Quali sono i sintomi di fenilchetonuria più comuni?

In molte parti del mondo, la maggior parte delle persone non vedrà mai i sintomi comuni di PKU o fenilchetonuria perché molti paesi testano abitualmente questo disturbo genetico nei primi giorni di vita. Sebbene non comune, la condizione è estremamente grave quando non trattata e può iniziare a causare gravi effetti collaterali per tutta la vita entro pochi mesi dalla nascita. L'enfasi dietro il test di ogni neonato è di assicurarsi che coloro che hanno la PKU ricevano un trattamento immediato sotto forma di una dieta a basso contenuto proteico che manca di fenilalanine, che si accumulano altrimenti e creano danni. L'intervento precoce è la chiave per prevenire tutti i sintomi della fenilchetonuria e per dare alle persone l'opportunità di vivere una vita relativamente normale.

Quando questo test non è disponibile o è solo facoltativo, un certo numero di sintomi di fenilchetonuria nel bambino con PKU inizia ad emergere quando un bambino ha solo un mese o due mesi. I genitori possono notare che i bambini hanno eccessiva diarrea o vomito, il che provoca uno scarso aumento di peso e può non riuscire a prosperare. Un altro dei sintomi della fenilchetonuria può sembrare molto meno ovvio per le persone. I bambini possono essere sensibili alla luce, il che è vero per molti bambini. I genitori dovrebbero cercare un'eccessiva sensibilità alla luce, ma questo potrebbe non essere il miglior fattore diagnostico.

Il bambino con sintomi di fenilchetonuria è anche caratterizzato da essere molto esigente o difficile. Tali bambini possono piangere molto più frequentemente, il che a volte viene liquidato come una colica. Non è facile ignorare i problemi persistenti della pelle come secchezza o eczema che possono essere profusi. Inoltre, i bambini con PKU hanno spesso un odore particolare, che è descritto come quasi ammuffito o ammuffito. Questo odore può anche essere presente nelle urine e differisce molto dall'odore tipico del bambino.

Se questi sintomi di fenilchetonuria non vengono riconosciuti, la condizione peggiora molto nel corso di pochi mesi. I crescenti livelli di fenilalanine nel corpo, che non possono essere scomposti o escreti, iniziano a causare gravi danni al cervello. Ciò potrebbe essere espresso con l'incapacità di raggiungere qualsiasi o tutte le pietre miliari dello sviluppo, comportamenti autolesionistici come sbattere la testa, ritardo crescente che può rapidamente diventare profondo e insorgenza di convulsioni. L'emergere di questi sintomi di solito è indice di PKU, ma si spera che le sue precedenti indicazioni abbiano portato al trattamento.

Quando i sintomi della fenilchetonuria sono riconosciuti precocemente, è possibile solo attraverso la dieta, per evitare le difficili sfide affrontate da persone con PKU non diagnosticata. Sebbene una dieta priva di fenilalanina possa essere restrittiva, di solito significa che una persona che segue una dieta simile dopo una diagnosi precoce non subisce gli estremi della PKU. La cognizione rimane forte, i traguardi dello sviluppo sono raggiunti in tempo e esistono poche disabilità. Questo è senza dubbio l'argomento migliore per fare una diagnosi precoce. Trattare questa condizione prima che il danno inizi a maturare è altamente desiderabile.