Co způsobuje trizomii 21?
Trisomy 21 výsledky, když dítě má ve všech jeho buňkách tři než typické dvě kopie chromozomu 21. K tomuto typu abnormální dělení buněk se vyskytuje během vývoje vajec nebo spermií. Trizomie 21 je zdaleka nejčastější příčinou Downového syndromu, protože se vyskytuje ve více než 90 procentech případů. Tento stav není dědičný, ani neexistují žádné známé environmentální nebo behaviorální příčiny. Od roku 2011 neexistuje ani léčba.
Normální lidská buňka obsahuje 23 párů chromozomů nebo vláknové prameny deoxyribonukleové kyseliny (DNA), které nesou geny v lineárním řádu. Každý pár se skládá z jednoho chromozomu od matky osoby a druhého od otce, celkem 46 chromozomů. K trizomii dochází, když existují spíše tři kopie chromozomu než normální dva. Proto osoba narozená se třemi spíše než dvěma kopiemi chromozomu 21 v každé buňce má trizomii 21.Chromozomy nebo 23 párů před podrobením buněčného dělení. Během této divize je 46 chromozomů rozděleno na polovinu, takže vejce a spermie každý povrch s 23 chromozomy nebo jednou kopií každého páru. Když spermická buňka oplodí vaječné buňky, 23 chromozomů v každém kombinaci se vytvoří kompletní sada 46 chromozomů nebo 23 nových párů.
Trizomie 21 může nastat, když vejce nebo spermační buňka se 46 chromozomy, které se dělí na polovinu, udržuje namísto jedné kopie chromozomu 21. Pokud bude tato vejce nebo spermata oplodněna, bude mít dítě tři kopie chromozomu 21 v každé buňce: dva z abnormální buňky a jedna z normální buňky. Tato zvláštní kopie chromozomu 21 způsobuje Downův syndrom.
Vzhledem k tomu, že trizomie 21 je způsobena abnormálním dělením buněk, není považována za dědičný stav. Zdroj této chromozomální chyby není pochopen, ale žádná vědecká studie SuggEST, že jeden z rodičů může udělat něco, aby to způsobil nebo zabránil. Neexistuje žádný známý lék na genetický stav, ale programy včasné intervence specifické pro děti s Downovým syndromem mohou pomoci s vývojem kognitivních, smyslových a motorických dovedností.
Chromozomální abnormalita, jako je Trisomy 21, může být detekována, zatímco dítě je v děloze analýzou amniotické tekutiny nebo buněk z placenty. Amniocentéza, vzorkování chorionických klků a perkutánní vzorkování pupeční krve jsou všechny diagnostické testy, které mohou být provedeny během těhotenství za účelem diagnostiky syndromu. Tyto typy analýzy jsou obecně mnohem přesnější než ultrazvuk plodu, ale mohou představovat riziko potratu.
Chromozom 21 je nejmenší lidský chromozom a předpokládá se, že obsahuje přibližně 300 až 400 genů. Kromě Downového syndromu souvisejí geny na chromozomu 21 s jinými onemocněními, včetně Alzheimerova choroby, syndromu romano-ward a nesyndromické hluchoty. Některé rakoviny, například ACUTe lymfoblastická leukémie, byla spojena s translokací genetického materiálu mezi jinými chromozomy a chromozomem 21.