Quels sont les symptômes de la galactosémie?
La galactosémie est une affection résultant d'une incapacité à décomposer une substance appelée galactose. Généralement présent dans les produits laitiers, le galactose a besoin d’enzymes spécifiques pour le décomposer. Si aucun enzyme n’est présent, des symptômes de maladie apparaissent. Les symptômes visuels de la galactosémie, qui se manifestent presque immédiatement lorsqu'un nouveau-né boit du lait maternel ou un autre lait, comprennent un estomac enflé, une jaunisse et une croissance lente. Des analyses de sang pour détecter des substances telles que le glucose et les acides aminés peuvent aider à diagnostiquer les symptômes de la galactosémie avant même que des problèmes physiques évidents ne surviennent.
La galactosémie étant une maladie du système métabolique, les symptômes de la galactosémie sont généralement observés très tôt dans la vie. Le galactose fait partie intégrante des laits, y compris les laits lactés, et les laits lactés à base de lait de vache. Bien que tous les cas de galactosémie résultent d'un bébé dépourvu d'un gène fonctionnel pour une enzyme capable de décomposer le galactose, plusieurs gènes différents sont impliqués.
L'absence des enzymes nécessaires signifie que les bébés qui ingèrent du galactose ne peuvent pas le décomposer de manière normale. Au lieu de cela, le galactose et des molécules à base de galactose s'accumulent à l'intérieur du corps et produisent des effets néfastes. Les quatre régions principales du corps sont les plus touchées: les yeux, le foie, les reins et le cerveau. Les lésions hépatiques peuvent provoquer un jaunissement de la peau et un diagnostic d'hypertrophie du foie. Les liquides s'accumulent également dans l'estomac et les bébés ne prennent pas autant de poids que d'habitude chez les enfants de leur âge.
Des analyses de sang peuvent identifier la présence de galactosémie si elle est suspectée. Une glycémie basse est l’un des symptômes de la galactosémie, tout comme la présence d’acides aminés dans le sang. Les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines et leur présence dans le sang ou dans l'urine est une découverte médicale importante. Les cétones urinaires, qui sont des molécules fabriquées quand un corps décompose ses propres tissus, sont également un signe de la maladie. Les laboratoires hospitaliers peuvent également être en mesure d'analyser le sang du bébé pour déterminer la présence ou l'absence des enzymes impliquées.
Un bébé léthargique qui refuse de se nourrir et qui est plus irritable que la normale peut être à risque de galactosémie. À mesure qu'ils vieillissent, si la maladie n'est pas contrôlée de manière adéquate, les enfants peuvent souffrir d'un développement physique plus lent que d'habitude et même avoir des difficultés intellectuelles. Les dommages oculaires peuvent produire des cataractes; comme la personne est génétiquement incapable de métaboliser le galactose, ces problèmes peuvent survenir si les produits laitiers sont consommés à tout moment de la vie.