Wat zijn de symptomen van thalassemie?
Thalassemie is een aandoening die het bloed aantast. Het zorgt ervoor dat het lichaam een lage hoeveelheid hemoglobine produceert, een eiwit dat in rode bloedcellen wordt aangetroffen om zuurstof te transporteren. Dit type bloedziekte is geërfd van een of beide ouders. In veel gevallen kan thalassemie tot bloedarmoede leiden. De symptomen van thalassemie kunnen variëren van mild tot matig en sommige kunnen in overeenstemming zijn met de klassieke symptomen van bloedarmoede.
Hemoglobine bestaat uit twee primaire eiwitten, bekend als alfaglobine en bètaglobine. Een defect in de genen die worden gebruikt om deze eiwitten te vormen, is de meest algemene oorzaak van thalassemie. Als genen die worden gebruikt om alfaglobine te maken, zijn gemuteerd, kan een type thalassemie, bekend als alfa-thalassemie, het gevolg zijn. Evenzo, als bètaglobinegenen genief zijn, kan de aandoening bèta-thalassemie worden genoemd. Wanneer een persoon de defecte genen van slechts één ouder ontvangt, heeft hij of zij een kleine vorm van thalassemie; wanneer de genen door beide ouders worden ingebracht, is het een belangrijke vorm.
De symptomen van thalassemie kunnen onbeduidend zijn bij een persoon met een lichte vorm van de aandoening. In feite, wanneer de aandoening gering is, kan een persoon zich voorafgaand aan de diagnose niet bewust zijn van de aandoening. Een persoon met een belangrijke vorm van thalassemie kan verschillende symptomen vertonen. Zwakte en klassieke symptomen van vermoeidheid, zoals lage energie en vermoeidheid, kunnen symptomen van thalassemie zijn. Sommige mensen kunnen zo zwak worden dat ze flauwvallen.
Kortademigheid, een snelle hartslag en donkere urine kunnen extra symptomen van thalassemie zijn. In sommige gevallen kan de kortademigheid beginnen na een mild niveau van activiteit. Voor bepaalde personen met deze bloedaandoening kan echter geen inspanning nodig zijn om kortademigheid te hebben. Personen met een snelle hartslag zullen waarschijnlijk de verstoring voelen. Bovendien is het symptoom van donkere urine een van de meest visuele symptomen.
Sommige mensen kunnen een verandering in huidskleur ontwikkelen. Een persoon kan een heel bleek uiterlijk beginnen te krijgen. Hij of zij kan ook een gele verkleuring van de witte delen van de ogen en de huid ervaren. Als dit gebeurt, kan de persoon geelzucht hebben, een van de symptomen van thalassemie. In veel gevallen kunnen deze merkbare huidveranderingen ertoe leiden dat een persoon medische hulp zoekt, waar de diagnose thalassemie kan worden gesteld.
Sommige kinderen met deze aandoening hebben een vertraagde groei. Het kind kan permanent korter zijn dan andere kinderen in zijn of haar leeftijdscategorie. Botafwijkingen komen ook vaak voor bij belangrijke vormen van thalassemie. Meestal zullen de misvormingen in het gezicht zijn. Bloed- en genetische tests kunnen worden uitgevoerd om thalassemie te diagnosticeren en de behandeling hangt meestal af van de grootste symptomen die aanwezig zijn.