O que causa trissomia 21?

trissomia 21 Resultados quando um bebê tem três e não as duas cópias típicas do cromossomo 21 em todas as suas células. Esse tipo de divisão celular anormal ocorre durante o desenvolvimento da célula de ovo ou espermatozóides. A trissomia 21 é de longe a causa mais comum da síndrome de Down, pois ocorre em mais de 90 % dos casos. A condição não é hereditária, nem há causas ambientais ou comportamentais conhecidas. A partir de 2011, também não há cura.

Uma célula humana normal contém 23 pares de cromossomos, ou fios semelhantes a roscas de ácido desoxirribonucleico (DNA) que carregam genes em uma ordem linear. Cada par consiste em um cromossomo da mãe da pessoa e da outra do pai, para um total de 46 cromossomos. Uma trissomia ocorre quando há três cópias de um cromossomo em vez das duas normais. Portanto, uma pessoa nascida com três em vez de duas cópias do cromossomo 21 em cada célula tem trissomia 21.cromossomos ou 23 pares antes de passar pela divisão celular. Durante esta divisão, os 46 cromossomos são divididos ao meio, para que a célula de ovo e espermatozóides termine com 23 cromossomos ou uma cópia de cada par. Quando uma célula espermática fertiliza uma célula de ovo, os 23 cromossomos em cada um combinam para fazer um conjunto completo de 46 cromossomos, ou 23 novos pares.

trissomia 21 pode ocorrer quando uma célula de ovo ou esperma com 46 cromossomos que estão sendo divididos ao meio mantém os dois em vez de uma cópia do cromossomo 21. Se este ovo ou célula espermato Esta cópia extra do cromossomo 21 causa a síndrome de Down.

Como a trissomia 21 é causada pela divisão celular anormal, não é considerada uma condição herdável. A fonte desse erro cromossômico não é entendida, mas nenhum estudo científico SuggESTs que qualquer um dos pais pode fazer algo para causar ou impedi -lo. Não há cura conhecida para a condição genética, mas programas de intervenção precoce específicos para crianças com síndrome de Down pode ajudar no desenvolvimento de habilidades cognitivas, sensoriais e motoras.

Uma anormalidade cromossômica como a trissomia 21 pode ser detectada enquanto uma criança está no útero analisando o líquido ou células amnióticas da placenta. A amniocentese, a amostragem de vilosidades coriônicas e a amostragem de sangue umbilical percutâneo são testes de diagnóstico que podem ser realizados durante a gravidez para diagnosticar a síndrome de Down. Esses tipos de análise são geralmente muito mais precisos do que um ultrassom fetal, mas podem apresentar um risco de aborto espontâneo.

O cromossomo 21 é o menor cromossomo humano e acredita -se que contenha aproximadamente 300 a 400 genes. Além da síndrome de Down, os genes no cromossomo 21 estão relacionados a outras doenças, incluindo a síndrome de Alzheimer, Romano-Ward e surdez não sindrômica. Alguns cânceres, como ACUA leucemia linfoblástica, tem sido associada a translocações de material genético entre outros cromossomos e cromossomo 21.