Wat veroorzaakt trisomie 21?

Trisomie 21 ontstaat wanneer een baby drie in plaats van de typische twee kopieën van chromosoom 21 in al zijn of haar cellen heeft. Dit type abnormale celdeling treedt op tijdens de ontwikkeling van de eicel of zaadcel. Trisomie 21 is veruit de meest voorkomende oorzaak van het syndroom van Down, omdat het in meer dan 90 procent van de gevallen voorkomt. De aandoening is niet erfelijk, noch zijn er bekende milieu- of gedragsoorzaken. Vanaf 2011 is er ook geen remedie.

Een normale menselijke cel bevat 23 paar chromosomen, of draadachtige strengen van desoxyribonucleïnezuur (DNA) die genen in een lineaire volgorde dragen. Elk paar bestaat uit een chromosoom van de moeder van de persoon en het andere van de vader, voor een totaal van 46 chromosomen. Een trisomie treedt op wanneer er drie exemplaren van een chromosoom zijn in plaats van de normale twee. Daarom heeft een persoon geboren met drie in plaats van twee kopieën van chromosoom 21 in elke cel trisomie 21.

Tijdens een typische reproductie beginnen de eicellen en zaadcellen elk met 46 chromosomen of 23 paren voordat ze celdeling ondergaan. Tijdens deze deling worden de 46 chromosomen in twee gedeeld zodat het ei en de zaadcel elk eindigen met 23 chromosomen, of een kopie van elk paar. Wanneer een zaadcel een eicel bevrucht, vormen de 23 chromosomen in elk een complete set van 46 chromosomen, of 23 nieuwe paren.

Trisomie 21 kan optreden wanneer een ei of zaadcel met 46 chromosomen die in tweeën wordt gedeeld beide in plaats van één exemplaar van chromosoom 21 bewaart. Als dit ei of deze zaadcel vervolgens wordt bevrucht, heeft het kind drie exemplaren van chromosoom 21 in elke cel: twee van de abnormale cel en één van de normale cel. Deze extra kopie van chromosoom 21 veroorzaakt het syndroom van Down.

Omdat trisomie 21 wordt veroorzaakt door abnormale celdeling, wordt het niet als een erfelijke aandoening beschouwd. De bron van deze chromosomale fout wordt niet begrepen, maar geen wetenschappelijk onderzoek suggereert dat beide ouders iets kunnen doen om het te veroorzaken of te voorkomen. Er is geen remedie bekend voor de genetische aandoening, maar vroege interventieprogramma's die specifiek zijn voor kinderen met het syndroom van Down kunnen helpen bij de ontwikkeling van cognitieve, sensorische en motorische vaardigheden.

Een chromosomale afwijking zoals trisomie 21 kan worden gedetecteerd terwijl een kind in de baarmoeder is door het vruchtwater of de cellen van de placenta te analyseren. Vruchtwaterpunctie, vlokkentest en percutane navelstrengbloedafname zijn allemaal diagnostische tests die tijdens de zwangerschap kunnen worden uitgevoerd om het syndroom van Down te diagnosticeren. Dit soort analyses zijn over het algemeen veel nauwkeuriger dan een foetale echografie, maar kunnen een risico op een miskraam inhouden.

Chromosoom 21 is het kleinste menselijke chromosoom en wordt verondersteld ongeveer 300 tot 400 genen te bevatten. Naast het syndroom van Down zijn genen op chromosoom 21 gerelateerd aan andere ziekten, waaronder de ziekte van Alzheimer, het Romano-Ward-syndroom en niet-syndromale doofheid. Sommige vormen van kanker, zoals acute lymfatische leukemie, zijn in verband gebracht met translocaties van genetisch materiaal tussen andere chromosomen en chromosoom 21.