Wat zijn de symptomen van het Prader-Willi-syndroom?
Prader-Willi-syndroom is een van de zeldzame genetische ziekten die het gevolg is van een fout met chromosomen bij de conceptie. Het beïnvloedt de hypothalamus, die het hongersignaal van het lichaam regelt, waardoor de getroffen persoon meestal een gevoel van constante honger heeft. De symptomen van het Prader-Willi-syndroom verschijnen meestal in twee fasen: kindertijd en vroege kindertijd. Symptomen die meer zijn dan altijd hongerig zijn, zijn meestal een slechte spierspanning, spraak- en leerproblemen, mogelijke gedragsveranderingen als voedsel wordt geweigerd en onderscheidende fysieke kenmerken. Niet alle symptomen kunnen verschijnen en zullen waarschijnlijk in ernst variëren.
De eerste van de twee stadia van het Prader-Willi-syndroom begint meestal bij de geboorte tot ongeveer 12 maanden oud. Baby's hebben meestal een slechte spierspanning, waardoor ze slap aanvoelen wanneer ze worden vastgehouden. Dit betekent ook dat ze meestal slechte zuigreflexen hebben, waardoor ze moeilijker aankomen. Andere symptomen van het Prader-Willi-syndroom in de kindertijd zijn slechte oogcontrole en beperkte reacties op stimuli. Het kan ook langer duren voor baby's om belangrijke ontwikkelingsmijlpalen te bereiken.
Wanneer kinderen één tot zes jaar oud worden, begint meestal de tweede fase van symptomen van het Prader-Willi-syndroom. Kinderen kunnen beginnen te verlangen naar verschillende voedingsmiddelen en kunnen als zodanig snel aankomen. Dit wordt meestal verergerd vanwege de slechte spierspanning bij kinderen met het Prader-Willi-syndroom. Naarmate kinderen in dit stadium de behoefte aan voedsel beginnen te voelen, kunnen ze gedragsveranderingen ontwikkelen, waaronder driftbuien als voedsel wordt geweigerd, een obsessief-compulsieve stoornis en hamsteren.
In de tweede fase vertonen kinderen meestal tekenen van cognitieve handicaps, die kunnen variëren van mild tot ernstig. Hoewel dit niet bij alle kinderen met dit syndroom een symptoom is, zullen bijna alle kinderen een vorm van leerstoornis hebben. Motorische vaardigheden zijn meestal ook beperkt, met veel peuters die zonder hulp door één jaar oud zitten en rond twee jaar oud lopen.
Symptomen van het Prader-Willi-syndroom beïnvloeden soms ook de geslachtsorganen door hun ontwikkeling te remmen. Dit betekent dat de geslachtsorganen zich nooit volledig ontwikkelen en weinig tot geen hormonen afgeven. Puberteit is dan nooit volledig voltooid - vrouwen kunnen laat in het leven of helemaal niet menstrueren en stemveranderingen en haargroei ontwikkelen zich nooit volledig bij mannen. Als gevolg hiervan is het zeldzaam dat mensen met het Prader-Willi-syndroom vruchtbaar worden.
Fysieke verschijningen van mensen met het Prader-Willi-syndroom zijn meestal onderscheidend. Bij zuigelingen komen amandelvormige ogen, naar beneden gedraaide, dunne lippen en een huid die eerlijker is dan de rest van het gezin veel voor. Als volwassenen zijn ze meestal korter en hebben ze kleinere handen en voeten.