Jaké jsou nejčastější příznaky fenylketonurie?
V mnoha částech světa většina lidí nikdy neuvidí běžné příznaky PKU nebo fenylketonurie, protože mnoho zemí rutinně testuje tuto genetickou poruchu v prvních několika dnech života. Ačkoli je to neobvyklé, stav je při neléčení mimořádně závažný a během několika měsíců po narození může způsobit závažné celoživotní vedlejší účinky. Důraz, který stojí za testováním každého novorozence, je zajistit, aby ti, kteří mají PKU, dostali okamžitou léčbu ve formě stravy s nízkým obsahem bílkovin, která postrádá fenylalaniny, které jinak vytvářejí a způsobují poškození. Včasná intervence je klíčová k prevenci všech příznaků fenylketonurie a dává lidem příležitost žít relativně normální životy.
Pokud toto testování není k dispozici nebo je pouze volitelné, začíná se u dětí s PKU objevovat řada příznaků fenylketonurie, když je dítě pouhých měsíc nebo dva měsíce. Rodiče si mohou všimnout, že děti mají nadměrný průjem nebo zvracení, což způsobuje špatný přírůstek na váze a může způsobit selhání v prosperitě. Jiné symptomy fenylketonurie se mohou lidem zdát mnohem méně zřejmé. Děti mohou být citlivé na světlo, což platí pro mnoho dětí. Rodiče by měli hledat nadměrnou citlivost na světlo, ale nemusí to být nejlepší diagnostický faktor.
Dítě s příznaky fenylketonurie je také charakterizováno jako velmi pochmurné nebo obtížné. Takové děti mohou plakat mnohem častěji, což někdy bývá propuštěno jako kolika. Není tak snadné zavrhnout přetrvávající kožní problémy, jako je suchost nebo ekzém, které mohou být hojné. Navíc děti s PKU často mají zvláštní vůni, která je popisována jako téměř zatuchlá nebo plesnivá. Tento zápach se může vyskytovat také v moči a velmi se liší od typické dětské vůně.
Pokud tyto příznaky fenylketonurie nebudou rozpoznány, stav se během několika měsíců zhorší. Rostoucí hladiny fenylalaninů v těle, které nelze rozložit nebo vyloučit, začínají způsobovat vážné poškození mozku. To by mohlo být vyjádřeno neschopností splnit jakékoli nebo všechny vývojové milníky, sebepoškozující chování, jako je bouchnutí hlavy, rostoucí retardace, která se může rychle stát hlubokou, a výskyt záchvatů. Výskyt těchto příznaků je obvykle známkou PKU, ale doufejme, že jeho dřívější indikace vedly k léčbě.
Když jsou příznaky fenylketonurie včas rozpoznány, je možné prostřednictvím stravy samotného zabránit obtížným problémům, kterým čelí osoby s nediagnostikovaným PKU. Ačkoli dieta bez fenylalaninu může být omezující, obvykle to znamená, že osoba, která je po takové diagnóze po včasné diagnóze, netrpí extrémy PKU. Poznání zůstává silné, vývojové milníky jsou dosaženy včas a existuje jen málo postižení. To je nepochybně nejlepší argument pro včasné stanovení diagnózy. Léčení tohoto stavu před začátkem poškození je velmi žádoucí.