Quali sono i sintomi della galattosemia?
La galattosemia è una condizione medica derivante dall'incapacità di abbattere una sostanza chiamata galattosio. Tipicamente presente negli alimenti lattiero -caseari, il galattosio richiede enzimi specifici per abbatterlo e se non è presente un enzima, sorgono sintomi della malattia. I sintomi visivi della galattosemia, che in genere sono visti quasi immediatamente quando un neonato beve il latte al seno o altri latte, includono uno stomaco gonfio, l'ittero e la lenta crescita. Gli esami del sangue per sostanze come glucosio e aminoacidi possono aiutare a diagnosticare i sintomi della galattosemia anche prima che sorgano ovvi problemi fisici.
Poiché la galattosemia è una malattia del sistema metabolico, i sintomi della galattosemia sono generalmente notati molto presto nella vita. Il galattosio è un componente integrale di latte, compresi latte al seno e latte di formula a base di latte di mucca. Sebbene tutti i casi di galattosemia siano a seguito di un bambino privo di un gene funzionale per un enzima che può abbattere il galattosio, sono coinvolti diversi geni diversi.
Assenza degli enzimi necessari significa che i bambini che ingeriscono il galattosio non possono scomporlo in modo normale. Invece, il galattosio e le molecole realizzate in galattosio, si raccolgono all'interno del corpo e producono effetti dannosi. Quattro aree principali del corpo sono più colpite, gli occhi, il fegato, i reni e il cervello. Il danno epatico può produrre la pelle che si ingiallirà l'ittero e la scoperta medica di un ampliamento del fegato. Il fluido si raccoglie anche nello stomaco e i bambini non ingrassano il peso normale per i bambini della loro età.
Gli esami del sangue possono identificare la presenza di galattosemia se si sospetta. La glicemia bassa è uno dei sintomi della galattosemia, così come la presenza di aminoacidi nel flusso sanguigno. Gli aminoacidi sono i mattoni delle proteine e la loro presenza nel sangue o nelle urine è una scoperta medica significativa. Chetoni di urina, che sono molecole che sono mADE Quando un corpo abbatte i propri tessuti, sono anche un segno della malattia. I laboratori ospedalieri possono anche essere in grado di analizzare il sangue del bambino per la presenza o l'assenza degli enzimi coinvolti.
Un bambino letargico, che rifiuta di nutrirsi e che è più irritabile del normale, può essere a rischio di galattosemia. Man mano che invecchiano, se la condizione non è controllata adeguatamente, i bambini possono soffrire di uno sviluppo fisico più lento del solito e possono persino avere difficoltà intellettuali. Il danno all'occhio può produrre cataratta; Poiché la persona non è geneticamente in grado di metabolizzare il galattosio, questi problemi possono sorgere se i prodotti lattiero -caseari vengono mangiati in qualsiasi momento durante la vita dell'individuo.