Vilka är de olika typerna av pterygiumsyndrom?
aspekter av pterygiumsyndrom kan variera beroende på individuella men vanligtvis inkludera en gomspalt eller läpp, hudbanor som täcker den bakre knäleden och könsavvikelser. Andra möjliga funktioner kan inkludera webbade tår eller fingrar, så kallade läppgropar eller ovanliga hudveck på käkarna, ögonlocken eller stora tårna. Denna sällsynta störning kallas ibland popliteal pterygiumsyndrom, eller PPS, såväl som facio-genitopoplitealt syndrom. Det är känt att det orsakas av en mutation i IRF6 -genen. Van der Woude syndrom är ett nära besläktat tillstånd som är resultatet av en annan mutation av IRF6 -genen, med några av samma symtom som pps.
Ett vanligt inslag i pterygiumsyndrom är en version av en klyftläpp eller klyftspalat. Läppmalformationen kan orsaka gropar eller fördjupningar i mitten av bottenläppen eller ovanliga hundar i huden på någon del av individens underläpp. En individs smak, även känd som taket på munnen, kan innehålla en onormal öppning. Någon individUals med pterygiumsyndrom har inte ett typiskt antal tänder, ett tillstånd som kallas hypodontia. Alla dessa fysiska problem kan orsaka svårigheter i språkutvecklingen.
Popliteal pterygiumsyndrom får sitt namn från det gemensamma engagemanget i det popliteala området bakom knäet. Individer med denna störning har i allmänhet webbad hud som växer över knäets baksida och eventuellt sträcker sig ner till personens häl, vilket gör det svårt att gå eller krypa utan att kirurgiskt avlägsnar banorna. Denna hud -webbing kan också förekomma över de stora tånaglarna, och i vissa fall finns det också främmande vävnad som delvis förbinder käkarna eller de nedre och övre ögonlocken. Webbed eller smält tår och fingrar, kända som syndakty, är också vanliga hos personer med pterygiumsyndrom.
missbildning av könsorganen förekommer ofta i samband med pterygiumsyndrom. Kvinnliga individer kundehar mycket små externa labia. Hanar har troligtvis en uppdelad pungen eller testiklar som inte går ner normalt, ibland kallad CryptorChidism.
En liknande medfödd störning kallas van der Woude -syndrom. Denna störning är också resultatet av mutationer i IRF6 -genen. Individer med van der Woude -syndrom tenderar också att ha en pittad underläpp, klyftan, klyftläpp eller hypodonti.
pterygiumsyndrom är extremt sällsynt. Vissa uppskattningar placerar förekomsten av denna störning vid cirka 1 av 300 000 födelser. Van der Woude syndrom är något vanligare och står för cirka två procent av fallen som involverar en klyftläpp eller gom.