トリソミー21の原因は何ですか？

トリソミー21結果、赤ちゃんがすべての細胞で染色体21の典型的な2コピーではなく3つのコピーを持っている場合。このタイプの異常な細胞分裂は、卵または精子細胞の発達中に発生します。 Trisomy 21は、90％以上の症例で発生するため、ダウン症候群の最も一般的な原因です。この状態は遺伝性ではなく、既知の環​​境的または行動的原因もありません。 2011年現在、治療法もありません。

正常なヒト細胞には、23組の染色体、または遺伝子を線形順に運ぶデオキシリボヌクレ酸（DNA）の糸状鎖が含まれています。各ペアは、人の母親からの1つの染色体と父親からのもう1つの染色体で構成され、合計46個の染色体があります。トリソミーは、通常の2つではなく染色体のコピーが3つある場合に発生します。したがって、各細胞で21枚の染色体21コピーで3つではなく3つのコピーで生まれた人は、典型的な繁殖中に卵と精子の細胞がそれぞれ46で始まります。細胞分裂を受ける前の染色体または23ペア。この師団の間、46の染色体は半分に分割されているため、卵と精子細胞はそれぞれ23の染色体、またはすべてのペアの1つのコピーで仕上げられます。精子細胞が卵細胞を受精させると、それぞれの23の染色体が組み合わされて、46の染色体または23ペアの完全なセットを作成します。

トリソミー21は、半分に分割されている46個の染色体を持つ卵または精子細胞が染色体の1つのコピーの代わりに両方を保持するときに発生します。この卵または精子細胞が受精する場合、子供はすべての細胞で染色体21のコピーを3つ持っています。染色体21のこの余分なコピーは、ダウン症候群を引き起こします。

トリソミー21は異常な細胞分裂によって引き起こされるため、それは継承可能な状態とは見なされません。この染色体誤差の原因は理解されていませんが、科学的研究Suggはありませんどちらかの親がそれを引き起こすか防止するために何かをすることができるEST。遺伝的状態の治療法は既知ではありませんが、ダウン症候群の子供に固有の早期介入プログラムは、認知、感覚、および運動能力の発達に役立ちます。

トリソミー21のような染色体異常は、胎盤の羊水または細胞を分析することにより、子宮内にいる間に検出できます。羊水穿刺、絨毛膜絨毛サンプリング、および経皮的臍の血サンプリングはすべて、妊娠中にダウン症候群を診断するために行うことができる診断テストです。これらのタイプの分析は、一般に胎児の超音波よりもはるかに正確ですが、流産のリスクをもたらす可能性があります。

染色体21は最小のヒト染色体であり、約300〜400の遺伝子が含まれていると考えられています。ダウン症候群に加えて、染色体21の遺伝子は、アルツハイマー病、ロマーノワード症候群、非症候性難聴など、他の疾患に関連しています。 ACUなどの一部の癌TEリンパ芽球性白血病は、他の染色体と染色体間の遺伝物質の転座と関連しています21。