Quels sont les différents types de syndrome ptérygion?
Les aspects du syndrome de ptérygion peuvent varier d'un individu à l'autre, mais comprennent généralement une fente palatine ou une lèvre, des toiles formant la peau couvrant l'articulation du genou à l'arrière et des anomalies génitales. Parmi les autres caractéristiques possibles, on peut citer les doigts ou les doigts palmés, ce qu’on appelle les creux pour les lèvres ou les plis inhabituels de la peau sur les mâchoires, les paupières ou les gros doigts. Ce trouble rare est parfois appelé syndrome de ptérygion poplité, ou SPP, ainsi que syndrome facio-génito-poplité. On sait qu'elle est causée par une mutation du gène IRF6. Le syndrome de Van der Woude est une affection étroitement liée qui résulte d'une mutation différente du gène IRF6, présentant certains des mêmes symptômes que le SPP.
Une des caractéristiques communes du syndrome de ptérygion est une version d'une fente labiale ou palatine. La malformation de la lèvre peut provoquer des creux ou des dépressions au milieu de la lèvre inférieure ou des zones de monticule inhabituelles de la peau sur une partie de la lèvre inférieure de l'individu. Le palais d'un individu, également connu comme le toit de la bouche, peut contenir une ouverture anormale. Certaines personnes atteintes du syndrome de ptérygion ne présentent pas le nombre habituel de dents, une affection appelée hypodontie. Tous ces problèmes physiques peuvent causer des difficultés dans le développement du langage.
Le syndrome de ptérygion poplité tire son nom de l'implication commune de la zone poplitée située derrière le genou. Les personnes atteintes de ce trouble ont généralement une peau palmée qui se développe à l'arrière du genou et s'étend éventuellement jusqu'au talon de la personne, ce qui rend difficile la marche ou le rampement sans retrait chirurgical des toiles. Cette sangle cutanée peut également se produire sur les grands ongles des pieds et, dans certains cas, des tissus étrangers relient partiellement les mâchoires ou les paupières supérieures et inférieures. Les orteils et les doigts palmés ou fusionnés, connus sous le nom de syndactylie, sont également courants chez les personnes atteintes du syndrome de ptérygion.
Des malformations des organes génitaux surviennent fréquemment en même temps que le syndrome de ptérygion. Les femmes pourraient avoir de très petites lèvres externes. Les mâles sont susceptibles d'avoir un scrotum divisé ou des testicules qui ne descendent pas normalement, parfois appelés cryptorchidie.
Un trouble congénital similaire s'appelle le syndrome de Van der Woude. Ce trouble est également le résultat de mutations dans le gène IRF6. Les personnes atteintes du syndrome de Van der Woude ont également tendance à avoir une lèvre inférieure, une fente palatine, une fente labiale ou une hypodontie piquées.
Le syndrome de ptérygion est extrêmement rare. Certaines estimations placent la survenue de ce trouble à environ 1 naissance sur 300 000. Le syndrome de Van der Woude est légèrement plus fréquent, représentant environ deux pour cent des cas impliquant une fente labiale ou palatine.