Was sind die Symptome des Prader-Willi-Syndroms?
Prader-Willi-Syndrom ist einer der seltenen genetischen Erkrankungen, die sich aus einem Fehler mit Chromosomen bei der Empfängnis ergeben. Es betrifft den Hypothalamus, der das Hungersignal des Körpers kontrolliert, und lässt die Person normalerweise von einem Gefühl ständiger Hunger betroffen. Die Symptome des Prader-Willi-Syndroms treten typischerweise in zwei Stadien auf: Infanthoter und frühkindliche Kindheit. Symptome, die sich immer immer hungrig fühlen, sind normalerweise schlechter Muskeltonus, Sprach- und Lernprobleme, mögliche Verhaltensänderungen, wenn sie das Essen verweigert, und charakteristische körperliche Merkmale. Es können nicht alle Symptome auftreten und dürften sich im Schweregrad befinden.
Die erste der beiden Stufen des Prader-Willi-Syndroms beginnt normalerweise bis etwa 12 Monate bei der Geburt. Säuglinge haben normalerweise einen schlechten Muskeltonus, wodurch sie sich im Halten schlaff fühlen. Dies bedeutet auch, dass sie normalerweise schlechte Saugreflexe haben und die Gewichtszunahme erschweren. Andere Symptome des Prader-Willi-Syndroms in der Infanthoter sind schlechte Augenkontrolle und begrenzte Reaktionen auf STIMuli. Es kann auch Babys länger brauchen, um wichtige Entwicklungsmeilensteine zu erreichen.
Wenn Kinder ein bis sechs Jahre alt werden, beginnt die zweite Phase der Symptome des Prader-Willi-Syndroms normalerweise. Kinder haben möglicherweise ständiges Verlangen nach verschiedenen Lebensmitteln und können als solche schnell an Gewicht zuzunehmen. Dies wird normalerweise aufgrund des schlechten Muskeltonus bei Kindern mit Prader-Willi-Syndrom verschlimmert. Wenn Kinder in diesem Stadium anfangen, Nahrungsbedarf zu spüren, können sie Verhaltensänderungen einschließlich Wutanfällen entwickeln, wenn sie Nahrung, Zwangsstörungen und Horten verweigert.
In der zweiten Stufe zeigen Kinder normalerweise Anzeichen von kognitiven Behinderungen, die von mild bis schwer reichen können. Obwohl dies für alle Kinder mit diesem Syndrom kein Symptom ist, haben fast alle Kinder eine Art Lernbehinderung. Die motorischen Fähigkeiten sind in der Regel ebenfalls beeinträchtigt, wobei viele Kleinkinder Ungas aufstehenvon einem Jahr alt und rund zwei Jahre alt.
Symptome des Prader-Willi-Syndroms beeinflussen manchmal auch die Sexorgane, indem sie ihre Entwicklung hemmen. Dies bedeutet, dass sich die Sexorgane nie vollständig und keine Hormone ausbauen und freigeben. Die Pubertät wird dann nie vollständig fertiggestellt - Frauen können spät im Leben oder überhaupt nie Menstruation und überhaupt nie mit Sprachwechsel und Haarwachstum bei Männern entwickeln. Infolgedessen ist es selten, dass Menschen mit dem Prader-Willi-Syndrom fruchtbar werden.
physikalische Erscheinungen von Menschen mit Prader-Willi-Syndrom sind normalerweise unterscheidbar. Bei Säuglingen sind mandelförmige Augen, abwärts gedrehte, dünne Lippen und hautgerechtere als der Rest der Familie üblich. Als Erwachsene sind sie tendenziell kürzer und haben kleinere Hände und Füße.