Quels sont les différents types de syndrome du ptérygium?

Les aspects du syndrome du ptérygium peuvent varier selon les individus mais incluent généralement une fente palatine ou une lèvre, des sites de peau couvrant l'articulation du genou arrière et des anomalies génitales. D'autres fonctionnalités possibles peuvent inclure des orteils palmées ou des doigts, des puits de lèvres dits ou des plis cutanés inhabituels sur les mâchoires, les paupières ou les gros orteils. Ce trouble rare est parfois appelé syndrome du ptérygium poplitéal, ou PPS, ainsi que le syndrome de Facio-Génito-poplitéal. Il est connu pour être causé par une mutation dans le gène IRF6. Le syndrome de Van der Woude est une condition étroitement liée qui résulte d'une mutation différente du gène IRF6, avec certains des mêmes symptômes que Pps.

Une caractéristique commune du syndrome du ptérygium est une version d'une fente lèvre ou d'une fente. La malformation des lèvres peut provoquer des fosses ou des dépressions au milieu de la lèvre inférieure ou des zones de peau montifiées inhabituelles sur une partie de la lèvre inférieure de l'individu. Le palais d'un individu, également connu sous le nom de toit de la bouche, pourrait contenir une ouverture anormale. Quelques individusLes uals atteints du syndrome du ptérygium n'ont pas de nombre typique de dents, une condition appelée hypodontie. Tous ces problèmes physiques peuvent entraîner des difficultés de développement du langage.

Le syndrome du ptérygium poplitéal

tire son nom de l'implication commune de la zone poplitée derrière le genou. Les personnes atteintes de ce trouble ont généralement une peau palmée poussant à l'arrière du genou et s'étendant peut-être jusqu'au talon de la personne, ce qui rend difficile la marche ou le rampe sans retrait chirurgical des toiles. Cette sangle de peau peut également se produire sur les gros ongles, et dans certains cas, il existe également des tissus étrangers qui relie partiellement les mâchoires ou les paupières inférieures et supérieures. Les orteils et les doigts fusionnés ou fusionnés, connus sous le nom de syndactyly, sont également courants chez les personnes atteintes du syndrome du ptérygium.

La malformation des parties génitales se produit fréquemment en conjonction avec le syndrome du ptérygium. Les femmes pourraientont de très petites lèvres externes. Les hommes sont susceptibles d'avoir un scrotum ou des testicules divisés qui ne descendent pas normalement, parfois appelés cryptorchidisme.

Un trouble congénital similaire est appelé syndrome de van der Woude. Ce trouble est également le résultat de mutations dans le gène IRF6. Les individus atteints du syndrome de van der Woude ont également tendance à avoir une lèvre inférieure dénombrée, une fente palatine, une fente de lèvre ou une hypodontie.

Le syndrome du

ptérygium est extrêmement rare. Certaines estimations placent la survenue de ce trouble à environ 1 naissance sur 300 000. Le syndrome de Van der Woude est légèrement plus courant, représentant environ 2% des cas impliquant une fente lèvre ou un palais.