Quais são os sintomas da síndrome de Prader-Willi?

A síndrome de Prader-Willi é uma das doenças genéticas raras que resultam de um erro com cromossomos na concepção. Afeta o hipotálamo, que controla o sinal de fome do corpo, geralmente deixando a pessoa afetada com um sentimento de fome constante. Os sintomas da síndrome de Prader-Willi geralmente começam a aparecer em dois estágios: infantil e primeira infância. Os sintomas além de sempre com fome geralmente incluem tônus ​​muscular ruim, problemas de fala e aprendizagem, possíveis mudanças comportamentais se negado alimentos e características físicas distintas. Nem todos os sintomas podem parecer e provavelmente variam de gravidade.

O primeiro dos dois estágios da síndrome de Prader-Willi normalmente começa no nascimento até os 12 meses de idade. Os bebês geralmente têm tônus ​​muscular ruim, o que os faz se sentir mole quando mantidos. Isso também significa que eles geralmente têm reflexos ruins de sucção, dificultando o ganho de peso. Outros sintomas da síndrome de Prader-Willi na Infantaria incluem controle ocular ruim e respostas limitadas ao STIMuli. Também pode levar bebês por mais tempo para alcançar importantes marcos de desenvolvimento.

Quando as crianças atingem um a seis anos de idade, a segunda fase dos sintomas da síndrome de Prader-Willi normalmente começa. As crianças podem começar a ter desejos constantes para diferentes alimentos e, como tal, podem ganhar peso rapidamente. Isso geralmente é pior devido ao mau tônus ​​muscular em crianças com síndrome de Prader-Willi. À medida que as crianças começam a sentir a necessidade de comida nesta fase, elas podem desenvolver mudanças de comportamento, incluindo birras se negado alimentos, transtorno obsessivo-compulsivo e acumulação.

No segundo estágio, as crianças geralmente exibem sinais de deficiência cognitiva, que podem variar de leve a grave. Embora isso não seja um sintoma em todas as crianças com essa síndrome, quase todas as crianças terão alguma forma de dificuldade de aprendizagem. As habilidades motoras também são normalmente prejudicadas, com muitas crianças pequenas sentadasTed por um ano de idade e andando cerca de dois anos.

Os sintomas da síndrome de Prader-Willi às vezes também afetam os órgãos sexuais, inibindo seu desenvolvimento. Isso significa que os órgãos sexuais nunca desenvolvem e liberam totalmente pouco ou nenhum hormônios. A puberdade nunca está totalmente concluída - as mulheres podem menstruar no final da vida ou nunca, e as mudanças de voz e o crescimento do cabelo nunca se desenvolvem totalmente nos homens. Como resultado, é raro que pessoas com síndrome de Prader-Willi se tornem férteis.

As aparências físicas de pessoas com síndrome de Prader-Willi são geralmente distintas. Em bebês, os olhos em forma de amêndoa, lábios finos e finos e pele mais justos que o resto da família são comuns. Como adultos, eles tendem a ser mais curtos e têm mãos e pés menores.