最も一般的なフェニルケトン尿症の症状は何ですか？

世界の多くの地域では、ほとんどの人が一般的なPKUまたはフェニルケトン尿症の症状を決して見ることはありません。これは、多くの国が人生の最初の数日間にこの遺伝的障害を日常的にテストするためです。珍しいことですが、この状態は治療せずに非常に深刻であり、出生後数ヶ月以内に深刻な生涯にわたる副作用を引き起こし始める可能性があります。 すべての新生児のテストの背後にある重点は、PKUを持っている人々がフェニルアラニンを欠く低タンパク質の食事の形で即時治療を受けることを確認することです。 早期介入は、すべてのフェニルケトン尿症の症状を防ぎ、比較的普通の生活を送る機会を人々に与えるための鍵です。

このテストが利用できないか、オプションである場合、PKUの子供のフェニルケトン尿症の症状の多くが、子供がわずか1か月または2ヶ月生後に出現し始めます。 親は、子供が過度の下痢または嘔吐を持っていることに気付くかもしれません。繁栄する。フェニルケトン尿症の症状のもう1つは、人にとってはそれほど明白ではないように思えるかもしれません。 赤ちゃんは軽い敏感なかもしれませんが、これは多くの赤ちゃんに当てはまります。 親は過度の光感度を探す必要がありますが、これは最良の診断要因ではないかもしれません。

フェニルケトン尿症の症状のある赤ちゃんは、非常にうるさいか困難であると特徴付けられます。 そのような子供たちは、はるかに頻繁に泣くかもしれません。 却下するのは簡単ではありません。乾燥や湿疹などの皮膚の問題は、十分な皮膚の問題です。 さらに、PKUの赤ちゃんはしばしば特異な臭いがします。 この匂いは尿にも存在する可能性があり、典型的な赤ちゃんの匂いとは大きく異なります。

これらのフェニルケトン尿症の症状が認識されない場合、数か月の間にこの状態ははるかに悪化します。 BOのフェニルアラニンの成長レベルDyは、壊れたり排泄したりすることはできませんが、深刻な脳損傷を引き起こし始めます。 これは、あらゆる発達のマイルストーンを満たすことができないこと、頭を叩くなどの自傷行為、急速に深刻になる可能性のある遅延の増加、発作の発生などの自己無傷の行動で表現される可能性があります。 これらの症状の出現は通常、PKUの兆候ですが、うまくいけばその以前の兆候が治療につながっていることを願っています。

フェニルケトン尿症の症状が早期に認識される場合、診断されていないPKUの人々が直面する困難な課題を避けることが可能です。 フェニルアラニンを含まない食事は制限性がありますが、通常、早期診断後にそのような食事をしている人がPKUの極端に苦しんでいないことを意味します。 認知は引き続き強く、発達のマイルストーンに時間通りに到達し、障害はほとんど存在しません。 これは間違いなく診断を早期にするための最良の議論です。 損傷が発生し始める前にこの状態を治療することは非常に望ましいです。