Jaké jsou příznaky Prader-Williho syndromu?
Prader-Williho syndrom je jedním ze vzácných genetických onemocnění, která jsou výsledkem chyby chromozomů při početí. Ovlivňuje hypotalamus, který ovládá signál hladu v těle, obvykle zanechává postiženou osobu pocitem stálého hladu. Příznaky Prader-Williho syndromu se obvykle začínají objevovat ve dvou fázích: kojenecké a rané dětství. Mezi příznaky, které se stále cítí hladově, obvykle patří špatný svalový tonus, řeč a problémy s učením, možné změny chování, pokud je odepřeno jídlo, a výrazné fyzické rysy. Ne všechny příznaky se mohou objevit a je pravděpodobné, že se budou pohybovat v závažnosti.
První ze dvou fází Prader-Williho syndromu obvykle začíná narozením až do věku asi 12 měsíců. Kojenci mají obvykle slabý svalový tonus, díky čemuž jsou při držení cítit kulhaví. To také znamená, že obvykle mají špatné sací reflexy, což ztěžuje přírůstek na váze. Mezi další příznaky Prader-Williho syndromu v kojeneckém věku patří špatná kontrola očí a omezené reakce na podněty. Dosažení důležitých vývojových milníků může také trvat déle.
Když děti dosáhnou věku jednoho až šesti let, obvykle začíná druhá fáze symptomů Prader-Williho syndromu. Děti mohou začít mít neustále touhu po různých potravinách a jako takové mohou rychle přibrat na váze. To se obvykle zhoršuje kvůli špatnému svalovému tónu u dětí s Prader-Williho syndromem. Jakmile děti začnou pociťovat potřebu jídla v této fázi, mohou vyvinout změny chování, včetně záchvatů hněvu, pokud jim bude odepřeno jídlo, obsedantně-kompulzivní porucha a hromadění.
Ve druhé fázi obvykle děti vykazují známky kognitivních poruch, které se mohou pohybovat od mírných po těžké. Ačkoli to není příznak u všech dětí s tímto syndromem, téměř všechny děti budou mít nějakou formu poruchy učení. Obvykle jsou také narušeny motorické dovednosti, přičemž mnoho batolat sedí bez pomoci jednoho roku a chodí kolem dvou let.
Příznaky Prader-Williho syndromu někdy také ovlivňují pohlavní orgány tím, že brání jejich vývoji. To znamená, že pohlavní orgány se nikdy plně nevyvíjejí a uvolňují málo až žádné hormony. Puberta není nikdy plně dokončena - ženy se mohou menstruovat pozdě v životě nebo vůbec, a hlasové změny a růst vlasů se u mužů nikdy plně nevyvinou. V důsledku toho je u lidí s Prader-Williho syndromem vzácné, že se stanou plodnými.
Fyzické vzhledy lidí s Prader-Williho syndromem jsou obvykle charakteristické. U kojenců jsou obvyklé oči mandlového tvaru, tenké rty a kůži spravedlivější než zbytek rodiny. Jako dospělí bývají kratší a mají menší ruce a nohy.