Was sind die Symptome von Galactosämie?

Galactosämie ist eine Erkrankung, die sich aus der Unfähigkeit ergibt, eine Substanz namens Galactose abzubauen. In der Regel in Milchnahrungsmitteln ist Galactose bestimmte Enzyme benötigt, um sie abzubauen, und wenn kein Enzym vorliegt, treten Krankheitsbeschwerden auf. Die visuellen Symptome von Galactosämie, die normalerweise fast sofort zu sehen sind, wenn ein Neugeborenes eine Brustmilchmilch oder eine andere Milch trinkt, umfasst einen geschwollenen Magen, Gelbsucht und langsames Wachstum. Blutuntersuchungen für Substanzen wie Glukose und Aminosäuren können dazu beitragen, Symptome einer Galactosämie zu diagnostizieren, noch bevor offensichtliche physikalische Probleme auftreten.

Da Galactosämie eine Krankheit des Stoffwechselsystems ist, sind die Symptome der Galaktosämie im Allgemeinen sehr früh im Leben festgestellt. Galactose ist ein wesentlicher Bestandteil von Milks, einschließlich Brustmilch und Formelmilch aus Kuhmilch. Obwohl alle Fälle von Galactosämie auf ein Baby zurückzuführen sind, das ein funktionelles Gen für ein Enzym fehlt, das Galactose abbauen kann, sind mehrere verschiedene Gene beteiligt.

Fehlen der notwendigen Enzyme bedeutet, dass Babys, die Galactose aufnehmen können, sie nicht normal abbauen können. Stattdessen sammeln die Galactose und Moleküle aus Galactose im Körper und erzeugen schädliche Wirkungen. Vier Hauptbereiche des Körpers sind am stärksten betroffen, die Augen, die Leber, die Nieren und das Gehirn. Leberschäden können die Haut vergilt von Gelbsucht und medizinischer Erkenntnis einer Vergrößerung der Leber. Fluid sammelt sich auch im Magen, und Babys haben nicht so viel Gewicht wie normal für Kinder ihres Alters.

Blutuntersuchungen können das Vorhandensein von Galactosämie identifizieren, wenn dies vermutet wird. Niedriger Blutzucker ist eines der Symptome einer Galaktosämie, ebenso wie das Vorhandensein von Aminosäuren im Blutkreislauf. Aminosäuren sind die Bausteine ​​von Proteinen, und ihre Anwesenheit im Blut oder im Urin ist ein signifikanter medizinischer Befund. Urinketone, die Moleküle sind, die m sindAde, wenn ein Körper sein eigenes Gewebe aufbricht, sind auch ein Zeichen der Krankheit. Krankenhauslabors können möglicherweise auch das Blut des Babys auf das Vorhandensein oder Fehlen der beteiligten Enzyme analysieren.

Ein lethargisches Baby, das sich weigert zu füttern und gereizter als normal ist, kann das Risiko einer Galaktosämie ausgesetzt sein. Wenn sie älter werden, können die Kinder unter einer langsameren körperlichen Entwicklung leiden, wenn die Erkrankung nicht angemessen kontrolliert wird, und haben sogar intellektuelle Schwierigkeiten. Schäden am Auge können Katarakte erzeugen; Da die Person gentechnisch nicht in der Lage ist, Galactose zu metabolisieren, können diese Probleme auftreten, wenn Milchprodukte zu Lebzeiten jederzeit gegessen werden.