異なるタイプの翼状片症候群は何ですか？

膝蓋骨筋症候群は、膝の後ろの膝窩部の一般的な関与からその名前を得ています。この障害のある人は一般に、膝の後ろに皮膚が成長し、おそらくその人のかかとまで伸びているため、ウェブを外科的に除去することなく歩いたりcraいたりするのが難しくなります。この皮膚のウェビングは、大きな足の爪でも発生する可能性があり、場合によっては、顎または下まぶたと上まぶたを部分的に接続する外部組織もあります。 Syndactyとして知られているToesや指と指は、翼状片症候群の人にもよく見られます。

性器の奇形は、翼状片症候群と併せて頻繁に発生します。女性ができます非常に小さな外部唇を持っています。男性には、scrotumの分割された陰嚢または精巣がある可能性があります。これらのテストは正常に下降しません。

同様の先天性障害は、van der Woude症候群と呼ばれます。この障害は、IRF6遺伝子の突然変異の結果でもあります。 van der woude症候群の人は、下唇、口蓋裂、唇裂、または低酸性症を患っている傾向があります。

翼状筋症候群は非常にまれです。一部の推定では、この障害の発生は出生30万人に約1人になります。 van der Woude症候群は少し一般的であり、口唇裂または口蓋裂を含む症例の約2％を占めています。