Hypodontie zu haben.
Das Pterygium-Syndrom ist äußerst selten. Nach Schätzungen liegt das Auftreten dieser Störung bei etwa 1 von 300.000 Geburten. Das Van-der-Woude-Syndrom ist etwas häufiger und macht etwa zwei Prozent aller Fälle mit Lippen- oder Gaumenspalten aus.