Quais são os sintomas da síndrome de Prader-Willi?
A síndrome de Prader-Willi é uma das doenças genéticas raras que resulta de um erro com os cromossomos na concepção. Afeta o hipotálamo, que controla o sinal de fome do corpo, geralmente deixando a pessoa afetada com uma sensação de fome constante. Os sintomas da síndrome de Prader-Willi geralmente começam a aparecer em dois estágios: infância e primeira infância. Os sintomas além de sempre sentir fome geralmente incluem tônus muscular ruim, problemas de fala e aprendizado, possíveis mudanças comportamentais se a comida for negada e características físicas distintas. Nem todos os sintomas podem aparecer e provavelmente variam em gravidade.
O primeiro dos dois estágios da síndrome de Prader-Willi geralmente começa no nascimento até cerca de 12 meses de idade. Os bebês geralmente apresentam tônus muscular inadequado, o que os faz sentir frouxos quando mantidos. Isso também significa que eles geralmente têm reflexos ruins de amamentação, dificultando o ganho de peso. Outros sintomas da síndrome de Prader-Willi na infância incluem mau controle ocular e respostas limitadas a estímulos. Também pode levar mais tempo para que os bebês atinjam marcos importantes do desenvolvimento.
Quando as crianças atingem um a seis anos de idade, a segunda fase dos sintomas da síndrome de Prader-Willi geralmente começa. As crianças podem começar a ter desejos constantes por diferentes alimentos e, como tal, podem rapidamente ganhar peso. Isso geralmente é agravado devido ao tônus muscular inadequado em crianças com síndrome de Prader-Willi. À medida que as crianças começam a sentir a necessidade de comida nesse estágio, elas podem desenvolver mudanças de comportamento, incluindo birras, se lhes for negada comida, transtorno obsessivo-compulsivo e acumulação.
No segundo estágio, as crianças geralmente apresentam sinais de deficiências cognitivas, que podem variar de leve a grave. Embora isso não seja um sintoma em todas as crianças com essa síndrome, quase todas as crianças terão algum tipo de dificuldade de aprendizagem. As habilidades motoras também são tipicamente prejudicadas, com muitas crianças sentadas sem ajuda de um ano de idade e andando por volta de dois anos.
Às vezes, os sintomas da síndrome de Prader-Willi também afetam os órgãos sexuais, inibindo seu desenvolvimento. Isso significa que os órgãos sexuais nunca se desenvolvem completamente e liberam pouco ou nenhum hormônio. A puberdade nunca é totalmente concluída - as mulheres podem menstruar no final da vida ou nunca, e as mudanças de voz e o crescimento do cabelo nunca se desenvolvem totalmente nos homens. Como resultado, é raro as pessoas com síndrome de Prader-Willi se tornarem férteis.
As aparências físicas de pessoas com síndrome de Prader-Willi são geralmente distintas. Em crianças, olhos amendoados, lábios magros e pele mais clara que o resto da família são comuns. Como adultos, eles tendem a ser mais curtos e têm mãos e pés menores.