翼状片症候群の種類は何ですか？

翼状片症候群の側面は個人によって異なりますが、通常、口蓋裂または唇、後膝関節を覆う皮膚の網、および性器の異常が含まれます。 他の可能な特徴には、水かきのあるつま先または指、いわゆるリップピット、または顎、まぶた、または足の指の異常な皮膚のひだが含まれます。 このまれな障害は、膝窩翼状片症候群、またはPPS、ならびに顔面膝窩膝窩症候群と呼ばれることもあります。 IRF6遺伝子の突然変異によって引き起こされることが知られています。 ヴァンデルウォード症候群は、IRS6遺伝子の異なる変異に起因する密接に関連する状態であり、PPSと同じ症状のいくつかがあります。

翼状片症候群の一般的な特徴の1つは、口唇裂または口蓋裂の何らかのバージョンです。 唇の奇形は、下唇の真ん中にくぼみやくぼみ、または下唇の一部の皮膚の異常な盛り上がり部分を引き起こす可能性があります。 口の屋根としても知られる個人の口蓋は、異常な開口部を含む可能性があります。 翼状片症候群の人の中には、典型的な歯の数、歯数不足と呼ばれる状態を持っていない人がいます。 これらの物理的な問題はすべて、言語発達の困難を引き起こす可能性があります。

膝窩翼状片症候群は、膝の後ろの膝窩領域の一般的な関与からその名前を取得します。 この障害のある人は、一般に、膝の後ろに水かきのある皮膚ができており、人のかかとまで伸びている可能性があり、ウェブを外科的に取り外すことなく歩くことやクロールすることが困難です。 この皮膚のウェビングは、大きな足の爪にも発生する可能性があり、場合によっては、顎または下まぶたと上まぶたを部分的につなぐ外部組織もあります。 翼状片症候群の人では、指先の指が水かき状または融着していて、合指症としても知られています。

性器の奇形は、翼状片症候群に関連して頻繁に発生します。 女性は非常に小さな外陰唇を持つことができます。 男性は、停留精巣と呼ばれることもある、正常に下行しない陰嚢または精巣に分かれている可能性があります。

同様の先天性障害は、ファンデルウォード症候群と呼ばれます。 この障害は、IRF6遺伝子の突然変異の結果でもあります。 ファンデルウォード症候群の患者は、下唇がくぼみ、口蓋裂、口唇裂、または歯数減少症になる傾向があります。

翼状片症候群は非常にまれです。 一部の推定では、この障害の発生は出生300,000人に約1人とされています。 ファンデルウォード症候群はやや一般的で、口唇口蓋裂を伴う症例の約2％を占めています。