Jaké jsou příznaky thalassemie?
Thalassemie je porucha, která ovlivňuje krev. Způsobuje, že tělo produkuje nízké množství hemoglobinu, proteinu nalezeného v červených krvinek pro transportu kyslíku. Tento typ krve je zděděn od jednoho nebo obou rodičů. V mnoha případech může thalassemie vést k anémii. Příznaky thalassémie se mohou lišit od mírného po střední a některé mohou být v souladu s klasickými příznaky anémie.
hemoglobin se skládá ze dvou primárních proteinů, známých jako alfa globin a beta globin. Defekt v genech používaných k vytvoření těchto proteinů je nejobecnější příčinou thalassemie. Pokud jsou geny použité k výrobě alfa globinu mutovány, může dojít k typu thalassemie známé jako alfa thalassemie. Podobně, pokud jsou beta globinové geny defektní, může být stav známý jako beta thalassemie. Když osoba přijímá vadné geny od jediného rodiče, má menší formu thalassemie; Když geny přispívají oběma rodiči, je to hlavní forma.
Příznaky ThalassemiA může být zanedbatelný u osoby s menší formou poruchy. Ve skutečnosti, když je podmínka menší, může člověk nevědět o poruše před diagnostikou. Jednotlivec s hlavní formou thalassemie může vykazovat řadu příznaků. Slabost a klasické příznaky únavy, jako je nízká energie a únava, mohou být příznaky thalassemie. Někteří lidé mohou růst tak slabí, že mohou zažít mdloby kouzla.
Shortness of Dech, rychlý srdeční rytmus a tmavá moč mohou být další příznaky thalassemie. V některých případech může dušnost začít po mírné úrovni aktivity. U některých jedinců s touto poruchou krve však nemůže být nutná žádná námaha, aby se měl ducht. Jednotlivci s rychlým srdečním rytmem budou s největší pravděpodobností cítit narušení. Kromě toho je příznak tmavé moči jedním z nejvíce vizuálních příznaků.
Někteří lidé se mohou vyvinoutOP Změna barvy pleti. Osoba může začít mít velmi bledý vzhled. Může také zažít žloutnutí bílých částí očí a kůže. Pokud k tomu dojde, může mít osoba žloutenka, jeden z příznaků thalassemie. V mnoha případech mohou tyto znatelné změny kůže vést osobu k vyhledávání lékařské péče, kde může být provedena diagnóza thalassemie.
Některé děti s touto poruchou budou mít zpožděný růst. Dítě může být trvale kratší než jiné děti v jeho věkovém rozmezí. Deformity kostí jsou také běžné v hlavních formách thalassemie. Nejčastěji budou deformity ve tváři. K diagnostice thalassemie mohou být prováděny krve a genetické testy a léčba obvykle závisí na největších přítomných příznacích.