Jaké jsou příznaky syndromu Prader-Williho?
Prader-Willi Syndrom je jedním z vzácných genetických onemocnění, které vyplývají z chyby s chromozomy při početí. Ovlivňuje hypothalamus, který ovládá hladový signál těla, obvykle ponechává osobu postiženou pocitem neustálého hladu. Příznaky syndromu Prader-Williho se obvykle začínají objevovat ve dvou fázích: infanrthood a rané dětství. Mezi příznaky, kromě vždy pocitu hladového, obvykle patří špatný tón svalů, řeč a problémy s učením, možné změny chování, pokud jsou odepřeny jídlo a výrazné fyzické rysy. Ne všechny příznaky se mohou objevit a pravděpodobně se pohybují v závažnosti.
První ze dvou fází Prader-Williho syndromu obvykle začíná při narození až do 12 měsíců. Kojenci mají obvykle špatný svalový tonus, díky čemuž se při držení cítí kulhaví. To také znamená, že obvykle mají špatné kojecí reflexy, čímž se zvyšuje hmotnost. Mezi další příznaky syndromu Prader-Willi v infantu patří špatná kontrola očí a omezené reakce na STIMuli. Dosažení důležitých vývojových milníků může také trvat déle.
Když děti dosáhnou jednoho až šesti let věku, druhá fáze symptomů Prader-Williho syndromu obvykle začíná. Děti mohou začít mít neustálé touhy po různých potravinách a jako takové mohou rychle přibírat na váze. To se obvykle zhoršuje díky špatnému svalovému tonu u dětí se syndromem Prader-Williho. Jak děti v této fázi začnou cítit potřebu jídla, mohou se vyvinout změny chování včetně hněvu, pokud jsou odepřeny jídlo, obsedantně-kompulzivní porucha a hromadění.
Druhá fáze děti obvykle vykazují známky kognitivního postižení, které se mohou pohybovat od mírných po těžké. Ačkoli to není příznak u všech dětí s tímto syndromem, téměř všechny děti budou mít určitou formu postižení učení. Obvykle jsou také narušeny motorické dovednosti, přičemž mnoho batolat sedí UnassisTed o jeden rok a chodit kolem dvou let.
Příznaky Prader-Williho syndromu někdy také ovlivňují pohlavní orgány inhibicí jejich vývoje. To znamená, že pohlavní orgány se nikdy plně nevyvíjejí a nevydávají malé nebo žádné hormony. Puberta je pak nikdy plně dokončena - ženy mohou menstruovat pozdě v životě nebo nikdy vůbec a změny hlasu a růst vlasů se u mužů nikdy nevyvíjejí. Výsledkem je, že je pro lidi se syndromem Pradera-Williho vzácné, aby se stali úrodnými.
Fyzikální vzhled lidí se syndromem Prader-Williho jsou obvykle výrazné. U kojenců jsou obyčejné oči ve tvaru mandlových ve tvaru, otočené, tenké rty a kůže spravedlivější než zbytek rodiny. Jako dospělí mají tendenci být kratší a mají menší ruce a nohy.