Jaké jsou příznaky galaktosémie?
Galaktosémie je zdravotní stav vyplývající z neschopnosti rozložit látku zvanou galaktóza. Galaktóza, která se obvykle vyskytuje v mléčných potravinách, vyžaduje specifické enzymy, které ji rozloží, a pokud enzym není přítomen, objeví se příznaky nemoci. Mezi vizuální příznaky galaktosémie, které se obvykle projevují téměř okamžitě, když novorozenec pije mateřské mléko nebo jiné mléko, patří oteklý žaludek, žloutenka a pomalý růst. Krevní testy na látky, jako je glukóza a aminokyseliny, mohou pomoci diagnostikovat příznaky galaktosémie ještě předtím, než se objeví zřejmé fyzikální problémy.
Protože galaktosémie je onemocnění metabolického systému, jsou příznaky galaktosémie obecně zaznamenány velmi brzy v životě. Galaktóza je nedílnou součástí mléka, včetně mateřského mléka a mléčných přípravků vyrobených z kravského mléka. Přestože všechny případy galaktosémie jsou důsledkem toho, že u dítěte postrádá funkční gen pro enzym, který může štěpit galaktosu, je zapojeno několik různých genů.
Absence potřebných enzymů znamená, že děti, které požívají galaktosu, ji nemohou normálně rozložit. Místo toho se galaktóza a molekuly vyrobené z galaktózy shromažďují uvnitř těla a způsobují škodlivé účinky. Nejvíce postiženy jsou čtyři hlavní oblasti těla, oči, játra, ledviny a mozek. Poškození jater může způsobit žloutnutí kůže a lékařský nález zvětšení jater. Tekutina se také shromažďuje v žaludku a děti nepřijímají tolik váhy, kolik je pro děti jejich věku normální.
Krevní testy mohou zjistit přítomnost galaktosémie, pokud je podezření. Nízká hladina glukózy v krvi je jedním z příznaků galaktosémie, stejně jako přítomnost aminokyselin v krevním řečišti. Aminokyseliny jsou stavební kameny bílkovin a jejich přítomnost v krvi nebo v moči je významným lékařským nálezem. Močové ketony, což jsou molekuly, které se vytvářejí, když si tělo rozkládá své vlastní tkáně, jsou také příznakem nemoci. Nemocniční laboratoře mohou být také schopny analyzovat krev dítěte na přítomnost nebo nepřítomnost použitých enzymů.
Letargické dítě, které odmítá živit se a je dráždivější než normální, může být vystaveno riziku galaktosémie. Jak stárnou, pokud není stav adekvátně kontrolován, mohou děti trpět pomalejším než obvyklým fyzickým vývojem a dokonce mohou mít intelektuální potíže. Poškození oka může způsobit šedý zákal; protože člověk není geneticky schopen metabolizovat galaktosu, mohou tyto problémy nastat, pokud se mléčné výrobky konzumují kdykoli během života jedince.