Jakie są objawy zespołu Pradera-Williego?
Zespół Pradera-Williego jest jedną z rzadkich chorób genetycznych, która wynika z błędu chromosomów podczas poczęcia. Wpływa na podwzgórze, które kontroluje sygnał głodu w ciele, zwykle pozostawiając osobę dotkniętą uczuciem ciągłego głodu. Objawy zespołu Pradera-Williego zwykle zaczynają pojawiać się w dwóch etapach: niemowlęctwo i wczesne dzieciństwo. Objawy, które nie zawsze powodują głód, to zwykle słabe napięcie mięśniowe, problemy z mową i uczeniem się, możliwe zmiany w zachowaniu w przypadku odmowy jedzenia oraz charakterystyczne cechy fizyczne. Nie wszystkie objawy mogą się pojawiać i mogą mieć różny przebieg.
Pierwszy z dwóch etapów zespołu Pradera-Williego zazwyczaj rozpoczyna się od urodzenia do około 12 miesięcy. Niemowlęta zwykle mają słabe napięcie mięśniowe, co powoduje, że czują się utyszane, gdy są trzymane. Oznacza to również, że zwykle mają słabe odruchy ssania, co utrudnia przybieranie na wadze. Inne objawy zespołu Pradera-Williego u dzieci to słaba kontrola wzroku i ograniczone reakcje na bodźce. Osiągnięcie ważnych etapów rozwojowych może również trwać dłużej.
Kiedy dzieci osiągają wiek od jednego do sześciu lat, zwykle rozpoczyna się druga faza objawów zespołu Pradera-Williego. Dzieci mogą zacząć mieć stały apetyt na różne pokarmy i jako takie mogą szybko przybrać na wadze. Zwykle pogarsza się to z powodu złego napięcia mięśniowego u dzieci z zespołem Pradera-Williego. Kiedy dzieci zaczynają odczuwać potrzebę jedzenia na tym etapie, mogą rozwinąć się zmiany zachowania, w tym napady złości, jeśli odmówiono im jedzenia, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne i gromadzenie się.
W drugim etapie dzieci zwykle wykazują oznaki upośledzenia funkcji poznawczych, które mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego. Chociaż nie jest to objaw u wszystkich dzieci z tym zespołem, prawie wszystkie dzieci będą miały jakąś formę trudności w uczeniu się. Umiejętności motoryczne są również zwykle upośledzone, a wiele małych dzieci siedzi bez pomocy jednego roku i chodzi około dwóch lat.
Objawy zespołu Pradera-Williego czasami wpływają również na narządy płciowe, hamując ich rozwój. Oznacza to, że narządy płciowe nigdy w pełni się nie rozwijają i nie uwalniają hormonów w niewielkim stopniu. Dojrzewanie nigdy nie jest w pełni zakończone - kobiety mogą miesiączkować późno lub wcale, a zmiany głosu i wzrost włosów nigdy nie rozwijają się u mężczyzn. W rezultacie ludzie z zespołem Pradera-Williego rzadko stają się płodni.
Wygląd fizyczny osób z zespołem Pradera-Williego jest zazwyczaj charakterystyczny. U niemowląt powszechne są oczy w kształcie migdałów, spuszczone w dół, cienkie usta i skóra jaśniejsza niż reszta rodziny. Jako dorośli są zwykle krótsi i mają mniejsze dłonie i stopy.