Wat zijn de symptomen van galactosemie?
Galactosemie is een medische aandoening die voortvloeit uit een onvermogen om een stof genaamd Galactose af te breken. Meestal aangetroffen in zuivelproducten, vereist Galactose specifieke enzymen om het af te breken, en als er geen enzym aanwezig is, ontstaan symptomen van ziekte. Visuele symptomen van galactosemie, die meestal vrijwel onmiddellijk worden gezien wanneer een pasgeboren borstkilome of andere melk drinkt, omvatten een gezwollen maag, geelzucht en langzame groei. Bloedtests voor stoffen zoals glucose en aminozuren kunnen helpen bij het diagnosticeren van symptomen van galactosemie, zelfs voordat duidelijke fysieke problemen zich voordoen.
Omdat galactosemie een ziekte van het metabolische systeem is, worden de symptomen van galactosemie in het algemeen al vroeg in het leven opgemerkt. Galactose is een integraal onderdeel van melk, inclusief moedermelk en formulemelk gemaakt van koemelk. Hoewel alle gevallen van galactosemie het gevolg zijn van een baby die een functioneel gen mist voor een enzym dat galactose kan afbreken, zijn er verschillende genen bij betrokken.
afwezigheid van de benodigde enzymen betekent dat baby's die galactose innemen, het niet op een normale manier kunnen afbreken. In plaats daarvan verzamelen de galactose en moleculen gemaakt van galactose in het lichaam en produceren ze schadelijke effecten. Vier hoofdgebieden van het lichaam worden het meest getroffen, de ogen, de lever, de nieren en de hersenen. Leverschade kan de geilte huid van geelzucht en de medische bevinding van een vergroting van de lever veroorzaken. Vloeistof verzamelt ook in de maag, en baby's doen niet zoveel gewicht op als normaal is voor kinderen van hun leeftijd.
Bloedtests kunnen de aanwezigheid van galactosemie identificeren als deze wordt vermoed. Lage bloedglucose is een van de symptomen van galactosemie, evenals de aanwezigheid van aminozuren in de bloedbaan. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten en hun aanwezigheid in bloed of in urine is een belangrijke medische bevinding. Urineketonen, die moleculen zijn die m zijnAde wanneer een lichaam zijn eigen weefsels afbreekt, is ook een teken van de ziekte. Ziekenhuislaboratoria kunnen ook in staat zijn om het bloed van de baby te analyseren op de aanwezigheid of afwezigheid van de betrokken enzymen.
Een lethargische baby, die weigert te voeden en die prikkelbaarder is dan normaal, kan het risico lopen op galactosemie. Naarmate ze ouder worden, als de aandoening niet adequaat wordt gecontroleerd, kunnen de kinderen een langzamere dan normale fysieke ontwikkeling lijden en kunnen ze zelfs intellectuele problemen hebben. Schade aan het oog kan staar produceren; Omdat de persoon genetisch niet in staat is om galactose te metaboliseren, kunnen deze problemen ontstaan als melkproducten tijdens het leven van het individu op elk moment worden gegeten.