Was sind die häufigsten Phenylketonurie-Symptome?

In vielen Teilen der Welt werden die meisten Menschen nie die üblichen PKU- oder Phenylketonurie-Symptome bemerken, da in vielen Ländern in den ersten Lebenstagen routinemäßig Tests auf diese genetische Störung durchgeführt werden. Obwohl es ungewöhnlich ist, ist die Erkrankung in unbehandeltem Zustand äußerst schwerwiegend und kann innerhalb weniger Monate nach der Geburt schwerwiegende lebenslange Nebenwirkungen verursachen. Das Hauptaugenmerk beim Testen eines jeden Neugeborenen liegt darauf, sicherzustellen, dass diejenigen, die PKU haben, sofort in Form einer proteinarmen Diät behandelt werden, der Phenylalanine fehlen, die sich ansonsten aufbauen und Schäden verursachen. Frühzeitiges Eingreifen ist der Schlüssel zur Vorbeugung aller Phenylketonurie-Symptome und zur Ermöglichung eines relativ normalen Lebens.

Wenn dieser Test nicht verfügbar oder nur optional ist, treten eine Reihe von Phenylketonurie-Symptomen bei Kindern mit PKU auf, wenn sie erst ein oder zwei Monate alt sind. Eltern bemerken möglicherweise, dass Kinder übermäßigen Durchfall oder Erbrechen haben, was zu einer schlechten Gewichtszunahme führt und zu Gedeihstörungen führen kann. Ein anderes Symptom der Phenylketonurie scheint für Menschen weniger offensichtlich zu sein. Babys können lichtempfindlich sein, was für viele Babys gilt. Eltern sollten auf übermäßige Lichtempfindlichkeit achten, dies ist jedoch möglicherweise nicht der beste Diagnosefaktor.

Das Baby mit Phenylketonurie-Symptomen wird auch als sehr pingelig oder schwierig charakterisiert. Solche Kinder können viel häufiger weinen, was manchmal als Kolik abgetan wird. Nicht so einfach zu entlassen sind anhaltende Hautprobleme wie Trockenheit oder Ekzeme, die sehr ausgeprägt sein können. Außerdem haben Babys mit PKU oft einen eigenartigen Geruch, der als fast muffig oder schimmelig beschrieben wird. Dieser Geruch kann auch im Urin vorhanden sein und weicht stark vom typischen Babygeruch ab.

Sollten diese Phenylketonurie-Symptome nicht erkannt werden, verschlechtert sich der Zustand innerhalb weniger Monate erheblich. Der zunehmende Gehalt an Phenylalaninen im Körper, die nicht abgebaut oder ausgeschieden werden können, führt zu schweren Hirnschäden. Dies kann zum Ausdruck kommen, wenn einige oder alle Entwicklungsmeilensteine ​​nicht erreicht werden, wenn sich das Kind selbst verletzt, wenn der Kopf zerschlagen wird, wenn die Retardierung schnell schwerwiegend wird und Anfälle auftreten. Das Auftreten dieser Symptome ist normalerweise ein Hinweis auf eine PKU, aber hoffentlich haben die früheren Hinweise zu einer Behandlung geführt.

Wenn Phenylketonurie-Symptome frühzeitig erkannt werden, ist es allein durch die Ernährung möglich, die schwierigen Herausforderungen zu vermeiden, mit denen Menschen mit nicht diagnostizierter PKU konfrontiert sind. Obwohl eine Phenylalanin-freie Diät einschränkend sein kann, bedeutet dies in der Regel, dass eine Person, die sich nach einer frühen Diagnose einer solchen Diät unterzieht, nicht an den Extremen der PKU leidet. Die Kognition bleibt stark, Entwicklungsmeilensteine ​​werden rechtzeitig erreicht und es gibt nur wenige Behinderungen. Dies ist zweifellos das beste Argument für eine frühzeitige Diagnose. Es ist äußerst wünschenswert, diesen Zustand zu behandeln, bevor Schaden entsteht.