Was sind die Symptome einer Thalassämie?
Thalassämie ist eine Störung, die das Blut betrifft. Es bewirkt, dass der Körper eine geringe Menge Hämoglobin produziert, ein Protein, das in roten Blutkörperchen gefunden wird, um Sauerstoff zu transportieren. Diese Art der Bluterkrankung wird von einem oder beiden Elternteilen vererbt. In vielen Fällen kann eine Thalassämie zu einer Anämie führen. Die Symptome einer Thalassämie können von leicht bis mittelschwer variieren und einige können mit den klassischen Symptomen einer Anämie in Einklang gebracht werden.
Hämoglobin besteht aus zwei Primärproteinen, Alpha-Globin und Beta-Globin. Ein Defekt der Gene, aus denen diese Proteine bestehen, ist die häufigste Ursache für Thalassämie. Wenn Gene, die zur Herstellung von Alpha-Globin verwendet werden, mutiert sind, kann dies zu einer als Alpha-Thalassämie bekannten Art von Thalassämie führen. In ähnlicher Weise kann der Zustand als Beta-Thalassämie bezeichnet werden, wenn Beta-Globin-Gene defekt sind. Wenn eine Person die defekten Gene nur von einem Elternteil erhält, hat sie eine geringfügige Form der Thalassämie. Wenn die Gene von beiden Elternteilen eingebracht werden, handelt es sich um eine Hauptform.
Die Symptome einer Thalassämie können bei einer Person mit einer geringfügigen Form der Störung unbedeutend sein. In der Tat kann eine Person, wenn der Zustand gering ist, die Störung nicht kennen, bevor sie diagnostiziert wird. Eine Person mit einer Hauptform der Thalassämie kann eine Vielzahl von Symptomen aufweisen. Schwäche und klassische Ermüdungssymptome wie niedrige Energie und Müdigkeit können Symptome einer Thalassämie sein. Manche Menschen werden möglicherweise so schwach, dass sie Ohnmachtsanfälle bekommen.
Kurzatmigkeit, schneller Herzschlag und dunkler Urin können zusätzliche Symptome einer Thalassämie sein. In einigen Fällen kann die Kurzatmigkeit nach einer milden Aktivität einsetzen. Für bestimmte Personen mit dieser Bluterkrankung ist jedoch möglicherweise keine Anstrengung erforderlich, um Kurzatmigkeit zu haben. Personen mit einem schnellen Herzschlag werden höchstwahrscheinlich die Störung spüren. Zusätzlich ist das Symptom des dunklen Urins eines der visuellsten Symptome.
Einige Menschen können eine Veränderung der Hautfarbe entwickeln. Eine Person kann anfangen, ein sehr blasses Aussehen zu haben. Er oder sie kann auch eine Gelbfärbung der weißen Teile der Augen und der Haut erfahren. In diesem Fall kann es zu Gelbsucht kommen, einem der Symptome einer Thalassämie. In vielen Fällen können diese auffälligen Hautveränderungen dazu führen, dass eine Person einen Arzt aufsucht, um die Diagnose einer Thalassämie zu stellen.
Einige Kinder mit dieser Störung haben ein verzögertes Wachstum. Das Kind kann dauerhaft kürzer sein als andere Kinder in seiner Altersgruppe. Knochendeformitäten sind auch bei Hauptformen der Thalassämie häufig. Am häufigsten treten die Deformitäten im Gesicht auf. Blut- und Gentests können durchgeführt werden, um Thalassämie zu diagnostizieren, und die Behandlung wird typischerweise von den größten vorhandenen Symptomen abhängen.