Quali sono i sintomi della sindrome di Prader-Willi?
La sindrome di Prader-Willi è una delle rare malattie genetiche che deriva da un errore con cromosomi al momento del concepimento. Colpisce l'ipotalamo, che controlla il segnale di fame del corpo, lasciando di solito la persona colpita da una sensazione di fame costante. I sintomi della sindrome di Prader-Willi in genere iniziano ad apparire in due fasi: infanzia e prima infanzia. I sintomi al di là del sentirsi sempre affamati di solito includono scarso tono muscolare, problemi di linguaggio e di apprendimento, possibili cambiamenti comportamentali se negato il cibo e caratteristiche fisiche distintive. Non tutti i sintomi possono comparire e possono variare in gravità.
Il primo dei due stadi della sindrome di Prader-Willi inizia in genere alla nascita fino a circa 12 mesi. I bambini di solito hanno un tono muscolare scarso, che li fa sentire inerti quando tenuti. Questo significa anche che di solito hanno scarsi riflessi di suzione, rendendo più difficile l'aumento di peso. Altri sintomi della sindrome di Prader-Willi durante l'infanzia includono scarso controllo oculare e risposte limitate agli stimoli. Inoltre, potrebbe essere necessario più tempo per raggiungere importanti traguardi dello sviluppo.
Quando i bambini raggiungono da uno a sei anni, inizia in genere la seconda fase dei sintomi della sindrome di Prader-Willi. I bambini possono iniziare ad avere voglie costanti per cibi diversi e come tali possono aumentare rapidamente di peso. Questo di solito è peggiorato a causa del tono muscolare scarso nei bambini con sindrome di Prader-Willi. Quando i bambini iniziano a sentire il bisogno di cibo in questa fase, possono sviluppare cambiamenti comportamentali, compresi gli scoppi d'ira se gli viene negato il cibo, il disturbo ossessivo-compulsivo e l'accaparramento.
Al secondo stadio i bambini di solito mostrano segni di disabilità cognitive, che possono variare da lievi a gravi. Sebbene questo non sia un sintomo in tutti i bambini con questa sindrome, quasi tutti i bambini avranno qualche forma di difficoltà di apprendimento. Anche le capacità motorie sono generalmente compromesse, con molti bambini seduti senza assistenza da un anno e che camminano intorno a due anni.
I sintomi della sindrome di Prader-Willi a volte colpiscono anche gli organi sessuali inibendone lo sviluppo. Ciò significa che gli organi sessuali non si sviluppano mai completamente e rilasciano ormoni poco o niente. La pubertà non è quindi mai completamente completata: le donne possono mestruarsi tardi nella vita o mai, e i cambiamenti di voce e la crescita dei capelli non si sviluppano mai completamente negli uomini. Di conseguenza, è raro che le persone con la sindrome di Prader-Willi diventino fertili.
Le apparenze fisiche delle persone con sindrome di Prader-Willi sono generalmente distintive. Nei neonati sono comuni occhi a mandorla, labbra rivolte verso il basso, labbra sottili e pelle più chiara del resto della famiglia. Da adulti, tendono ad essere più corti e hanno mani e piedi più piccoli.