Jaké jsou příznaky thalassémie?

Thalassemia je porucha, která ovlivňuje krev. To způsobuje, že tělo produkuje nízké množství hemoglobinu, bílkoviny nalezené v červených krvinkách, které transportují kyslík. Tento typ poruchy krve je zděděn od jednoho nebo obou rodičů. V mnoha případech může thalassémie vést k anémii. Symptomy thalassémie se mohou lišit od mírné až střední a některé mohou být v souladu s klasickými symptomy anémie.

Hemoglobin se skládá ze dvou primárních proteinů, známých jako alfa globin a beta globin. Defekt v genech použitých k přípravě těchto proteinů je nejobecnější příčinou thalassémie. Pokud jsou geny použité k výrobě alfa globinu mutovány, může to vést k typu thalassémie známé jako alfa thalassemia. Podobně, pokud jsou geny beta globinu vadné, může být tento stav znám jako beta thalassémie. Když osoba obdrží vadné geny pouze od jednoho rodiče, má menší formu thalassémie; když k genům přispívají oba rodiče, jedná se o hlavní formu.

Symptomy thalassémie mohou být u člověka s menší formou poruchy zanedbatelné. Ve skutečnosti, když je stav menší, může si být osoba vědoma poruchy ještě předtím, než je diagnostikována. Jednotlivec s hlavní formou talasémie může vykazovat různé příznaky. Slabost a klasické příznaky únavy, jako je nízká energie a únava, mohou být příznaky thalassémie. Někteří lidé mohou růst tak slabě, že mohou zažít mdloby.

Dalšími příznaky thalassémie mohou být dušnost, rychlý srdeční rytmus a tmavá moč. V některých případech může dušnost začít po mírné úrovni aktivity. U některých jedinců s touto poruchou krve však nemusí být nutná žádná námaha, aby se objevila dušnost. Jednotlivci s rychlým srdečním tepem budou s největší pravděpodobností pociťovat rušení. Kromě toho je příznakem tmavé moči jeden z nejvíce vizuálních symptomů.

U některých lidí se může objevit změna barvy kůže. Člověk může začít mít velmi bledý vzhled. Může také zažloutnout bílé části očí a kůže. Pokud k tomu dojde, může mít osoba žloutenku, jeden ze symptomů thalassémie. V mnoha případech mohou tyto znatelné kožní změny vést člověka k tomu, aby vyhledal lékařskou pomoc, kde může být diagnostikována talasemie.

Některé děti s touto poruchou budou mít opožděný růst. Dítě může být trvale kratší než jiné děti ve své věkové kategorii. Kostní deformity jsou také běžné u hlavních forem thalassémie. Nejčastěji budou deformity tváří v tvář. K diagnostice thalassémie mohou být prováděny krevní a genetické testy a léčba bude obvykle záviset na největších přítomných symptomech.