O que causa a trissomia 21?
A trissomia 21 ocorre quando um bebê tem três em vez das duas cópias típicas do cromossomo 21 em todas as suas células. Este tipo de divisão celular anormal ocorre durante o desenvolvimento do óvulo ou espermatozóide. A trissomia 21 é de longe a causa mais comum da síndrome de Down, pois ocorre em mais de 90% dos casos. A condição não é hereditária, nem existem causas ambientais ou comportamentais conhecidas. A partir de 2011, também não há cura.
Uma célula humana normal contém 23 pares de cromossomos, ou filamentos de ácido desoxirribonucleico (DNA) que transportam genes em uma ordem linear. Cada par consiste em um cromossomo da mãe da pessoa e outro do pai, totalizando 46 cromossomos. Uma trissomia ocorre quando há três cópias de um cromossomo em vez das duas normais. Portanto, uma pessoa nascida com três e não duas cópias do cromossomo 21 em cada célula tem trissomia 21.
Durante uma reprodução típica, cada óvulo e espermatozóide começam com 46 cromossomos ou 23 pares antes de sofrer divisão celular. Durante essa divisão, os 46 cromossomos são divididos ao meio para que o óvulo e a célula espermática terminem com 23 cromossomos, ou uma cópia de cada par. Quando um espermatozóide fertiliza um óvulo, os 23 cromossomos de cada um se combinam para formar um conjunto completo de 46 cromossomos, ou 23 novos pares.
A trissomia 21 pode ocorrer quando um óvulo ou espermatozóide com 46 cromossomos que estão sendo divididos ao meio mantém ambos, em vez de uma cópia do cromossomo 21. Se esse óvulo ou espermatozóide for fertilizado, a criança terá três cópias do cromossomo 21 em cada célula: dois da célula anormal e um da célula normal. Essa cópia extra do cromossomo 21 causa a síndrome de Down.
Como a trissomia 21 é causada por divisão celular anormal, não é considerada uma condição herdável. A fonte desse erro cromossômico não é compreendida, mas nenhum estudo científico sugere que um dos pais possa fazer algo para causar ou impedir. Não existe cura conhecida para a condição genética, mas programas de intervenção precoce específicos para crianças com síndrome de Down podem ajudar no desenvolvimento de habilidades cognitivas, sensoriais e motoras.
Uma anormalidade cromossômica como a trissomia 21 pode ser detectada enquanto a criança está no útero analisando o líquido ou células amnióticas da placenta. Amniocentese, amostra de vilosidades coriônicas e amostra de sangue umbilical percutânea são todos testes de diagnóstico que podem ser realizados durante a gravidez para diagnosticar a síndrome de Down. Esses tipos de análise geralmente são muito mais precisos que o ultra-som fetal, mas podem apresentar risco de aborto.
O cromossomo 21 é o menor cromossomo humano e acredita-se que contenha aproximadamente 300 a 400 genes. Além da síndrome de Down, os genes no cromossomo 21 estão relacionados a outras doenças, incluindo Alzheimer, síndrome de Romano-Ward e surdez não sindrômica. Alguns tipos de câncer, como a leucemia linfoblástica aguda, têm sido associados a translocações de material genético entre outros cromossomos e o cromossomo 21.