Quels sont les symptômes du syndrome de Prader-Willi?
Le syndrome de Prader-Willi est l’une des rares maladies génétiques résultant d’une erreur de chromosomes lors de la conception. Il affecte l'hypothalamus, qui contrôle le signal de faim du corps, laissant habituellement à la personne concernée une sensation de faim constante. Les symptômes du syndrome de Prader-Willi commencent généralement à apparaître en deux étapes: l’enfance et la petite enfance. Au-delà de toujours avoir faim, les symptômes comprennent généralement un tonus musculaire médiocre, des problèmes d’élocution et d’apprentissage, des modifications possibles du comportement en cas de refus de manger et des caractéristiques physiques distinctives. Tous les symptômes ne peuvent pas apparaître et sont susceptibles de varier en intensité.
Le premier des deux stades du syndrome de Prader-Willi commence généralement à la naissance jusqu'à l'âge de 12 mois environ. Les nourrissons ont généralement un faible tonus musculaire, ce qui les fait se sentir mous lorsqu'ils sont tenus. Cela signifie également qu'ils ont généralement de faibles réflexes de tétée, ce qui rend la prise de poids plus difficile. Les autres symptômes du syndrome de Prader-Willi chez les enfants comprennent un mauvais contrôle de la vue et une réponse limitée aux stimuli. Les bébés peuvent aussi avoir besoin de plus de temps pour atteindre des étapes importantes de leur développement.
Lorsque les enfants atteignent l'âge de six ans, la deuxième phase des symptômes du syndrome de Prader-Willi commence généralement. Les enfants peuvent commencer à avoir des fringales constantes pour différents aliments et, en tant que tels, prendre rapidement du poids. Cela est généralement aggravé par le faible tonus musculaire des enfants atteints du syndrome de Prader-Willi. Lorsque les enfants commencent à ressentir le besoin de nourriture à ce stade, ils peuvent développer des changements de comportement, y compris des accès de colère, en cas de refus de nourriture, de trouble obsessionnel-compulsif et de thésaurisation.
À la deuxième étape, les enfants présentent généralement des signes de troubles cognitifs pouvant aller de légers à graves. Bien que ce ne soit pas un symptôme chez tous les enfants atteints de ce syndrome, presque tous les enfants auront une forme de trouble d'apprentissage. Les capacités motrices sont également généralement altérées, de nombreux enfants en bas âge étant assis sans aide et âgés de un an et marchant autour de deux ans.
Les symptômes du syndrome de Prader-Willi affectent parfois les organes sexuels en inhibant leur développement. Cela signifie que les organes sexuels ne se développent jamais complètement et ne libèrent que peu, voire aucune hormone. La puberté n'est alors jamais complètement terminée - les femmes peuvent avoir leurs règles tardivement ou jamais, et la voix et la croissance des cheveux ne se développent jamais complètement chez les hommes. En conséquence, il est rare que les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi deviennent fertiles.
Les apparences physiques des personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi sont généralement distinctives. Chez les nourrissons, les yeux en forme d'amande, les lèvres minces tournées vers le bas et la peau plus claire que le reste de la famille sont courants. À l'âge adulte, ils ont tendance à être plus courts et à avoir les mains et les pieds plus petits.