Hva er årsaken til trisomi 21?
Trisomi 21 blir resultatet når en baby har tre snarere enn de typiske to kopiene av kromosom 21 i alle cellene. Denne typen unormal celledeling oppstår under utviklingen av egget eller sædcellen. Trisomi 21 er den klart mest vanlige årsaken til Downs syndrom, da det forekommer i mer enn 90 prosent av tilfellene. Tilstanden er ikke arvelig, og det er heller ikke kjent miljømessige eller atferdsmessige årsaker. Fra og med 2011 er det heller ingen kur.
En normal menneskelig celle inneholder 23 par kromosomer, eller trådlignende tråder av deoksyribonukleinsyre (DNA) som bærer gener i en lineær rekkefølge. Hvert par består av ett kromosom fra personens mor og det andre fra faren, til sammen 46 kromosomer. En trisomi oppstår når det er tre kopier av et kromosom i stedet for de normale to. Derfor har en person født med tre snarere enn to kopier av kromosom 21 i hver celle trisomi 21.
Under en typisk reproduksjon begynner egg- og sædcellene hver med 46 kromosomer eller 23 par før de gjennomgår celledeling. Under denne inndelingen er de 46 kromosomene delt i to, slik at egg og sædcelle hver avslutter med 23 kromosomer, eller en kopi av hvert par. Når en sædcelle befrukter en eggcelle, kombineres de 23 kromosomene i hver for å lage et komplett sett med 46 kromosomer, eller 23 nye par.
Trisomi 21 kan oppstå når et egg eller sædcelle med 46 kromosomer som deles i to holder begge deler i stedet for en kopi av kromosom 21. Hvis dette egget eller sædcellen befruktes, vil barnet ha tre kopier av kromosom 21 i hver celle: to fra den unormale cellen og en fra den normale cellen. Denne ekstra kopien av kromosom 21 forårsaker Downs syndrom.
Siden trisomi 21 er forårsaket av unormal celledeling, anses den ikke som en arvelig tilstand. Kilden til denne kromosomfeilen blir ikke forstått, men ingen vitenskapelig studie antyder at noen av foreldrene kan gjøre noe for å forårsake eller forhindre det. Det er ingen kjent kur for den genetiske tilstanden, men tidlige intervensjonsprogrammer som er spesifikke for barn med Downs syndrom kan hjelpe med utviklingen av kognitive, sensoriske og motoriske ferdigheter.
En kromosomavvik som trisomi 21 kan oppdages mens et barn er i utero ved å analysere fostervann eller celler fra morkaken. Fostervannsprøve, prøvetaking av kororisk villus og prøvetaking av perkutan umbilical blod er alle diagnostiske tester som kan utføres under graviditet for å diagnostisere Downs syndrom. Disse analysene er generelt mye mer nøyaktige enn fosterets ultralyd, men kan utgjøre en risiko for spontanabort.
Kromosom 21 er det minste humane kromosomet og antas å inneholde omtrent 300 til 400 gener. I tillegg til Downs syndrom, er gener på kromosom 21 relatert til andre sykdommer, inkludert Alzheimers, Romano-Ward-syndrom og nonsyndromisk døvhet. Noen kreftformer, for eksempel akutt lymfoblastisk leukemi, har blitt assosiert med translokasjoner av genetisk materiale mellom andre kromosomer og kromosom 21.