Wat zijn de meest voorkomende fenylketonurie-symptomen?
In veel delen van de wereld zullen de meeste mensen nooit de algemene symptomen van PKU of fenylketonurie zien, omdat veel landen routinematig op deze genetische aandoening testen in de eerste paar dagen van hun leven. Hoewel ongewoon, is de aandoening extreem onbehandeld en kan deze binnen een paar maanden na de geboorte ernstige levenslange bijwerkingen veroorzaken. De nadruk achter het testen van elke pasgeborene is om ervoor te zorgen dat degenen die PKU hebben, onmiddellijk worden behandeld in de vorm van een eiwitarm dieet dat fenylalanines mist, die zich anders opbouwen en schade veroorzaken. Vroegtijdige interventie is de sleutel om alle fenylketonurie-symptomen te voorkomen en om mensen de kans te geven een relatief normaal leven te leiden.
Wanneer deze test niet beschikbaar is of alleen optioneel is, beginnen een aantal fenylketonurie-symptomen bij het kind met PKU te ontstaan wanneer een kind slechts een maand of twee maanden oud is. Ouders kunnen merken dat kinderen overmatige diarree of braken hebben, wat een slechte gewichtstoename veroorzaakt en kan leiden tot mislukking. Een andere van de fenylketonurie-symptomen lijkt mensen misschien veel minder voor de hand liggend. Baby's kunnen lichtgevoelig zijn, wat geldt voor veel baby's. Ouders moeten op zoek gaan naar overmatige lichtgevoeligheid, maar dit is misschien niet de beste diagnostische factor.
De baby met fenylketonurie-symptomen wordt ook gekenmerkt als erg kieskeurig of moeilijk. Zulke kinderen huilen veel vaker, wat soms als koliek wordt afgewezen. Niet zo gemakkelijk te negeren zijn hardnekkige huidproblemen zoals uitdroging of eczeem die overvloedig kunnen zijn. Bovendien hebben baby's met PKU vaak een eigenaardige geur, die wordt beschreven als bijna muf of beschimmeld. Deze geur kan ook aanwezig zijn in urine en verschilt sterk van de typische babygeur.
Als deze fenylketonurie-symptomen niet worden herkend, wordt de aandoening in de loop van een paar maanden veel erger. De groeiende niveaus van fenylalanines in het lichaam, die niet kunnen worden afgebroken of uitgescheiden, beginnen ernstige hersenschade te veroorzaken. Dit kan worden uitgedrukt met het niet halen van een of alle ontwikkelingsmijlpalen, zelfbeschadigend gedrag zoals het bonzen van het hoofd, groeiende vertraging die snel diepgaand kan worden en het optreden van aanvallen. De opkomst van deze symptomen is meestal een indicatie van PKU, maar hopelijk hebben de eerdere indicaties geleid tot behandeling.
Wanneer fenylketonurie symptomen vroeg worden herkend, is het mogelijk alleen door een dieet, om de moeilijke uitdagingen te voorkomen waarmee mensen met niet-gediagnosticeerde PKU worden geconfronteerd. Hoewel een fenylalaninevrij dieet beperkend kan zijn, betekent dit meestal dat een persoon die na een vroege diagnose een dergelijk dieet volgt, niet aan de extremen van PKU lijdt. Cognitie blijft sterk, ontwikkelingsmijlpalen worden op tijd bereikt en er zijn weinig handicaps. Dit is ongetwijfeld het beste argument om vroeg een diagnose te stellen. Het is zeer wenselijk om deze aandoening te behandelen voordat schade begint op te lopen.