Quali sono i sintomi della galattosemia?
La galattosemia è una condizione medica derivante dall'incapacità di abbattere una sostanza chiamata galattosio. Tipicamente presente nei latticini, il galattosio richiede enzimi specifici per scomporlo e, se non è presente un enzima, insorgono sintomi di malattia. I sintomi visivi della galattosemia, che di solito si manifestano quasi immediatamente quando un neonato beve latte materno o altro latte, comprendono stomaco gonfio, ittero e crescita lenta. Gli esami del sangue per sostanze come glucosio e aminoacidi possono aiutare a diagnosticare i sintomi della galattosemia anche prima che sorgano evidenti problemi fisici.
Poiché la galattosemia è una malattia del sistema metabolico, i sintomi della galattosemia generalmente si notano molto presto nella vita. Il galattosio è un componente integrale del latte, incluso il latte materno e il latte in polvere prodotto con latte di mucca. Sebbene tutti i casi di galattosemia siano dovuti a un bambino privo di un gene funzionale per un enzima in grado di scomporre il galattosio, sono coinvolti diversi geni diversi.
L'assenza degli enzimi necessari significa che i bambini che ingeriscono il galattosio non possono scomporlo in modo normale. Invece, il galattosio e le molecole a base di galattosio si accumulano all'interno del corpo e producono effetti dannosi. Le quattro aree principali del corpo sono le più colpite, gli occhi, il fegato, i reni e il cervello. Il danno al fegato può produrre l'ingiallimento della pelle dell'ittero e la scoperta medica di un ingrossamento del fegato. Il fluido si accumula anche nello stomaco e i bambini non ingrassano quanto è normale per i bambini della loro età.
Gli esami del sangue possono identificare la presenza di galattosemia se si sospetta. La glicemia bassa è uno dei sintomi della galattosemia, così come la presenza di aminoacidi nel flusso sanguigno. Gli aminoacidi sono i mattoni delle proteine e la loro presenza nel sangue o nelle urine è una scoperta medica significativa. I chetoni urinari, che sono molecole che vengono prodotte quando un corpo scompone i suoi stessi tessuti, sono anche un segno della malattia. I laboratori ospedalieri possono anche essere in grado di analizzare il sangue del bambino per la presenza o l'assenza degli enzimi coinvolti.
Un bambino letargico, che rifiuta di nutrirsi e che è più irritabile del normale, può essere a rischio di galattosemia. Con l'avanzare dell'età, se la condizione non è controllata adeguatamente, i bambini possono soffrire di uno sviluppo fisico più lento del solito e possono persino avere difficoltà intellettuali. I danni agli occhi possono produrre cataratta; poiché la persona non è geneticamente in grado di metabolizzare il galattosio, questi problemi possono sorgere se i prodotti lattiero-caseari vengono consumati in qualsiasi momento durante la vita dell'individuo.