Vilka är symptomen på galaktosemi?
Galaktosemi är ett medicinskt tillstånd som beror på en oförmåga att bryta ner ett ämne som kallas galaktos. Vanligtvis finns det i mejerimat, galaktos kräver specifika enzymer för att bryta ner det, och om ett enzym inte finns, uppstår symtom på sjukdom. Visuella symtom på galaktosemi, som vanligtvis ses nästan omedelbart när en nyfödd dricker bröstmjölk eller annan mjölk, inkluderar en svullnad mage, gulsot och långsam tillväxt. Blodtest för ämnen som glukos och aminosyror kan hjälpa till att diagnostisera symtom på galaktosemi även innan uppenbara fysiska problem uppstår.
Eftersom galaktosemi är en sjukdom i metabolismsystemet noteras symptomen på galaktosemi i allmänhet mycket tidigt i livet. Galaktos är en integrerad del av mjölken, inklusive bröstmjölk, och formelmjölk gjord av komjölk. Även om alla fall av galaktosemi är ett resultat av att ett barn saknar en funktionell gen för ett enzym som kan bryta ned galaktos, är flera olika gener involverade.
Avsaknad av nödvändiga enzymer innebär att spädbarn som äter galaktos inte kan bryta ner det på ett normalt sätt. Istället samlas galaktos och molekyler gjorda av galaktos in i kroppen och ger skadliga effekter. Fyra huvudområden i kroppen påverkas mest, ögonen, levern, njurarna och hjärnan. Leverskada kan ge hudens gulning av gulsot och det medicinska fyndet för en utvidgning av levern. Vätska samlas också i magen, och barn lägger inte så mycket vikt som är normalt för barn i deras ålder.
Blodprover kan identifiera närvaron av galaktosemi om det misstänks. Låg blodglukos är ett av symptomen på galaktosemi, liksom närvaron av aminosyror i blodomloppet. Aminosyror är byggstenarna i proteiner, och deras närvaro i blod eller i urin är ett betydande medicinskt fynd. Urinketoner, som är molekyler som skapas när en kropp bryter ner sina egna vävnader, är också ett tecken på sjukdomen. Sjukhuslaboratorier kan också kunna analysera barnets blod för närvaro eller frånvaro av de involverade enzymerna.
Ett slövigt barn som vägrar föda och som är mer irritabel än normalt kan ha risk för galaktosemi. När de åldras kan barnen drabbas av en långsammare än vanligt fysisk utveckling om tillståndet inte kontrolleras tillräckligt och kan till och med ha intellektuella svårigheter. Ögonskador kan orsaka grå starr; eftersom personen genetiskt inte kan metabolisera galaktos kan dessa problem uppstå om mjölkprodukter äts när som helst under individens livstid.