Hvad er symptomerne på Thalassemia?
Thalassemia er en lidelse, der påvirker blodet. Det får kroppen til at producere en lav mængde hæmoglobin, et protein, der findes i røde blodlegemer til at transportere ilt. Denne type blodforstyrrelse er arvet fra en eller begge forældre. I mange tilfælde kan thalassæmi føre til anæmi. Symptomerne på thalassæmi kan variere fra mild til moderat, og nogle kan være på linje med de klassiske symptomer på anæmi.
Hemoglobin består af to primære proteiner, kendt som alpha globin og beta globin. En defekt i de gener, der bruges til at sammensætte disse proteiner, er den mest generelle årsag til thalassæmi. Hvis gener, der bruges til at fremstille alfa-globin, muteres, kan der opstå en type thalassæmi, kendt som alpha-thalassemia. På lignende måde, hvis beta-globingener er defekte, kan tilstanden være kendt som beta-thalassæmi. Når en person modtager de defekte gener fra kun en forælder, har han eller hun en mindre form for thalassæmi; når generne bidrages af begge forældre, er det en vigtig form.
Symptomerne på thalassæmi kan være ubetydelige hos en person med en mindre form af lidelsen. Faktisk, når tilstanden er mindre, kan en person være uvidende om sygdommen, inden den diagnosticeres. Et individ med en hovedform af thalassæmi kan udvise en række forskellige symptomer. Svaghed og klassiske symptomer på træthed, såsom lav energi og træthed, kan være symptomer på thalassæmi. Nogle mennesker bliver måske så svage, at de kan opleve besvime.
Åndenød, en hurtig hjerteslag og mørk urin kan være yderligere symptomer på thalassæmi. I nogle tilfælde kan åndenød begynde efter et mildt aktivitetsniveau. For visse personer med denne blodsygdom er det dog ikke nødvendigt at udøve nogen anstrengelse for at have åndenød. Personer med hurtig hjerteslag vil sandsynligvis føle forstyrrelsen. Derudover er symptomet på mørk urin et af de mest synlige symptomer.
Nogle mennesker kan udvikle en ændring i hudfarve. En person kan begynde at have et meget bleg udseende. Han eller hun kan også opleve gulning af de hvide dele af øjnene og huden. Hvis dette sker, kan personen have gulsot, et af symptomerne på thalassæmi. I mange tilfælde kan disse mærkbare hudændringer føre til, at en person søger læge, hvor diagnosen af thalassæmi kan stilles.
Nogle børn med denne lidelse vil have en forsinket vækst. Barnet kan permanent være kortere end andre børn i hans eller hendes aldersgruppe. Knogledeformiteter er også almindelige i hovedformer af thalassæmi. Oftest vil deformiteterne være i ansigtet. Blod- og genetiske tests kan udføres for at diagnosticere thalassæmi, og behandlingen afhænger typisk af de største symptomer, der er til stede.