Vilka faktorer påverkar frekvensen av siegelcellanemi?

Sickcellcellanemi är en genetisk sjukdom som kännetecknas av DNA-mutationer som orsakar förändringar i hemoglobinet som finns i röda blodkroppar. Namnet sigdcell anemi kommer från sigdformen röda blodkroppar tar på sig som ett resultat av sjukdomen. Primärt drabbar sjukdomen endast de individer vars förfäder kommer från vissa regioner, till exempel Afrika, Saudiarabien och vissa medelhavsländer. Faktorer som påverkar frekvensen av sigdcellanemi inkluderar geografi, förekomsten av malaria och genetik hos en individs föräldrar och nyfäder.

Eftersom denna speciella mutation är en genetiskt ärftlig sjukdom, är den primära faktorn som påverkar frekvensen av sigdcellanemi genetik. Båda föräldrarna måste bära mutationen för att ett barn ska ha sjukdomen. Föräldrar kan ha sjukdomen eller bara vara bärare av sigdcellcelldrag. Enligt studier har ett barn födda till föräldrar som båda har den defekta genen 25 procents chans att få segdcellanemi och 50 procent chans att bli bärare.

Geografi spelar en viktig roll i frekvensen av segdcellanemi. Tropiska och subtropiska regioner, särskilt Afrika söder om Sahara, har den högsta andelen människor som drabbats. I Nigeria uppskattas det till exempel att så mycket som 40 procent av befolkningen är bärare av den muterade genen. Sådana hastigheter ökar frekvensen av sigdcellanemi eftersom det är mer troligt att båda föräldrarna kommer att bära genen.

Medan statistik visar att vissa regioner i världen har högre mängd segdcellcellssjukdom, varierar typen av segdcellanemi i vissa regioner. Invånare i Saudiarabien och Senegal, till exempel, har vanligtvis en mer mild form av sigdcellanemi än invånare i Afrika. Forskare förklarar dessa skillnader eftersom olika människor upplevde olika spontana mutationer i generna kopplade till sigdcellanemi. Historiskt sett förblev invånare i en viss geografisk region nära förfädernas hem, vilket förhindrade att genetiska mutationer kommer eller spridning av vissa typer av mutationer till andra regioner.

Bortsett från genetik är den största faktorn som bidrar till frekvensen av segdcellanemi anfallet av malaria i en viss region. Malaria orsakas av en parasit som åtminstone en tid finns i röda blodkroppar. Sickledceller kan inte stödja parasiten och dör vanligtvis innan parasiten kan replikera. I många regioner ger detta ärftliga motståndet mot malaria befolkningen ett inbyggt försvar. Tyvärr är resultatet en högre frekvens av segdcellanemi bland invånarna, eftersom fler personer med mutationen kan överleva ett utbrott.