Quels facteurs affectent la fréquence de l'anémie falciforme?
La drépanocytose est une maladie génétique caractérisée par des mutations de l'ADN provoquant des modifications de l'hémoglobine présente dans les globules rouges. Le nom drépanocytose provient de la forme de la drépanocytose que prennent les globules rouges à la suite de la maladie. La maladie touche principalement les personnes dont les ancêtres sont originaires de certaines régions, telles que l’Afrique, l’Arabie saoudite et certains pays méditerranéens. Les facteurs qui influencent la fréquence de la drépanocytose comprennent la géographie, la prévalence du paludisme et la génétique des parents et des ancêtres récents.
Comme cette mutation particulière est une maladie héréditaire, le facteur déterminant de la fréquence de la drépanocytose est la génétique. Les deux parents doivent porter la mutation pour qu'un enfant soit atteint de la maladie. Les parents peuvent être atteints de la maladie ou simplement être porteurs du trait drépanocytaire. Selon des études, un enfant né de parents porteurs du gène défectueux a 25% de chance de contracter la drépanocytose et 50% de chance de devenir porteur.
La géographie joue un rôle important dans la fréquence de la drépanocytose. Les régions tropicales et subtropicales, en particulier l'Afrique subsaharienne, ont le pourcentage le plus élevé de personnes touchées. Par exemple, au Nigeria, on estime que 40% de la population sont porteurs du gène muté. Ces taux augmentent la fréquence de la drépanocytose car il est plus probable que les deux parents soient porteurs du gène.
Les statistiques montrent que certaines régions du monde présentent des taux plus élevés de drépanocytose, mais les types de drépanocytose observés dans certaines régions varient. Les résidents de l'Arabie saoudite et du Sénégal, par exemple, présentent généralement une forme plus légère d'anémie falciforme que les résidents d'Afrique. Les scientifiques expliquent ces différences car différents peuples ont connu différentes mutations spontanées dans les gènes liés à la drépanocytose. Historiquement, les résidents d’une région géographique donnée sont restés proches des demeures ancestrales, empêchant ainsi la propagation de mutations génétiques ou la propagation de certains types de mutations à d’autres régions.
Outre la génétique, le plus grand facteur contribuant à la fréquence de la drépanocytose est la prévalence du paludisme dans une région donnée. Le paludisme est causé par un parasite qui réside, au moins pour un temps, dans les globules rouges. Les cellules droguées ne peuvent pas supporter le parasite et meurent généralement avant que le parasite ne puisse se répliquer. Dans de nombreuses régions, cette résistance héréditaire au paludisme fournit à la population une défense intégrée. Malheureusement, le résultat est une fréquence plus élevée de drépanocytose chez les résidents, car davantage de personnes atteintes de la mutation sont capables de survivre à une épidémie.