Was sind die Symptome einer Galaktosämie?
Galaktosämie ist ein medizinischer Zustand, der aus der Unfähigkeit resultiert, eine Substanz namens Galaktose abzubauen. Galaktose, die normalerweise in Milchprodukten vorkommt, benötigt zum Abbau bestimmte Enzyme. Wenn kein Enzym vorhanden ist, treten Krankheitssymptome auf. Zu den visuellen Symptomen einer Galaktosämie, die in der Regel fast sofort auftreten, wenn ein Neugeborenes Muttermilch oder andere Milch trinkt, gehören ein geschwollener Magen, Gelbsucht und langsames Wachstum. Blutuntersuchungen auf Substanzen wie Glukose und Aminosäuren können helfen, Symptome einer Galaktosämie zu diagnostizieren, noch bevor offensichtliche körperliche Probleme auftreten.
Da Galaktosämie eine Erkrankung des Stoffwechselsystems ist, werden die Symptome einer Galaktosämie im Allgemeinen sehr früh im Leben festgestellt. Galactose ist ein wesentlicher Bestandteil von Milch, einschließlich Muttermilch und Milchpulver aus Kuhmilch. Obwohl alle Fälle von Galaktosämie auf das Fehlen eines funktionellen Gens für ein Enzym zurückzuführen sind, das Galaktose abbauen kann, sind mehrere verschiedene Gene beteiligt.
Das Fehlen der notwendigen Enzyme bedeutet, dass Babys, die Galaktose zu sich nehmen, diese nicht auf normale Weise abbauen können. Stattdessen sammeln sich die Galaktose und Moleküle aus Galaktose im Körper und verursachen schädliche Wirkungen. Am stärksten betroffen sind die vier Hauptbereiche des Körpers, die Augen, die Leber, die Nieren und das Gehirn. Leberschäden können zur Gelbfärbung der Haut und zum medizinischen Befund einer Lebervergrößerung führen. Flüssigkeit sammelt sich auch im Magen, und Babys nehmen nicht so viel Gewicht zu, wie es für Kinder in ihrem Alter normal ist.
Bei Verdacht auf Galaktosämie können Blutuntersuchungen das Vorliegen einer Galaktosämie nachweisen. Niedriger Blutzucker ist eines der Symptome von Galaktosämie, ebenso wie das Vorhandensein von Aminosäuren im Blutkreislauf. Aminosäuren sind die Bausteine von Proteinen, und ihre Anwesenheit im Blut oder im Urin ist ein wichtiger medizinischer Befund. Urinketone, die Moleküle sind, die gebildet werden, wenn ein Körper sein eigenes Gewebe zerlegt, sind auch ein Zeichen der Krankheit. Krankenhauslabors können möglicherweise auch das Blut des Babys auf Vorhandensein oder Nichtvorhandensein der beteiligten Enzyme untersuchen.
Ein lethargisches Baby, das sich weigert zu füttern und gereizter als normal ist, kann einem Risiko für Galaktosämie ausgesetzt sein. Mit zunehmendem Alter leiden die Kinder möglicherweise unter einer langsameren als der üblichen körperlichen Entwicklung und haben sogar geistige Schwierigkeiten, wenn der Zustand nicht angemessen kontrolliert wird. Augenschäden können Katarakte hervorrufen. Da die Person genetisch nicht in der Lage ist, Galaktose zu metabolisieren, können diese Probleme auftreten, wenn Milchprodukte zu einem beliebigen Zeitpunkt während des Lebens des Patienten verzehrt werden.