Wat zijn de symptomen van galactosemie?
Galactosemie is een medische aandoening die het gevolg is van het onvermogen om een stof genaamd galactose af te breken. Galactose wordt meestal aangetroffen in zuivelproducten en vereist specifieke enzymen om het af te breken, en als er geen enzym aanwezig is, ontstaan ziektesymptomen. Visuele symptomen van galactosemie, die meestal vrijwel onmiddellijk worden gezien wanneer een pasgeborene moedermelk of andere melk drinkt, zijn onder meer een gezwollen maag, geelzucht en langzame groei. Bloedonderzoek voor stoffen als glucose en aminozuren kan helpen bij het diagnosticeren van symptomen van galactosemie, zelfs voordat zich duidelijke fysieke problemen voordoen.
Aangezien galactosemie een ziekte van het metabole systeem is, worden de symptomen van galactosemie meestal al vroeg in het leven opgemerkt. Galactose is een integraal onderdeel van melk, inclusief moedermelk, en formulemelk gemaakt van koemelk. Hoewel alle gevallen van galactosemie het gevolg zijn van een baby zonder een functioneel gen voor een enzym dat galactose kan afbreken, zijn er verschillende genen bij betrokken.
De afwezigheid van de benodigde enzymen betekent dat baby's die galactose innemen, het niet op een normale manier kunnen afbreken. In plaats daarvan verzamelen de galactose en moleculen gemaakt van galactose zich in het lichaam en produceren schadelijke effecten. Vier hoofdgebieden van het lichaam worden het meest getroffen, de ogen, de lever, de nieren en de hersenen. Leverbeschadiging kan de huid geel worden van geelzucht en de medische bevinding van een vergroting van de lever. Vocht verzamelt zich ook in de maag en baby's wegen niet zoveel aan als normaal is voor kinderen van hun leeftijd.
Bloedonderzoek kan de aanwezigheid van galactosemie identificeren als het wordt vermoed. Lage bloedglucose is een van de symptomen van galactosemie, net als de aanwezigheid van aminozuren in de bloedbaan. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten en hun aanwezigheid in bloed of urine is een belangrijke medische bevinding. Urineketonen, die moleculen zijn die worden gemaakt wanneer een lichaam zijn eigen weefsels afbreekt, zijn ook een teken van de ziekte. Ziekenhuislaboratoria kunnen mogelijk ook het bloed van de baby analyseren op de aanwezigheid of afwezigheid van de betrokken enzymen.
Een lusteloze baby, die weigert te voeden en die prikkelbaarder is dan normaal, kan het risico lopen op galactosemie. Naarmate ze ouder worden, kunnen de kinderen, als de aandoening niet voldoende onder controle wordt gehouden, lijden aan een langzamere fysieke ontwikkeling en kunnen ze zelfs intellectuele problemen hebben. Schade aan het oog kan staar veroorzaken; omdat de persoon genetisch niet in staat is om galactose te metaboliseren, kunnen deze problemen optreden als melkproducten op elk moment tijdens het leven van het individu worden gegeten.