最も一般的なフェニルケトン尿症の症状は何ですか？

世界の多くの地域では、多くの諸国が生後数日でこの遺伝性疾患を定期的に検査するため、一般的なPKUまたはフェニルケトン尿症の症状はほとんどの人に見られません。 まれではありますが、この状態は未治療の場合は非常に重く、生後数ヶ月以内に深刻な生涯の副作用を引き起こす可能性があります。 すべての新生児の検査の背後にある重点は、PKUを持っている人がフェニルアラニンを含まない低タンパク食の形で即座に治療を受けるようにすることです。 早期介入は、すべてのフェニルケトン尿症の症状を予防し、人々に比較的普通の生活を送る機会を与えるための鍵です。

この検査が利用できない場合、またはオプションである場合、PKUの子供のフェニルケトン尿症の症状の多くは、子供が生後1か月または2か月のときに発生し始めます。 親は、子供が過度の下痢または嘔吐を起こしていることがあり、体重増加が不十分であり、成長に失敗する場合があります。 フェニルケトン尿症の別の症状は、人々にはあまり明白ではないように思われるかもしれません。 赤ちゃんは光に敏感な場合がありますが、これは多くの赤ちゃんに当てはまります。 親は過度の光感度を探す必要がありますが、これは最良の診断因子ではない場合があります。

フェニルケトン尿症の症状のある赤ちゃんは、非常にうるさいまたは困難であるという特徴もあります。 そのような子供ははるかに頻繁に泣くことがあり、それは時々as痛として解雇されます。 大量の乾燥や湿疹などの持続的な皮膚の問題は、簡単に却下できません。 さらに、PKUのある赤ちゃんには独特の臭いがすることが多く、これはほとんどかび臭いまたはカビの生えたと言われています。 この臭いは尿にも存在する可能性があり、典型的な赤ちゃんの臭いとは大きく異なります。

これらのフェニルケトン尿症の症状が認識されない場合、状態は数ヶ月の間にはるかに悪化します。 体内のフェニルアラニンの増加レベルは、分解も排泄もできないため、深刻な脳損傷を引き起こし始めます。 これは、発達上のマイルストーンのいずれかまたはすべてを満たすことができない、頭を叩くなどの自傷行為、すぐに深刻になる可能性のある発達遅滞、および発作の発生で表される場合があります。 これらの症状の出現は通常PKUの徴候ですが、願わくば、以前の徴候が治療につながったことを願っています。

フェニルケトン尿症の症状が早期に認識された場合、PKUが未診断の人が直面する困難な課題を回避するために、食事だけで可能です。 フェニルアラニンを含まない食事は制限的ですが、通常、早期診断後にそのような食事をしている人が極端なPKUに悩まされないことを意味します。 認知は依然として強く、発達のマイルストーンは時間通りに到達し、障害はほとんどありません。 これは間違いなく、早期診断を行うための最良の議論です。 損傷が生じ始める前にこの状態を治療することが非常に望ましいです。