Jakie są objawy talasemii?

Talasemia jest zaburzeniem, które wpływa na krew. Powoduje, że organizm wytwarza małą ilość hemoglobiny, białka znajdującego się w czerwonych krwinkach do transportu tlenu. Ten rodzaj zaburzenia krwi jest dziedziczony od jednego lub obojga rodziców. W wielu przypadkach talasemia może prowadzić do niedokrwistości. Objawy talasemii mogą różnić się od łagodnych do umiarkowanych, a niektóre mogą być dostosowane do klasycznych objawów niedokrwistości.

Hemoglobina składa się z dwóch podstawowych białek, znanych jako globina alfa i beta globina. Wada genów użytych do wytworzenia tych białek jest najczęstszą przyczyną talasemii. Jeśli geny użyte do wytworzenia alfa globiny zostaną zmutowane, może powstać rodzaj talasemii znany jako alfa talasemia. Podobnie, jeśli geny beta globiny są wadliwe, stan ten może być znany jako talasemia beta. Gdy dana osoba otrzymuje wadliwe geny tylko od jednego rodzica, ma mniejszą postać talasemii; gdy geny są wnoszone przez oboje rodziców, jest to poważna forma.

Objawy talasemii mogą być nieznaczne u osoby z niewielką postacią zaburzenia. W rzeczywistości, gdy stan jest niewielki, osoba może być nieświadoma tego zaburzenia przed zdiagnozowaniem. Osoba z główną postacią talasemii może wykazywać różne objawy. Słabość i klasyczne objawy zmęczenia, takie jak niska energia i zmęczenie, mogą być objawami talasemii. Niektórzy ludzie mogą stać się tak słabi, że mogą doświadczyć omdlenia.

Duszność, szybkie bicie serca i ciemne zabarwienie moczu mogą być dodatkowymi objawami talasemii. W niektórych przypadkach duszność może rozpocząć się po łagodnym poziomie aktywności. Jednak w przypadku niektórych osób z tym zaburzeniem krwi wysiłek może nie być konieczny, aby mieć duszność. Osoby z szybkim biciem serca najprawdopodobniej odczują zakłócenia. Ponadto objaw ciemnego moczu jest jednym z najbardziej widocznych objawów.

U niektórych osób może wystąpić zmiana koloru skóry. Osoba może zacząć mieć bardzo blady wygląd. Może również wystąpić zażółcenie białych części oczu i skóry. Jeśli tak się stanie, osoba może mieć żółtaczkę, jeden z objawów talasemii. W wielu przypadkach te zauważalne zmiany skórne mogą skłonić osobę do skorzystania z pomocy medycznej, gdzie można postawić diagnozę talasemii.

Niektóre dzieci z tym zaburzeniem będą miały opóźniony wzrost. Dziecko może być trwale krótsze niż inne dzieci w swoim przedziale wiekowym. Deformacje kości są również powszechne w głównych postaciach talasemii. Najczęściej deformacje będą na twarzy. W celu zdiagnozowania talasemii można przeprowadzić badania krwi i testy genetyczne, a leczenie zwykle zależy od największych obecnych objawów.