Prader-Willi症候群の症状は何ですか？

Prader-Willi症候群は、受胎時の染色体のエラーに起因するまれな遺伝疾患の1つです。それは視床下部に影響を与えます。視床下部は、体の空腹信号を制御し、通常、絶え間ない飢えの感覚に影響を受けた人を残します。 Prader-Willi症候群の症状は、通常、2つの段階で現れ始めます：Infanthoodと幼児期。いつも空腹を感じることを超えた症状には、通常、筋肉の緊張の悪さ、発話と学習の問題、食物を拒否された場合の行動の変化の可能性、および独特の身体的特徴が含まれます。すべての症状が現れるわけではなく、重症度の範囲になる可能性があります。

Prader-Willi症候群の2つの段階のうちの最初の段階は、通常、生後約12ヶ月まで始まります。乳児は通常、筋肉の緊張が低いため、抱きしめたときにぐったりと感じます。これはまた、彼らが通常肥育反射を貧弱にし、体重増加をより難しくすることを意味します。 InfanthoodのPrader-Willi症候群のその他の症状には、アイコントロール不良とSTIに対する限られた反応が含まれますムリ。また、重要な発達のマイルストーンに到達するには、赤ちゃんが時間がかかる場合があります。

子供が1〜6歳に達すると、通常、Prader-Willi症候群の症状の第2段階が始まります。子どもたちは、さまざまな食物に対する絶え間ない渇望を持ち始める可能性があり、そのため、急速に体重が増える可能性があります。これは通常、Prader-Willi症候群の子供の筋肉の緊張が低いために悪化します。子どもたちがこの段階で食物の必要性を感じ始めると、食物、強迫性障害、買いだめが拒否された場合、かんしゃくを含む行動の変化を発症する可能性があります。

第二段階の子供たちは、通常、軽度から重度までの範囲である認知障害の兆候を示します。これはこの症候群のすべての子供の症状ではありませんが、ほとんどすべての子供は何らかの形の学習障害を持っています。運動能力も通常障害があり、多くの幼児がアシスを無効にして座っています1歳で、2歳ほど歩いていました。

Prader-Willi症候群の症状も、発達を阻害することにより性器に影響を与えることがあります。これは、性器官がホルモンをほとんどまたはまったく発達させず、放出しないことを意味します。思春期は完全には完全に完成することはありません。女性は人生の後半で月経をするか、まったく絶対に絶対にしないかもしれません。その結果、Prader-Willi症候群の人が肥沃になることはまれです。

プラダー・ウィリ症候群の人々の物理的な外観は通常特徴的です。幼児では、アーモンドの形をした目、ダウンターン、薄い唇、そして他の家族よりも公平な肌が一般的です。大人として、彼らは短くなり、手と足が小さくなる傾向があります。