Jaké jsou nejběžnější symptomy fenylketonurie?

V mnoha částech světa většina lidí nikdy neuvidí běžné příznaky PKU nebo fenylketonurie, protože mnoho zemí běžně testuje tuto genetickou poruchu v prvních několika dnech života. Přestože je stav neobvyklý, je tento stav, když se neléčí, velmi závažný a během několika měsíců od narození může začít způsobovat vážné celoživotní vedlejší účinky. Důraz za testování každého novorozence je zajistit, aby ti, kteří mají PKU, dostanou okamžité léčby ve formě diety s nízkým proteinem, která postrádá fenylalaniny, které se jinak staví a způsobují poškození. Včasná intervence je klíčem k zabránění všech symptomů fenylketonurie a poskytnutí lidem žít relativně normální životy.

Když toto testování není k dispozici nebo je pouze volitelné, začne se objevovat řada symptomů fenylketonurie u dítěte s PKU, když je dítě jen měsíc nebo dva měsíce. Rodiče si mohou všimnout, že děti mají nadměrný průjem nebo zvracení, což způsobuje špatný přírůstek na váze a může způsobit selhánívzkvétat. Další z příznaků fenylketonurie se lidem může zdát mnohem méně zřejmé. Děti mohou být citlivé na světlo, což platí pro mnoho dětí. Rodiče by měli hledat nadměrnou citlivost na světlo, ale to nemusí být nejlepší diagnostický faktor.

Dítě se symptomy fenylketonurie je také charakterizováno jako velmi drsné nebo obtížné. Takové děti mohou plakat mnohem častěji, což se někdy zamítne jako kolika. Není tak snadné odmítnout přetrvávající kožní problémy, jako je suchost nebo ekzém, které mohou být bohaté. Kromě toho mají děti s PKU často zvláštní vůni, která je popisována jako téměř zatuchlá nebo plesnivá. Tento zápach může být také přítomen v moči a velmi se liší od typického zápachu dítěte.

Pokud by tyto příznaky fenylketonurie nebyly rozpoznány, stav se v průběhu několika měsíců zhoršuje. Rostoucí hladiny fenylalaninů v BODy, který nelze rozbít nebo vylučovat, začne způsobovat závažné poškození mozku. To by mohlo být vyjádřeno nesplněním jakýchkoli nebo všech vývojových milníků, sebepoškozujícího chování, jako je bouchání hlavy, rostoucí retardace, která se může rychle stát hlubokým a výskytem záchvatů. Vznik těchto příznaků je obvykle indikací PKU, ale doufejme, že jeho dřívější indikace vedly k léčbě.

Když jsou symptomy fenylketonurie rozpoznány brzy, je možné prostřednictvím samotné stravy, aby se zabránilo obtížným výzvám, kterým čelí lidé s nediagnostikovaným PKU. Ačkoli strava bez fenylalaninu může být restriktivní, obvykle to znamená, že člověk, který je na takové stravě po včasné diagnóze, netrpí extrémy PKU. Poznání zůstává silné, vývojové milníky jsou dosaženy včas a existuje jen málo postižení. Toto je nepochybně nejlepší argument pro brzy provedení diagnózy. Je vysoce žádoucí zacházet s tímto podmínkou, než začne narůstat poškození.