Vilka är symtomen på Prader-Willi-syndrom?

Prader-Willis syndrom är en av de sällsynta genetiska sjukdomarna som är resultatet av ett fel med kromosomer vid befruktningen. Det påverkar hypotalamus, som styr kroppens hungersignal, vilket vanligtvis lämnar den drabbade med en känsla av konstant hunger. Symtomen på Prader-Willis syndrom börjar normalt uppträda i två stadier: infanteriv och tidig barndom. Symtom utöver att alltid känna hunger inkluderar vanligtvis dålig muskelton, tal- och inlärningsproblem, möjliga beteendeförändringar om mat nekas och distinkta fysiska egenskaper. Inte alla symptom kan förekomma och troligen variera i svårighetsgrad.

Den första av de två stadierna av Prader-Willis syndrom börjar vanligtvis vid födseln till ungefär 12 månader. Spädbarn har vanligtvis dålig muskelton, vilket gör att de känner sig halta när de hålls. Detta betyder också att de vanligtvis har dåliga ammreflexer, vilket gör viktökningen svårare. Andra symtom på Prader-Willis syndrom i infanteriet inkluderar dålig ögonkontroll och begränsade svar på stimuli. Det kan också ta barn längre tid att nå viktiga milstolpar i utvecklingen.

När barn fyller en till sex års ålder börjar typiskt den andra fasen av symtomen på Prader-Willi-syndrom. Barn kan börja ha konstant sug efter olika livsmedel och kan som sådan snabbt gå upp i vikt. Detta förvärras vanligtvis på grund av den dåliga muskeltonen hos barn med Prader-Willi-syndrom. När barn börjar känna behovet av mat i detta skede kan de utveckla beteendeförändringar, inklusive raserianfall om de nekas mat, tvångssyndrom och hamstring.

I det andra steget visar barn vanligtvis tecken på kognitiva funktionsnedsättningar, som kan variera från mild till svår. Även om detta inte är ett symptom hos alla barn med detta syndrom kommer nästan alla barn att ha någon form av inlärningssvårigheter. Motoriska färdigheter är också vanligtvis nedsatt, med många småbarn som sitter upp utan hjälp av ett år gammalt och går runt två år gamla.

Symtom på Prader-Willis syndrom påverkar ibland också könsorganen genom att hämma deras utveckling. Detta innebär att könsorganen aldrig helt utvecklas och släpper lite till inga hormoner. Puberteten är då aldrig helt färdig - kvinnor kan menstruera sent i livet eller aldrig alls, och röstförändringar och hårväxt utvecklas aldrig helt hos män. Som ett resultat är det sällsynt att personer med Prader-Willi-syndrom blir fertila.

Fysiska utseenden hos personer med Prader-Willi-syndrom är vanligtvis distinkta. Hos spädbarn är mandelformade ögon, nedåtvända, tunna läppar och hud skönare än resten av familjen vanliga. Som vuxna tenderar de att vara kortare och ha mindre händer och fötter.