Quels sont les symptômes les plus courants de la phénylcétonurie?

Dans de nombreuses régions du monde, la plupart des gens ne verront jamais les symptômes courants de la PCU ou de la phénylcétonurie, car de nombreux pays testent systématiquement ce trouble génétique au cours des premiers jours de leur vie. Bien que peu commune, la maladie est extrêmement grave lorsqu'elle n'est pas traitée et elle peut commencer à causer de graves effets secondaires tout au long de la vie dans les quelques mois qui suivent la naissance. L’essence des tests chez chaque nouveau-né est de veiller à ce que les personnes atteintes de PCU reçoivent un traitement immédiat sous la forme d’un régime pauvre en protéines, dépourvu de phénylalanines. Une intervention précoce est essentielle pour prévenir tous les symptômes de la phénylcétonurie et donner aux personnes la possibilité de mener une vie relativement normale.

Lorsque ce test n’est pas disponible ou n’est que facultatif, un certain nombre de symptômes de la phénylcétonurie chez l’enfant atteint de PCU commencent à se manifester dès qu’un enfant est âgé de seulement un ou deux mois. Les parents peuvent remarquer que les enfants souffrent de diarrhée ou de vomissements excessifs, ce qui entraîne une prise de poids insuffisante et peut entraîner un retard de croissance. Un autre symptôme de la phénylcétonurie peut sembler beaucoup moins évident aux gens. Les bébés peuvent être sensibles à la lumière, ce qui est le cas de beaucoup de bébés. Les parents devraient rechercher une sensibilité excessive à la lumière, mais ce n'est peut-être pas le meilleur facteur de diagnostic.

Les symptômes de la phénylcétonurie chez le bébé sont également caractérisés comme très difficiles ou difficiles. Ces enfants peuvent pleurer beaucoup plus fréquemment, ce qui est parfois considéré comme une colique. Les problèmes de peau persistants, tels que la sécheresse ou l’eczéma, qui peuvent être abondants, sont moins faciles à écarter. De plus, les bébés atteints de PCU ont souvent une odeur particulière, décrite comme presque moisie ou moisie. Cette odeur peut également être présente dans l'urine et diffère beaucoup de l'odeur typique du bébé.

Si ces symptômes de phénylcétonurie ne sont pas reconnus, la maladie s'aggrave de plus en plus en quelques mois. Les taux croissants de phénylalanines dans le corps, qui ne peuvent être ni décomposés ni excrétés, commencent à provoquer de graves lésions cérébrales. Cela peut s'exprimer par le manque de respect de l'un ou de tous les jalons du développement, de comportements auto-dommageables tels que se cogner la tête, de retards de croissance pouvant rapidement devenir profonds et de crises épileptiques. L'émergence de ces symptômes est généralement une indication de la PCU, mais on espère que ses indications antérieures ont conduit à un traitement.

Lorsque les symptômes de la phénylcétonurie sont reconnus tôt, il est possible, par le régime alimentaire seul, d’éviter les difficultés difficiles rencontrées par les personnes atteintes de PCU non diagnostiquée. Bien qu'un régime sans phénylalanine puisse être restrictif, cela signifie généralement qu'une personne qui suit un tel régime après un diagnostic précoce ne souffre pas des extrêmes de la PCU. La cognition reste forte, les jalons du développement sont atteints à temps et il existe peu d'incapacités. C'est sans doute le meilleur argument pour poser un diagnostic tôt. Pour traiter cette condition avant que les dommages commencent à se produire est hautement souhaitable.