Quels sont les symptômes de la thalassémie?
La thalassémie est un trouble qui affecte le sang. Le corps produit une faible quantité d'hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges pour transporter l'oxygène. Ce type de trouble sanguin est hérité d'un ou des deux parents. Dans de nombreux cas, la thalassémie peut entraîner une anémie. Les symptômes de la thalassémie peuvent varier de légers à modérés et certains peuvent être alignés sur les symptômes classiques de l'anémie.
L'hémoglobine est constituée de deux protéines primaires, appelées alpha globine et bêta globine. Un défaut dans les gènes entrant dans la composition de ces protéines est la cause la plus générale de la thalassémie. Si les gènes utilisés pour fabriquer l'alpha globine sont mutés, un type de thalassémie appelé alpha thalassémie peut en résulter. De même, si les gènes de la bêta-globine sont défectueux, la maladie peut être appelée bêta-thalassémie. Lorsqu'une personne reçoit les gènes défectueux d'un seul parent, elle a une forme mineure de thalassémie; quand les gènes sont apportés par les deux parents, c'est une forme majeure.
Les symptômes de la thalassémie peuvent être insignifiants chez une personne atteinte d'une forme mineure du trouble. En fait, lorsque la maladie est mineure, une personne peut ne pas être au courant de la maladie avant d'être diagnostiquée. Un individu atteint d'une forme majeure de thalassémie peut présenter divers symptômes. Une faiblesse et des symptômes classiques de fatigue, tels que le manque d'énergie et la fatigue, peuvent être des symptômes de la thalassémie. Certaines personnes peuvent devenir si faibles qu'elles peuvent avoir des évanouissements.
Un essoufflement, une accélération du rythme cardiaque et une urine sombre peuvent être des symptômes supplémentaires de la thalassémie. Dans certains cas, l'essoufflement peut commencer après un léger niveau d'activité. Cependant, pour certains individus souffrant de ce trouble sanguin, aucun effort ne peut être nécessaire pour avoir un essoufflement. Les personnes ayant un rythme cardiaque rapide ressentiront probablement le dérangement. De plus, le symptôme de l'urine foncée est l'un des symptômes les plus visuels.
Certaines personnes peuvent développer un changement de couleur de peau. Une personne peut commencer à avoir une apparence très pâle. Il peut aussi avoir le jaunissement des parties blanches des yeux et de la peau. Si cela se produit, la personne peut avoir la jaunisse, l'un des symptômes de la thalassémie. Dans de nombreux cas, ces changements cutanés notables peuvent amener une personne à consulter un médecin, là où le diagnostic de thalassémie peut être posé.
Certains enfants atteints de ce trouble auront une croissance retardée. L'enfant peut être définitivement plus petit que les autres enfants de son âge. Les déformations osseuses sont également courantes dans les formes majeures de thalassémie. Le plus souvent, les déformations seront sur le visage. Des tests sanguins et génétiques peuvent être réalisés pour diagnostiquer la thalassémie et le traitement dépendra en général des symptômes les plus importants.