Quelles sont les causes de la trisomie 21?
La trisomie 21 survient lorsqu'un bébé a trois copies plutôt que les deux copies typiques du chromosome 21 dans toutes ses cellules. Ce type de division cellulaire anormale se produit lors du développement de l'ovule ou du spermatozoïde. La trisomie 21 est de loin la cause la plus fréquente du syndrome de Down, car elle survient dans plus de 90% des cas. La condition n'est pas héréditaire, il n'y a aucune cause environnementale ou comportementale connue. À partir de 2011, il n'y a pas non plus de remède.
Une cellule humaine normale contient 23 paires de chromosomes, ou brins filamenteux d'acide désoxyribonucléique (ADN), qui portent les gènes dans un ordre linéaire. Chaque paire comprend un chromosome de la mère de la personne et l'autre du père, pour un total de 46 chromosomes. Une trisomie se produit quand il y a trois copies d'un chromosome plutôt que les deux normales. Par conséquent, une personne née avec trois copies plutôt que deux du chromosome 21 dans chaque cellule a la trisomie 21.
Lors d'une reproduction typique, les ovocytes et les spermatozoïdes commencent chacun par 46 chromosomes ou 23 paires avant de subir la division cellulaire. Au cours de cette division, les 46 chromosomes sont divisés en deux, de sorte que l’ovule et le spermatozoïde se terminent chacun par 23 chromosomes, soit une copie de chaque paire. Lorsqu'un spermatozoïde féconde un ovule, les 23 chromosomes de chacun se combinent pour former un ensemble complet de 46 chromosomes, ou 23 nouvelles paires.
La trisomie 21 peut survenir lorsqu'un ovule ou un spermatozoïde avec 46 chromosomes divisé en deux conserve les deux au lieu d'une copie du chromosome 21. Si cet ovule ou ce spermatozoïde est ensuite fécondé, l'enfant aura trois copies du chromosome 21 dans chaque cellule: deux de la cellule anormale et une de la cellule normale. Cette copie supplémentaire du chromosome 21 provoque le syndrome de Down.
Comme la trisomie 21 est causée par une division cellulaire anormale, elle n’est pas considérée comme une maladie pouvant être héritée. La source de cette erreur chromosomique n’est pas comprise, mais aucune étude scientifique ne suggère que l’un ou l’autre des parents puisse faire quelque chose pour la causer ou la prévenir. Il n’existe pas de traitement curatif de la maladie génétique, mais des programmes d’intervention précoce spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down peuvent contribuer au développement des capacités cognitives, sensorielles et motrices.
Une anomalie chromosomique telle que la trisomie 21 peut être détectée lorsqu'un enfant est in utero en analysant le liquide amniotique ou des cellules du placenta. L'amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales et le prélèvement de sang ombilical percutané sont tous des tests de diagnostic pouvant être effectués pendant la grossesse pour diagnostiquer le syndrome de Down. Ces types d'analyse sont généralement beaucoup plus précis qu'une échographie fœtale, mais peuvent présenter un risque de fausse couche.
Le chromosome 21 est le plus petit chromosome humain et on pense qu'il contient environ 300 à 400 gènes. Outre le syndrome de Down, les gènes du chromosome 21 sont liés à d'autres maladies, notamment la maladie d'Alzheimer, le syndrome de Romano-Ward et la surdité non syndromique. Certains cancers, tels que la leucémie lymphoblastique aiguë, ont été associés à des translocations de matériel génétique entre d'autres chromosomes et le chromosome 21.