Jaké jsou příznaky galaktosemie?

Galaktosemie je zdravotní stav vyplývající z neschopnosti rozkládat látku zvanou galaktóza. Galaktóza se obvykle vyskytuje v mléčných potravinách, vyžaduje, aby se to rozbilo specifické enzymy, a pokud není enzym přítomen, vznikají příznaky nemoci. Vizuální příznaky galaktosemie, které jsou obvykle vidět téměř okamžitě, když novorozenec vypíná mléko nebo jiné mléko, zahrnují oteklý žaludek, žloutenku a pomalý růst. Krevní testy na látky, jako je glukóza a aminokyseliny, mohou pomoci diagnostikovat příznaky galaktosemie ještě předtím, než dojde k zjevným fyzickým problémům.

Protože galaktosemie je onemocnění metabolického systému, příznaky galaktosemie jsou obecně zaznamenány velmi brzy v životě. Galactóza je nedílnou součástí mléka, včetně mléka prsu a mlékami vyrobených z kravského mléka. Ačkoli všechny případy galaktosemie jsou důsledkem toho, že dítě postrádá funkční gen pro enzym, který může rozkládat galaktózu, zahrnuje několik různých genů.

Absence nezbytných enzymů znamená, že děti, které požívají galaktózu, to nemohou normálním způsobem rozbít. Místo toho se galaktóza a molekuly vyrobené z galaktózy shromažďují uvnitř těla a vytvářejí škodlivé účinky. Nejvíce jsou postiženy čtyři hlavní oblasti těla, oči, játra, ledviny a mozek. Poškození jater může způsobit zažloutlé pleti žloutenky a lékařské zjištění zvětšení jater. V žaludku se také shromažďuje tekutina a děti se nezískají pro děti v jejich věku tak velkou váhu.

Krevní testy mohou identifikovat přítomnost galaktosemie, pokud je podezřelá. Glukóza nízké krve je jedním z příznaků galaktosemie, stejně jako přítomnost aminokyselin v krevním řečišti. Aminokyseliny jsou stavebními kameny proteinů a jejich přítomnost v krvi nebo v moči je významným lékařským nálezem. Ketony moči, což jsou molekuly, které jsou mADE, když tělo rozbije vlastní tkáně, je také známkou nemoci. Nemocniční laboratoře mohou být také schopny analyzovat krev dítěte pro přítomnost nebo nepřítomnost zapojených enzymů.

Letargické dítě, které se odmítá krmit a které je podrážděnější než obvykle, může být ohroženo galaktosemií. Jak stárnou, pokud stav není adekvátně kontrolován, mohou děti trpět pomalejším než obvyklým fyzickým vývojem a mohou mít dokonce intelektuální potíže. Poškození oka může způsobit katarakty; Vzhledem k tomu, že osoba není geneticky neschopná metabolizovat galaktózu, mohou tyto problémy nastat, pokud se mléčné výrobky konzumují kdykoli během života jednotlivce.