Jakie są objawy zespołu Pradera-Willi?
Zespół
Pradera-Willi jest jedną z rzadkich chorób genetycznych, które wynikają z błędu z chromosomami podczas poczęcia. Wpływa na podwzgórze, który kontroluje sygnał głodu ciała, zwykle pozostawiając osobę dotkniętą poczuciem stałego głodu. Objawy zespołu Pradera-Willi zwykle zaczynają pojawiać się na dwóch etapach: infanthood i wczesnym dzieciństwie. Objawy poza zawsze czując się głodne zwykle obejmują słaby ton mięśni, mowy i problemy uczenia się, możliwe zmiany behawioralne, jeśli odmówiono jedzenia i charakterystyczne cechy fizyczne. Nie wszystkie objawy mogą się pojawiać i prawdopodobnie będą się dotknąć.
Pierwszy z dwóch etapów zespołu Pradera-Willi zwykle zaczyna się od urodzenia do około 12 miesięcy. Niemowlęta zwykle mają słaby napięcie mięśni, co sprawia, że czują się bezwładne. Oznacza to również, że zwykle mają słabe odruch ssania, co utrudnia przybieranie na wadze. Inne objawy zespołu Pradera-Willi w infanthood obejmują słabą kontrolę oka i ograniczone reakcje na STIMuli. Osiągnięcie ważnych kamieni milowych rozwojowych może również zająć dzieci.
Kiedy dzieci osiągają jeden do sześciu lat, zwykle rozpoczyna się druga faza objawów zespołu Pradera-Willi. Dzieci mogą zacząć mieć stałe pragnienie różnych produktów spożywczych i jako takie mogą szybko przybierać na wadze. Zazwyczaj jest to pogarszone ze względu na zły ton mięśni u dzieci z zespołem Pradera-Willi. Gdy dzieci zaczynają odczuwać potrzebę żywności na tym etapie, mogą rozwinąć zmiany zachowań, w tym napady złości, jeśli odmówiły jedzenia, zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne i gromadzenie.
przez dzieci drugiego etapu zwykle wykazują oznaki niepełnosprawności poznawczej, które mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego. Chociaż nie jest to objaw u wszystkich dzieci z tym zespołem, prawie wszystkie dzieci będą miały jakąś formę trudności w uczeniu się. Umiejętności motoryczne są również zwykle upośledzone, a wiele małych dzieci siedziałoTed w wieku jednego roku i chodził około dwa lata.
Objawy zespołu Pradera-Willi czasami również wpływają na narządy płciowe poprzez hamowanie ich rozwoju. Oznacza to, że narządy płciowe nigdy nie rozwijają się w pełni i nie wypuszczają hormonów niewiele. Wówczas nie jest w pełni ukończone - kobiety mogą miesiączkować późno w życiu lub nigdy wcale, a zmiany głosowe i wzrost włosów nigdy nie rozwijają się w pełni u mężczyzn. W rezultacie rzadko zdarza się, że osoby z zespołem Pradera-Willi stały się płodne.
Fizyczne pozory osób z zespołem Pradera-Willi są zwykle charakterystyczne. U niemowląt powszechne są oczy w kształcie migdałów, w dół, cienkie usta i skóry bardziej niż reszta rodziny. Jako dorośli mają tendencję do krótszych i mają mniejsze dłonie i stopy.