Welke factoren beïnvloeden de frequentie van sikkelcelanemie?
Sikkelcelanemie is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door DNA-mutaties die veranderingen in de hemoglobine veroorzaken die in rode bloedcellen worden aangetroffen. De naam sikkelcelanemie komt van de sikkelvorm die rode bloedcellen aannemen als gevolg van de ziekte. In de eerste plaats treft de ziekte alleen die individuen wier voorouders uit bepaalde regio's kwamen, zoals Afrika, Saoedi-Arabië en sommige mediterrane landen. Factoren die de frequentie van sikkelcelanemie beïnvloeden, zijn geografie, de prevalentie van malaria en de genetica van de ouders en recente voorouders van een individu.
Aangezien deze specifieke mutatie een genetisch erfelijke ziekte is, is genetica de belangrijkste factor die de frequentie van sikkelcelanemie beïnvloedt. Beide ouders moeten de mutatie dragen voor een kind om de ziekte te krijgen. Ouders kunnen de ziekte hebben of slechts drager zijn van het sikkelcelkenmerk. Volgens studies heeft een kind van ouders die beide het defecte gen hebben een kans van 25 procent om sikkelcelanemie te krijgen en een kans van 50 procent om drager te worden.
Geografie speelt een belangrijke rol in de frequentie van sikkelcelanemie. Tropische en subtropische regio's, vooral Afrika ten zuiden van de Sahara, hebben het hoogste percentage getroffen mensen. In Nigeria wordt bijvoorbeeld geschat dat maar liefst 40 procent van de bevolking drager is van het gemuteerde gen. Dergelijke snelheden verhogen de frequentie van sikkelcelanemie omdat het waarschijnlijker is dat beide ouders het gen zullen dragen.
Hoewel statistieken aantonen dat bepaalde regio's van de wereld hogere percentages sikkelcelziekte hebben, variëren de soorten sikkelcelanemie in bepaalde regio's. Inwoners van Saoedi-Arabië en Senegal hebben bijvoorbeeld meestal een mildere vorm van sikkelcelanemie dan inwoners van Afrika. Wetenschappers verklaren deze verschillen omdat verschillende mensen verschillende spontane mutaties in de genen hebben die verband houden met sikkelcelanemie. Historisch gezien bleven bewoners van een bepaald geografisch gebied dicht bij voorouderlijke huizen, waardoor het ontstaan van genetische mutaties of de verspreiding van bepaalde soorten mutaties naar andere regio's werd voorkomen.
Afgezien van genetica is de grootste factor die bijdraagt aan de frequentie van sikkelcelanemie de prevalentie van malaria in een bepaalde regio. Malaria wordt veroorzaakt door een parasiet die, althans voor een tijdje, in rode bloedcellen verblijft. Sikkelcellen kunnen de parasiet niet ondersteunen en sterven meestal voordat de parasiet kan repliceren. In veel regio's biedt dit erfelijke verzet tegen malaria de bevolking een ingebouwde verdediging. Helaas is het resultaat een hogere frequentie van sikkelcelanemie bij bewoners, omdat meer mensen met de mutatie een uitbraak kunnen overleven.