Quali sono le cause della trisomia 21?
La trisomia 21 si verifica quando un bambino ne ha tre anziché le due tipiche copie del cromosoma 21 in tutte le sue cellule. Questo tipo di divisione cellulare anormale si verifica durante lo sviluppo dell'ovulo o della cellula spermatica. La trisomia 21 è di gran lunga la causa più comune della sindrome di Down, poiché si verifica in oltre il 90 percento dei casi. La condizione non è ereditaria, né sono note cause ambientali o comportamentali. A partire dal 2011, non esiste alcuna cura.
Una cellula umana normale contiene 23 coppie di cromosomi o filamenti filiformi di acido desossiribonucleico (DNA) che trasportano geni in un ordine lineare. Ogni coppia è composta da un cromosoma della madre della persona e l'altro dal padre, per un totale di 46 cromosomi. Una trisomia si verifica quando ci sono tre copie di un cromosoma anziché le due normali. Pertanto, una persona nata con tre anziché due copie del cromosoma 21 in ciascuna cellula presenta trisomia 21.
Durante una riproduzione tipica, le cellule uovo e spermatozoi iniziano ciascuna con 46 cromosomi o 23 coppie prima di subire la divisione cellulare. Durante questa divisione, i 46 cromosomi sono divisi a metà in modo che l'uovo e la cellula dello sperma finiscano ciascuno con 23 cromosomi, o una copia di ogni coppia. Quando una cellula spermatica fertilizza una cellula uovo, i 23 cromosomi in ciascuna si combinano per formare un set completo di 46 cromosomi o 23 nuove coppie.
La trisomia 21 può verificarsi quando un uovo o una cellula spermatica con 46 cromosomi divisi a metà mantiene entrambi invece di una copia del cromosoma 21. Se questo uovo o cellula spermatica viene poi fecondata, il bambino avrà tre copie del cromosoma 21 in ogni cellula: due dalla cellula anormale e una dalla cellula normale. Questa copia aggiuntiva del cromosoma 21 causa la sindrome di Down.
Poiché la trisomia 21 è causata da una divisione cellulare anormale, non è considerata una condizione ereditaria. La fonte di questo errore cromosomico non è compresa, ma nessuno studio scientifico suggerisce che entrambi i genitori possano fare qualcosa per causarlo o prevenirlo. Non esiste una cura nota per la condizione genetica, ma i programmi di intervento precoce specifici per i bambini con sindrome di Down possono aiutare con lo sviluppo di capacità cognitive, sensoriali e motorie.
Un'anomalia cromosomica come la trisomia 21 può essere rilevata mentre un bambino è in utero analizzando il liquido amniotico o le cellule della placenta. L'amniocentesi, il prelievo di villi coriali e il prelievo di sangue ombelicale percutaneo sono tutti test diagnostici che possono essere eseguiti durante la gravidanza per diagnosticare la sindrome di Down. Questi tipi di analisi sono generalmente molto più precisi di un'ecografia fetale ma possono presentare un rischio di aborto spontaneo.
Il cromosoma 21 è il cromosoma umano più piccolo e si ritiene che contenga circa 300-400 geni. Oltre alla sindrome di Down, i geni sul cromosoma 21 sono correlati ad altre malattie, tra cui l'Alzheimer, la sindrome di Romano-Ward e la sordità non sindromica. Alcuni tumori, come la leucemia linfoblastica acuta, sono stati associati a traslocazioni di materiale genetico tra altri cromosomi e cromosomi 21.