Vilka är de vanligaste fenylketonuri symtomen?

I många delar av världen kommer de flesta människor aldrig att se de vanliga PKU- eller fenylketonuri-symtomen eftersom många länder rutinmässigt testar för denna genetiska störning under de första dagarna av livet. Även om det är ovanligt är tillståndet extremt allvarligt när det inte behandlas och det kan börja orsaka allvarliga livslånga biverkningar inom några månader efter födseln. Tyngdpunkten bakom att testa alla nyfödda är att få vissa som har PKU att få omedelbar behandling i form av en lågproteindiet som saknar fenylalaniner, som bygger upp annat och skapar skador. Tidig intervention är nyckeln till att förhindra alla fenylketonuri-symptom och för att ge människor möjlighet att leva relativt normala liv.

När denna testning inte är tillgänglig eller endast är valfri börjar ett antal fenylketonuri-symtom hos barnet med PKU dyka upp när ett barn bara är en månad eller två månader gammalt. Föräldrar kan märka att barn har överdriven diarré eller kräkningar, vilket orsakar dålig viktökning och kan orsaka misslyckande med att frodas. Ett annat fenylketonuri-symptom kan tyckas mycket mindre uppenbart för människor. Spädbarn kan vara ljuskänsliga, vilket är sant för många spädbarn. Föräldrar bör leta efter överdriven ljuskänslighet, men det är kanske inte den bästa diagnosfaktorn.

Barnet med fenylketonuri-symptom kännetecknas också som väldigt noga eller svårt. Sådana barn kan gråta mycket oftare, som ibland blir avskedade som kolik. Inte lika lätt att avfärda är ihållande hudproblem som torrhet eller eksem som kan vara rikligt. Dessutom har spädbarn med PKU ofta en märklig lukt, som beskrivs som nästan muggen eller möglig. Denna lukt kan också förekomma i urin och skiljer sig mycket från den typiska babylukten.

Om dessa fenylketonuri-symptom inte erkänns, blir tillståndet mycket värre under några månader. De växande nivåerna av fenylalaniner i kroppen, som inte kan brytas ner eller utsöndras, börjar orsaka allvarliga hjärnskador. Detta kan uttryckas med misslyckande med att uppfylla någon eller alla milstolpar i utvecklingen, självskadande beteenden som att slå huvudet, växande retardering som snabbt kan bli djupgående och förekomst av kramper. Uppkomsten av dessa symptom är vanligtvis indikation på PKU, men förhoppningsvis har dess tidigare indikationer lett till behandling.

När fenylketonuri-symtom upptäcks tidigt är det möjligt genom diet enbart att undvika de svåra utmaningar som de med odiagnostiserad PKU står inför. Även om en fenylalaninfri kost kan vara begränsande, betyder det vanligtvis att en person som är på en sådan diet efter tidig diagnos inte utsätts för extremiteten i PKU. Kognition förblir stark, milstolpar i utvecklingen nås i tid och få funktionshinder finns. Detta är utan tvekan det bästa argumentet för att ställa diagnos tidigt. Att behandla detta tillstånd innan skador börjar samlas är mycket önskvärt.