Jaké faktory ovlivňují frekvenci srpkovité anémie?

Anémie srpkovitých buněk je genetické onemocnění charakterizované mutacemi DNA, které způsobují změny hemoglobinu nalezeného v červených krvinkách. Jméno srpkovitá anémie pochází ze srpkovitého tvaru, které červené krvinky přebírají v důsledku nemoci. Nemoc se týká především jedinců, jejichž předci pocházeli z určitých regionů, jako je Afrika, Saúdská Arábie a některé středomořské země. Mezi faktory, které ovlivňují frekvenci srpkovité anémie, patří geografie, prevalence malárie a genetika jednotlivých rodičů a nedávných předků.

Protože tato konkrétní mutace je geneticky dědičné onemocnění, je primárním faktorem ovlivňujícím četnost srpkovité anémie genetika. Aby rodiče onemocněli, musí oba rodiče provést mutaci. Rodiče mohou mít nemoc nebo mohou být pouze nositeli znaku srpkovitých buněk. Podle studií má dítě narozené rodičům, kteří mají vadný gen, 25% šanci na srpkovitou anémii a 50% šanci stát se nosičem.

Geografie hraje důležitou roli ve frekvenci srpkovité anémie. Tropické a subtropické regiony, zejména subsaharská Afrika, mají nejvyšší procento postižených osob. Například v Nigérii se odhaduje, že až 40 procent populace jsou nosiči mutovaného genu. Takové míry zvyšují frekvenci srpkovité anémie, protože je pravděpodobnější, že oba rodiče budou nést gen.

I když statistiky ukazují, že určité oblasti světa mají vyšší výskyt srpkovitých buněk, typy anémie srpkovitých buněk pozorované v určitých regionech se liší. Například obyvatelé Saúdské Arábie a Senegalu mají obvykle mírnější formu srpkovité anémie než obyvatelé Afriky. Vědci vysvětlují tyto rozdíly, protože různé národy zažily různé spontánní mutace v genech spojených s srpkovitou anémií. Historicky byli obyvatelé určité zeměpisné oblasti v blízkosti domovů předků, což bránilo příchodu genetických mutací nebo šíření určitých typů mutací do jiných regionů.

Kromě genetiky je největším faktorem přispívajícím k četnosti srpkovité anémie prevalence malárie v určité oblasti. Malárie je způsobena parazitem, který se alespoň na čas zdržuje v červených krvinkách. Poškozené buňky nemohou parazita podporovat a obvykle umírají dříve, než se může parazit replikovat. V mnoha regionech tento zděděný odpor vůči malárii poskytuje obyvatelstvu vestavěnou obranu. Výsledkem je bohužel vyšší frekvence srpkovitých anémií mezi obyvateli, protože více lidí s mutací je schopno přežít ohnisko.