Vilka är de olika typerna av Pterygiumsyndrom?
Aspekter av pterygiumsyndrom kan variera beroende på individ men inkluderar vanligtvis en spaltgom eller läpp, hudbanor som täcker den bakre knäleden och könsorganiska avvikelser Andra möjliga funktioner kan inkludera tår eller fingrar på nätet, så kallade läppgropar eller ovanliga hudveck på käkarna, ögonlocken eller stora tårna. Denna sällsynta störning kallas ibland popliteal pterygiumsyndrom, eller PPS, samt facio-genito-popliteal syndrom. Det är känt att det orsakas av en mutation i IRF6-genen. Van der Woude-syndrom är ett nära besläktat tillstånd som är resultatet av en annan mutation av IRF6-genen, med några av samma symtom som PPS.
Ett vanligt drag i pterygiumsyndromet är en version av en klyftaläppa eller gomspalt. Läppmissbildningen kan orsaka gropar eller fördjupningar i mitten av bottenläppen eller ovanliga klädda områden på huden på någon del av individens underläpp. En individs smak, även känd som taket på ens mun, kan innehålla en onormal öppning. Vissa individer med pterygiumsyndrom har inte ett typiskt antal tänder, ett tillstånd som kallas hypodontia. Alla dessa fysiska problem kan orsaka svårigheter i språkutvecklingen.
Popliteal pterygiumsyndrom får sitt namn från det gemensamma engagemanget av poplitealområdet bakom knäet. Individer med denna störning har i allmänhet webbhud som växer över knäets baksida och eventuellt sträcker sig ner till personens häl, vilket gör det svårt att gå eller krypa utan kirurgiskt borttagande av banorna. Denna hudband kan också förekomma över de stora tånaglarna, och i vissa fall finns det också främmande vävnad som delvis förbinder käftarna eller de nedre och övre ögonlocken. Webbbed eller smälta tår och fingrar, känd som syndaktiskt, är också vanliga hos personer med pterygiumsyndrom.
Missbildning av könsorganen sker ofta i samband med pterygiumsyndrom. Kvinnliga individer kan ha mycket små externa labia. Hannar har troligtvis en uppdelad pungen eller testiklar som inte går ner normalt, ibland kallat kryptorchidism.
En liknande medfödd sjukdom kallas Van der Woude-syndrom. Denna störning är också resultatet av mutationer i IRF6-genen. Personer med Van der Woude-syndrom tenderar också att ha en hål i underläppen, gomspalten, klyftan eller hypodontia.
Pterygiumsyndrom är extremt sällsynt. Vissa uppskattningar placerar förekomsten av denna störning på cirka 1 av 300 000 födda. Van der Woude-syndrom är något vanligare och står för cirka två procent av fallen med en klyftaläppa eller gom.