Co způsobuje trizomii 21?
Trizomie 21 je výsledkem, když dítě má ve všech svých buňkách spíše tři než typické dvě kopie chromozomu 21. K tomuto typu abnormálního dělení buněk dochází během vývoje vajíčka nebo spermie. Trisomie 21 je zdaleka nejčastější příčinou Downova syndromu, protože se vyskytuje ve více než 90 procentech případů. Podmínka není dědičná, neexistují ani žádné známé příčiny prostředí nebo chování. Od roku 2011 také neexistuje lék.
Normální lidská buňka obsahuje 23 párů chromozomů nebo vláknitá vlákna kyseliny deoxyribonukleové (DNA), která nese geny v lineárním pořadí. Každý pár se skládá z jednoho chromozomu od matky osoby a druhého od otce, celkem 46 chromozomů. K trizomii dochází, když existují tři kopie chromozomu spíše než normální dvě. Proto osoba narozená se třemi a ne dvěma kopiemi chromozomu 21 v každé buňce má trizomii 21.
Při typické reprodukci začínají vajíčka a spermie nejprve 46 chromozomů nebo 23 párů, než se podrobí buněčnému dělení. Během tohoto dělení je 46 chromozomů rozděleno na polovinu, takže každá buňka vajíčka a spermie končí 23 chromozomy nebo jednu kopii každého páru. Když spermiová buňka oplodní vajíčko, 23 chromosomů v každém se spojí a vytvoří kompletní sadu 46 chromozomů nebo 23 nových párů.
K trizomii 21 může dojít, když vejce nebo spermie se 46 chromozomy, které jsou rozděleny na polovinu, si zachovají místo jedné kopie chromozomu 21. Pokud je tato vejce nebo spermie buňka oplodněna, bude mít dítě tři kopie chromozomu 21 v každém buňka: dvě z abnormální buňky a jedna z normální buňky. Tato další kopie chromozomu 21 způsobuje Downův syndrom.
Protože trizomie 21 je způsobena abnormálním dělením buněk, nepovažuje se za dědičný stav. Zdroj této chromozomální chyby není pochopen, ale žádná vědecká studie nenaznačuje, že kterýkoli z rodičů může udělat něco pro to, aby jí zabránil. Neexistuje žádná známá léčba genetického stavu, ale programy včasné intervence specifické pro děti s Downovým syndromem mohou pomoci s rozvojem kognitivních, smyslových a pohybových schopností.
Chromozomální abnormalita, jako je trizomie 21, může být detekována, když je dítě v děloze, analýzou plodové vody nebo buněk z placenty. Amniocentéza, odběr choriových klků a odběr perkutánní pupeční krve jsou diagnostické testy, které lze během těhotenství provést k diagnostice Downova syndromu. Tyto typy analýz jsou obecně mnohem přesnější než fetální ultrazvuk, ale mohou představovat riziko potratu.
Chromozom 21 je nejmenší lidský chromozom a předpokládá se, že obsahuje přibližně 300 až 400 genů. Kromě Downova syndromu jsou geny na chromozomu 21 spojeny s dalšími chorobami, včetně Alzheimerovy choroby, Romano-Wardova syndromu a nesyndromické hluchoty. Některé rakoviny, jako je akutní lymfoblastická leukémie, byly spojeny s translokacemi genetického materiálu mezi jinými chromozomy a chromozomy 21.