プラダー・ウィリー症候群の症状は何ですか？

プラダー・ウィリー症候群は、受胎時の染色体のエラーに起因するまれな遺伝病の1つです。 これは、視床下部に影響を及ぼし、視床下部は身体の空腹信号を制御し、通常は、常に一定の空腹感を感じたままにします。 プラダー・ウィリー症候群の症状は、通常、幼児期と幼児期の2つの段階で現れ始めます。 常に空腹感を感じる以外の症状には、通常、筋緊張の低下、発話および学習の問題、食物を拒否した場合の行動変化の可能性、および特有の身体的特徴が含まれます。 すべての症状が現れるわけではなく、重症度の幅が広い可能性があります。

プラダー・ウィリー症候群の2つの段階の最初は、通常出生時から約12ヶ月まで始まります。 幼児は通常、筋肉の緊張が弱いため、抱きしめられたときに体がしなやかになります。 これはまた、彼らが通常貧弱な哺乳反射を持ち、体重増加をより困難にすることを意味します。 幼児期のプラダー・ウィリー症候群の他の症状には、視力の制御不良および刺激に対する限定的な反応が含まれます。 また、重要な発達のマイルストーンに到達するまでに時間がかかる場合があります。

子供が1〜6歳に達すると、プラダー・ウィリー症候群の症状の第2段階が通常始まります。 子どもたちは、さまざまな食べ物に対する絶え間ない渇望を抱き始め、そのため、急速に体重が増える可能性があります。 これは通常、プラダー・ウィリー症候群の子供の筋肉の緊張が悪いために悪化します。 この段階で子供たちが食べ物の必要性を感じ始めると、食べ物を拒否された場合のかんしゃく、強迫性障害、および買いだめなどの行動の変化が生じる可能性があります。

第二段階までに、子供は通常、軽度から重度までの範囲の認知障害の兆候を示します。 これはこの症候群のすべての子供の症状ではありませんが、ほとんどすべての子供は何らかの形の学習障害を抱えています。 運動能力も一般的に損なわれており、多くの幼児が1歳の子供の助けを借りずに座って2歳の周りを歩いています。

プラダー・ウィリ症候群の症状は、性器の発達を阻害することによって性器にも影響を及ぼすことがあります。 これは、性器官が完全に発達せず、ホルモンをほとんどまたはまったく放出しないことを意味します。 その後、思春期は完全に完了することはありません。女性は人生の後半に月経をするか、またはまったく月経ができず、男性では声の変化と発毛が完全に発達することはありません。 その結果、プラダー・ウィリ症候群の人が妊娠することはまれです。

プラダー・ウィリー症候群の人の身体的外観は通常、特徴的です。 幼児では、アーモンド型の目、下向きの、薄い唇、および他の家族よりも白い肌が一般的です。 大人として、彼らは短くなる傾向があり、手と足が小さくなります。