Was sind die Symptome des Prader-Willi-Syndroms?
Das Prader-Willi-Syndrom ist eine der seltenen genetisch bedingten Krankheiten, die auf einen Fehler bei der Konzeption von Chromosomen zurückzuführen sind. Es betrifft den Hypothalamus, der das Hungersignal des Körpers steuert und die betroffene Person normalerweise mit einem Gefühl ständigen Hungers zurücklässt. Die Symptome des Prader-Willi-Syndroms treten typischerweise in zwei Stadien auf: im Kindesalter und in der frühen Kindheit. Zu den Symptomen, die über das ständige Hungergefühl hinausgehen, gehören normalerweise ein schlechter Muskeltonus, Sprach- und Lernprobleme, mögliche Verhaltensänderungen, wenn das Essen verweigert wird, und bestimmte körperliche Merkmale. Möglicherweise treten nicht alle Symptome auf und es ist wahrscheinlich, dass sie unterschiedlich ausgeprägt sind.
Das erste der beiden Stadien des Prader-Willi-Syndroms beginnt typischerweise bei der Geburt bis zum Alter von etwa 12 Monaten. Säuglinge haben normalerweise einen schlechten Muskeltonus, wodurch sie sich schlaff fühlen, wenn sie gehalten werden. Dies bedeutet auch, dass sie normalerweise schlechte Saugreflexe haben, was die Gewichtszunahme erschwert. Andere Symptome des Prader-Willi-Syndroms im Säuglingsalter sind eine schlechte Augenkontrolle und eine eingeschränkte Reaktion auf Reize. Es kann auch länger dauern, bis Babys wichtige Entwicklungsmeilensteine erreicht haben.
Wenn Kinder ein bis sechs Jahre alt sind, beginnt typischerweise die zweite Phase der Symptome des Prader-Willi-Syndroms. Bei Kindern kann es zu ständigen Heißhungern nach verschiedenen Lebensmitteln kommen, die schnell an Gewicht zunehmen können. Dies wird normalerweise durch den schlechten Muskeltonus bei Kindern mit Prader-Willi-Syndrom verschlimmert. Wenn Kinder in diesem Stadium anfangen, das Bedürfnis nach Nahrung zu spüren, können sie Verhaltensänderungen entwickeln, einschließlich Wutanfällen, wenn ihnen das Essen verweigert wird, Zwangsstörungen und Horten.
Im zweiten Stadium weisen Kinder normalerweise Anzeichen von kognitiven Behinderungen auf, die von leicht bis schwer reichen können. Obwohl dies nicht bei allen Kindern mit diesem Syndrom ein Symptom ist, haben fast alle Kinder irgendeine Form von Lernbehinderung. Die motorischen Fähigkeiten sind ebenfalls in der Regel beeinträchtigt, da viele Kleinkinder ohne Unterstützung von einem Jahr alt sitzen und im Alter von zwei Jahren herumlaufen.
Die Symptome des Prader-Willi-Syndroms beeinträchtigen manchmal auch die Geschlechtsorgane, indem sie deren Entwicklung hemmen. Dies bedeutet, dass sich die Geschlechtsorgane nie vollständig entwickeln und wenig bis gar keine Hormone freisetzen. Die Pubertät ist dann nie vollständig abgeschlossen - Frauen können spät im Leben oder überhaupt nicht menstruieren, und bei Männern entwickeln sich Stimmveränderungen und Haarwuchs nie vollständig. Infolgedessen kommt es selten vor, dass Menschen mit Prader-Willi-Syndrom fruchtbar werden.
Das körperliche Erscheinungsbild von Menschen mit Prader-Willi-Syndrom ist in der Regel unterschiedlich. Bei Säuglingen sind mandelförmige Augen, nach unten gedrehte, dünne Lippen und eine Haut, die gerechter ist als der Rest der Familie, häufig. Als Erwachsene sind sie meist kürzer und haben kleinere Hände und Füße.