Vad orsakar trisomi 21?
Trisomi 21 resulterar när ett barn har tre snarare än de typiska två kopiorna av kromosom 21 i alla hans eller hennes celler. Denna typ av onormal celldelning sker under utvecklingen av ägget eller spermierna. Trisomi 21 är den överlägset vanligaste orsaken till Downs syndrom, eftersom den förekommer i mer än 90 procent av fallen. Tillståndet är inte ärftligt och det finns inga kända miljö- eller beteendemässiga orsaker. Från och med 2011 finns det inte heller något botemedel.
En normal humancell innehåller 23 par kromosomer, eller trådliknande delar av deoxiribonukleinsyra (DNA) som bär gener i en linjär ordning. Varje par består av en kromosom från personens mor och den andra från fadern, totalt 46 kromosomer. En trisomi uppstår när det finns tre kopior av en kromosom snarare än de normala två. Därför har en person som är född med tre snarare än två kopior av kromosom 21 i varje cell trisomi 21.
Under en typisk reproduktion börjar ägg- och spermiercellerna vardera med 46 kromosomer eller 23 par innan de genomgår celldelning. Under denna uppdelning är de 46 kromosomerna uppdelade i hälften så att ägget och spermierna vardera slutar med 23 kromosomer, eller en kopia av varje par. När en spermcell befruktar en äggcell, kombineras de 23 kromosomerna i var och en för att göra en komplett uppsättning av 46 kromosomer, eller 23 nya par.
Trisomi 21 kan uppstå när ett ägg eller en spermiecell med 46 kromosomer som delas upp i hälften håller båda istället för en kopia av kromosom 21. Om detta ägg eller spermceller befruktas kommer barnet att ha tre kopior av kromosom 21 i varje cell: två från den onormala cellen och en från den normala cellen. Denna extra kopia av kromosom 21 orsakar Downs syndrom.
Eftersom trisomi 21 orsakas av onormal celldelning, betraktas det inte som ett ärftligt tillstånd. Källan till detta kromosomala fel förstås inte, men ingen vetenskaplig studie antyder att någon av föräldrarna kan göra något för att orsaka eller förhindra det. Det finns inget känt botemedel mot det genetiska tillståndet, men tidiga interventionsprogram som är specifika för barn med Downs syndrom kan hjälpa till med utvecklingen av kognitiva, sensoriska och motoriska färdigheter.
En kromosomavvikelse som trisomi 21 kan upptäckas medan ett barn är i utero genom att analysera fostervatten eller celler från morkakan. Amniocentes, provtagning av kororisk villus och provtagning av perkutan navelblod är alla diagnostiska test som kan utföras under graviditet för att diagnostisera Downs syndrom. Dessa typer av analyser är i allmänhet mycket mer exakta än en fetal ultraljud men kan utgöra en risk för missfall.
Kromosom 21 är den minsta humana kromosomen och tros innehålla cirka 300 till 400 gener. Förutom Downs syndrom är gener på kromosom 21 relaterade till andra sjukdomar, inklusive Alzheimers, Romano-Ward syndrom och nonsyndrom dövhet. Vissa cancerformer, såsom akut lymfoblastisk leukemi, har associerats med translokationer av genetiskt material mellan andra kromosomer och kromosom 21.