21トリソミーの原因は何ですか？

トリソミー21は、赤ちゃんのすべての細胞に21番染色体の典型的な2つのコピーではなく3つのコピーがある場合に生じます。 このタイプの異常な細胞分裂は、卵細胞または精子細胞の発達中に起こります。 21トリソミーは、90％以上の症例で発生するダウン症候群の最も一般的な原因です。 この状態は遺伝性ではなく、既知の環​​境的または行動的な原因もありません。 2011年現在、治療法もありません。

正常なヒト細胞には、23組の染色体、または直線的な順序で遺伝子を運ぶデオキシリボ核酸（DNA）の糸状鎖が含まれています。 各ペアは、人の母親からの1つの染色体と父親からのもう1つの染色体で構成され、合計46の染色体があります。 トリソミーは、通常の2つではなく3つの染色体のコピーがあるときに発生します。 したがって、各細胞に染色体21のコピーが2つではなく3つで生まれた人のトリソミーは21です。

典型的な繁殖中、卵細胞と精子細胞はそれぞれ、細胞分裂を受ける前に46個の染色体または23個のペアで始まります。 この分割の間に、46個の染色体が半分に分割され、卵細胞と精子細胞がそれぞれ23個の染色体、またはすべてのペアの1つのコピーで終了します。 精子細胞が卵細胞を受精させると、それぞれの23個の染色体が結合して、46個の染色体の完全なセット、または23個の新しいペアが作成されます。

21トリソミーは、46染色体を半分に分割した卵または精子細胞が染色体21の1コピーではなく両方を保持している場合に発生する可能性があります。セル：異常なセルから2つ、正常なセルから1つ。 21番染色体のこの余分なコピーはダウン症候群を引き起こします。

21トリソミーは異常な細胞分裂によって引き起こされるため、遺伝性疾患とはみなされません。 この染色体エラーの原因は理解されていませんが、どちらの親もそれを引き起こしたり防止したりできることを示唆する科学的研究はありません。 遺伝的状態の治療法は知られていませんが、ダウン症候群の子供に特化した早期介入プログラムは、認知、感覚、および運動能力の発達に役立ちます。

21トリソミーのような染色体異常は、胎盤の羊水または細胞を分析することにより、子供が子宮内にいる間に検出できます。 羊水穿刺、絨毛膜絨毛採取、および経皮的臍帯血採取はすべて、ダウン症候群を診断するために妊娠中に実行できる診断検査です。 これらのタイプの分析は、一般に胎児の超音波よりもはるかに正確ですが、流産のリスクがあります。

21番染色体は最小のヒト染色体であり、約300〜400個の遺伝子を含むと考えられています。 ダウン症候群に加えて、21番染色体上の遺伝子は、アルツハイマー病、ロマーノ・ワード症候群、非症候性難聴などの他の疾患に関連しています。 急性リンパ芽球性白血病などの一部のがんは、他の染色体と21番染色体の間の遺伝物質の転座に関連しています。