Vad är symptomen på talassemi?
Talassemi är en störning som påverkar blodet. Det får kroppen att producera en låg mängd hemoglobin, ett protein som finns i röda blodkroppar för att transportera syre. Denna typ av blodsjukdom ärvs från en eller båda föräldrarna. I många fall kan talassemi leda till anemi. Symtomen på talassemi kan variera från mild till måttlig och vissa kan anpassas till de klassiska symtomen på anemi.
Hemoglobin består av två primära proteiner, kända som alpha globin och beta globin. En defekt i de gener som används för att kompensera dessa proteiner är den vanligaste orsaken till talassemi. Om gener som används för att framställa alfa-globin muteras, kan en typ av talassemi, känd som alfa-talassemi, resultera. På samma sätt, om betaglobalgener är defekta, kan tillståndet vara känt som betatalassemi. När en person får de defekta generna från endast en förälder har han eller hon en mindre form av talassemi; när generna tillförs av båda föräldrarna är det en viktig form.
Symtomen på talassemi kan vara obetydliga hos en person med en mindre form av störningen. I själva verket, när tillståndet är litet, kan en person vara omedveten om störningen innan den diagnostiseras. En individ med en huvudform av talassemi kan uppvisa en mängd olika symtom. Svaghet och klassiska symtom på trötthet, såsom låg energi och trötthet kan vara symtom på talassemi. Vissa människor kan växa så svaga att de kan uppleva besvämningar.
Andnöd, snabb hjärtslag och mörk urin kan vara ytterligare symtom på talassemi. I vissa fall kan andfåddheten börja efter en mild aktivitet. För vissa personer med denna blodsjukdom kan dock ingen ansträngning vara nödvändig för att ha andnöd. Personer med snabb hjärtslag kommer troligtvis att känna störningen. Dessutom är symptomet på mörk urin ett av de mest synliga symtomen.
Vissa människor kan utveckla en förändring i hudfärg. En person kan börja ha ett mycket blekt utseende. Han eller hon kan också uppleva gulning av de vita ögonen och huden. Om detta händer kan personen ha gulsot, ett av symptomen på talassemi. I många fall kan dessa märkbara hudförändringar leda till att en person söker läkarvård, där diagnosen talassemi kan ställas.
Vissa barn med denna störning kommer att ha en försenad tillväxt. Barnet kan permanent vara kortare än andra barn i hans eller hennes åldersintervall. Ben deformiteter är också vanliga i huvudsakliga former av talassemi. Vanligtvis är deformiteterna i ansiktet. Blod- och genetiska tester kan utföras för att diagnostisera talassemi och behandlingen beror vanligtvis på de största symptomen som finns.